遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的:从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-DRB1、DQB1等位基因频率,并了解其多态性分布状况。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果:遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因频率分布,在中低分辨水平,共检出13个DRB1基因,7个DQB1基因,DRB1*09、DRB1*08及DQB1*05基因频率相对较高;DRB1*10及DQB1*04基因频率相对较低。与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群。结论:遵义汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,可能与重庆汉族人群有较为密切的民族融合。

支气管哮喘儿童HLA-DRB1、DQB1免疫遗传学分析

目的探讨支气管哮喘儿童HLA-DRB1、DQB1免疫遗传特征。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对随机抽取的45例支气管哮喘儿童(实验组)和45例健康儿童(对照组)进行HLA-DRB1,DQB1基因分型。结果支气管哮喘儿童(实验组)HLA-DRB1*0901,DQB1*0201基因频率明显高于健康儿童(对照组)(25.56%比5.56%,χ2=13.703,Pc<0.012;26.67%比4.44%,χ2=16.917,Pc<0.007);而HLA-DRB1*15,DQB1*0301基因频率明显低于健康儿童(对照组)(5.56%比22.22%,χ2=10.452,Pc=0.012;7.78%比24.44%,χ2=9.249,Pc=0.014)。其余等位基因的频率比较均无明显的差异。结论HLA-DRB1*0901,DQB1*0201基因可能是支气管哮喘儿童的易感基因,而HLA-DRB1*15、DQA1*0301则可能是保护基因。

HLA-DRB1、DQB1基因与汉族哮喘的相关性研究

探讨 HL A- DRB1、DQB1位点基因在中国汉族哮喘家系中与哮喘的相关性。用序列特异性引物 -聚合酶链反应 (PCR- SSP)方法 ,对 10 1例哮喘家系成员和 6 0例正常对照者进行了 HL A- DRB1、DQB1等位基因的分型 ,并分析了 DRB1、DQB1基因在两组中的分布。结果示 ,与正常对照组比较 ,哮喘患者组 DRB1* 15等位基因频率 (2 0 .93% )较正常对照组 (6 .6 7% )明显增高 (χ2 =10 .95 ,P<0 .0 5 ) ;DQB1* 0 6 0 1等位基因频率在哮喘患者组(31.4 0 % )较正常对照组 (7.5 % )明显增高 (χ2 =2 3.0 8,Pc<0 .0 1)。同时发现 HL A- DRB1* 0 7等位基因频率在对屋尘螨抗原皮试阳性家系成员中 (2 7.4 2 % )较家系中皮试阴性者 (5 .36 % )显著增高 (χ2 =10 .83,Pc<0 .0 5 )。HL A- DRB1* 15和 DQB1* 0 6 0 1可能是汉族哮喘的遗传等位易感基因 ,HL A- DRB1* 0 7在限定对屋尘螨抗原特异性 Ig

山东地区汉族关节病型银屑病与HLA-DRB1、DQB1的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与关节病型银屑病的相关性。方法:用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对41例关节病型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布。结果:关节病型银屑病患者组DRB1*07、DQB1*0201频率较正常对照组增高;多关节炎型银屑病患者组DRB1*07、DQB1*0201以及DRB1*04基因频率比正常对照组显著增高。结论:HLA-DRB1*07、DQB1*0201可能是山东地区汉族关节病型银屑病的遗传标志;具有银屑病易感基因的个体,携带HLA-DRB1*04基因时,患多关节炎型银屑病的危险性可能增加。

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.

