HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究

目的 :从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA -DRB1等位基因的遗传易感性。方法 :运用序列特异性引物聚合酶链反应结合基因序列分析等技术 ,检测无亲缘关系湖北汉族健康人 136例、食管癌组 4 2例患者的HLA -DRB1等位基因。SAS统计软件数据处理。结果 :湖北地区汉族人食管癌患者与正常人比较 ,HLA -DRB1 0 90 1基因频率显著增高 (0 2 5 0 0vs 0 1397,P =0 0 2 8,OR =2 0 5 3,病因分数 =0 12 82 ) ;两者间其余HLA -DRB1等位基因分布频率差别均无显著。结论 :HLA -DRB1 0 90 1等位基因与湖北地区汉族人食管癌正相关 ,为其易感基因 ,该等位基因测序结果与其基因库第 2外显子序列吻合。

HLA-DRB1等位基因多态性与白塞病的相关性研究

目的:分析HLA-DRB1等位基因多态性与白塞病(BD)的相关性。方法:应用LABType^(TM)SSO法对43例BD患者及120例正常对照组的HLA-DRB1等位基因进行检测。结果:与正常对照组相比,BD患者HLA-DRB1*14基因频率明显增高(P<0.05),而HLA