广东地区汉族HLA-DRB1、DQB1多态性

HLA-DR、DQ具有人群多态性。DR、DQ分型在器官移植配型、法医个体识别或亲子鉴定、疾病相关分析等方面广泛应用。了解DR、DQ多态性分布，才能分析移植配型时寻求供者的方向(什么地区才容易找到需要的型别)．为计算亲子关系概率、疾病相对风险率等提供依据。现将广东地区汉族HLA-DRB1、DQB1多态性报告如下：

山东地区汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1、DQB1等位基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与山东地区汉族寻常型银屑病的相关性。方法:用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对98例山东汉族寻常型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布。结果:寻常型银屑病患者组HLA-DRB1*07、DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高;I型寻常型银屑病HLA-DRB1*07、DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高;II型寻常型银屑病HLA-DRB1*10基因频率较正常对照组显著增高。结论:HLA-DRB1*07,HLA-DQB1*0201和HLA-DRB1*10可能是山东地区汉族寻常型银屑病的易感相关基因。

深圳地区哮喘患儿HLA-DRB1、DQB1基因表达与天灸疗法疗效相关性研究

目的:探讨深圳地区哮喘患儿HLA-DRB1、DQB1基因表达与天灸疗法疗效是否具有相关性。方法:使用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对20例哮喘患儿和5例正常对照者进行HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分型及分布,以天灸疗法对哮喘患儿进行治疗,分析天灸疗法的疗效与哮喘患儿HLADRB1、DQB1基因表达是否具有相关性。结果:深圳地区哮喘患儿HLA-DRB1*0901和DQB1*0301等位基因频率出现最高,而对哮喘患儿天灸前后外周血总Ig E测定结果显示,天灸疗法能显著降低哮喘患儿外周血总Ig E,其疗效与HLA-Ⅱ类基因等位基因分型无明显相关性。结论:HLA-DRB1*0901和DQB1*0301可能是深圳地区哮喘患儿的易感基因,而天灸疗法的疗效与等位基因无明显相关性。

HLA-DRB1、DQB1多态性与肿瘤化疗前后电解质代谢变化的关联

目的通过不同肿瘤患者在化疗前和化疗结束时的电解质代谢变化以及其与HLA-DRB1、DQB1多态性的关联,以期找到肿瘤化疗副损伤的相关的基因。方法选取24例恶性肿瘤病人,采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测其HLA-DRB1/DQB1的多态性。同时检测肿瘤患者化疗前和化疗结束时的电解质指标,包括:K+、Na+、C-l、Mg2+、P3+和Ca2+。结果Ca2+的降低与HLA-DQB1*02有相关性;Na+的升高与HLA-DRB1*08有相关性;C-l的降低与HLA-DQB1*05有相关性,升高与HLA-DRB1*07有相关性。结论HLA可能是肿瘤化疗副损伤的标志性基因。

HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析

目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。

HLA-DRB1^(*)11:01与HCV感染的病毒选择压力及与CD4+T细胞表位的关系探讨

目的我们前期研究显示,无论在汉族人群还是黎族人群中,HLA-DRB1^(*)11∶01均是与机体自发清除HCV相关联的HLA-Ⅱ类基因,因此,本研究的目的是探讨HLA-DRB1^(*)11∶01基因与HCV感染的病毒选择压力及与CD4+T细胞表位的关系。方法对广东地区常见的HCV 6a慢性感染者HLA-DRB1^(*)11∶01阳性组和阴性组的E1E2和NS3基因进行病毒选择压力以及病毒群体扩张的分析。采用覆盖我国常见HCV基因型保守区的CD4+T细胞表位的重叠肽段刺激HCV自发清除组和慢性感染组,通过ELISPT实验,根据每孔的斑点形成细胞数以及在不同组出现的频次评估HLA-DRB1^(*)11∶01基因与CD4+T细胞表位的关系。结果广东地区常见的HCV 6a感染者HLA-DRB1^(*)11∶01阴性组E1E2和NS3的阳性选择位点以及位于CD4+T细胞表位的位点数均大于HLA-DRB1^(*)11∶01阳性组;两组HCV 6a感染者在广东地区均具有群体扩张趋势,且HLA-DRB1^(*)11∶01阴性组的扩张趋势明显高于HLA-DRB1^(*)11∶01阳性组。HCV自发清除组对其中5条肽段(C-52 E2691-707、C-119 NS31545-1560、C-134 NS4A1669-1684、C-154 NS4B1912-1927和C-159 NS4B1929-1944)刺激的应答率较高,HCV慢性感染组对其中的2条肽段(C-111 NS31497-1512和C-130 NS31650-1665)刺激的应答率较高。当考虑HLA-DRB1^(*)11∶01分型时,在慢性感染组和自发清除组HLA-DRB1^(*)11∶01阳性和HLA-DRB1^(*)11∶01阴性PBMCs产生的HCV特异性免疫应答均无统计学差异。结论研究揭示了HLA-Ⅱ类基因HLA-DRB1^(*)11∶01与HCV感染的病毒选择压力及与CD4+T细胞表位的关系,同时,获得HCV泛基因型CD4+T细胞抗原候选表位,为研发适合HCV泛基因型的T细胞疫苗提供基础数据。

特应性皮炎与HLA-DRB1 DQB1基因的相关性研究

目的探讨HLA-DRB1和DQB1位点基因与汉族特应性皮炎的相关性。方法用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对59例特应性皮炎患者(来自27个家系)和60例正常对照者进行了HLA-DRB1和DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1和DQB1基因在各组中的分布。结果特应性皮炎患者组DRB1*15,DR7,DQB1*0601等位基因频率较正常对照组增高(P<0.05);特应性皮炎患者组DQB1*0302频率较正常对照组降低(P<0.05)。特应性皮炎家系成员中对屋尘螨抗原皮试阳性者HLA-DR7等位基因频率较皮试阴性者均显著增高(P<0.05)。结论特应性皮炎的发病可能与DRB1*15,DR7,DQB1*0601相关;DQB1*0302对特应性皮炎的发病可能起保护作用。HLA-DR7在限定对屋尘螨抗原特异性IgE反应过程中起重要作用。

HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性

目的 为探讨HLA Ⅱ类基因与类天疱疮 (BP)的相关性 ,了解BP的免疫遗传发病背景。方法 采用PCR SSOP方法对上海地区汉族 5 6例BP患者和 15 0例健康对照者进行了HLA DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果 发现HLA DRB1 10 0 1与DQB1 0 5 0 1紧密连锁 ,其基因频率BP组与对照组比较明显增高 ;DRB1 0 4与DQB1 0 3 0 2紧密连锁 ,其基因频率与对照组比较也明显增高 ;DRB1 12基因频率BP组与对照组比较明显降低 (P =0 .0 0 7,RR =0 .3 5 8)。结论 DRB1 10 0 1、DRB1 0 4可能为上海地区BP患者的易感基因 ,而DRB1 12 ( 12 0 1, 12 0 2 )

HLA-DRB1、DQB1基因与汉族人群寻常型天疱疮的相关性研究

目的 探讨 HL A- DRB1、DQB1位点基因在汉族人群寻常型天疱疮易感性中的作用。方法用序列特异性引物 -聚合酶链反应方法 ,对 6 1例寻常型天疱疮 (pemphigus vulgaris,PV)患者和 5 7名正常对照进行了 HL A- DRB1、DQB1等位基因的分型 ,并分析了 DRB1、DQB1基因在两组中的分布。结果 与正常对照组比较 ,PV组 DR4、DRB1* 14 (* 14 0 1、* 14 0 4、* 14 0 5 )基因频率明显增高 (Pc分别 <0 .0 5及P<0 .0 1) ,差异有显著性 ;PV组 DQB1* 0 5 0 3、DQB1* 0 30 2基因频率明显增高 (Pc均 <0 .0 5 ) ,差异有显著性。对 DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现 ,PV组中 DRB1* 0 4 0 3、DRB1* 0 4 0 6频率显著增高(Pc<0 .0 5 ) ,差异有显著性。 PV患者组单倍型 HL A- DRB1* 0 4 ,DQB1* 0 30 2和 HL A- DRB1* 14 ,DQB1* 0 5 0 3频率明显增高 (P<0 .0 5 )。结论 HL A- DRB1* 0 4 ,DQB1* 0 30 2和 HL A- DRB1* 14 ,DQB1* 0 5 0 3可能是汉族人 PV推测的易感单倍型。

云南省昆明市汉族儿童幽门螺杆菌感染HLA-DRB1、DQB1免疫遗传学分析

目的探讨昆明市汉族幽门螺杆菌感染儿童HLADRB1、DQB1免疫遗传学特征。方法应用聚合酶链反应序列特异性引物方法,对35例昆明市汉族儿童幽门螺杆菌感染(实验组)和37名汉族健康儿童(对照组)进行HLADRB1、DQB1基因分型。结果实验组幽门螺杆菌感染HLADRB10901、DQB103032基因频率明显低于对照组健康儿童(7.14%vs.31.08%,χ2=13.16,Pc<0.012;5.71%vs.25.68%,χ2=10.68,Pc=0.007)。其余等位基因的频率比较均无明显的差异。结论HLADRB10901、DQB103032基因可能是昆明汉族儿童抵抗幽门螺杆菌感染的保护基因。

乙肝疫苗无、弱应答与HLA-DRB1*07、DQB1*02相关性的研究

目的探讨HLA-DRB1＊07、DQB1＊02基因与无、弱应答之间的关系。方法选取1 342名接种乙肝疫苗后无、弱应答者128人作为病例组,在有应答者中按性别匹配随机抽取128人作为对照组进行研究,应用PCR-SSP技术检测研究对象的HLA-DRB1＊07、DQB1＊02基因。采用SPSS13.0软件进行分析。结果携带HLA-DRB1＊07基因发生无、弱应答的风险为不携带此基因的4.83倍（1.76~13.24）,携带HLA-DQB1＊02基因发生无、弱应答的风险为不携带此基因的2.58倍（1.38~4.83）;同时携带HLA-DRB1＊07基因和HLA-DQB1＊02基因者发生无、弱应答的风险比不携带这两个基因者大（OR=5.64,95%CI1.84~17.27）。结论 HLA-DRB1＊07、DQB1＊02基因均与无、弱应答的发生有关;两种基因联合作用可提高无、弱应答的危险性。

系统性红斑狼疮患者HLA-DRB1、DQB1易感基因的研究

目的 探索 HL A-DRB1、DQ B1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SL E)的易感性关系。方法 用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)方法 ,对 10 4例健康人和 32例 SL E患者的 HL A -DRB1、DRB3、DRB4、DQB1等位基因进行研究。结果和结论 SL E患者中基因频率升高的有 HL A-DRB1* 15 (P<0 .0 5 ,RR=2 .3) ,H L A-DRB1* 16 (P<0 .0 5 ,RR=4.86 ) ,而 DRB1* 0 4明显低于对照组 ;未发现DQB1* 0 4等位基因。

HLA-DRB1、DQB1基因多态性与肾综合征出血热相关性研究

目的探讨HLA-DRB1、DQB1基因多态性与肾综合征出血热(HFRS)相关性。方法选取2007—2016年辽宁省铁岭市辖区内医院收治的HFRS患者300例为研究组研究对象,另选取300名健康体检者为对照组研究对象;利用序列特异性引物–聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测2组的HLA-DRB1、HLA-DQB1基因分型,分别比较2组HLA-DRB1、HLA-DQB1基因频率(GF),并计算相对危险率(RR),采用Pearson线性相关分析HLADRB1、DQB1基因多态性与HFRS相关性。结果研究组患者HLA-DRB1等位基因共可检测出12个基因位点,对照组HLA-DRB1等位基因共可检测出13个基因位点,且研究组HLA-DRB1*16 GF为8.0%,明显高于对照组GF的1.0%(RR=6.60,χ2=4.39,P<0.05);2组其余HLA-DRB1等位基因GF差异无统计学意义(P>0.05);研究组DQB1各等位基因与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);Pearson线性相关分析结果显示,HLA-DRB1*16基因与流行性出血热呈正相关关系(OR=2.014,95%CI=0.373~10.132,P<0.05),DRB1*10基因与HFRS呈正相关关系(OR=2.273,95%CI=0.254~9.252,P<0.05)。结论 HLA-DRB1*16、HLA-DRB1*16基因与HFRS呈正相关关系,HLA-DRB1*16、HLA-DRB1*10基因可能是HFRS易感基因之一,可能是HFRS发生中的危险因素。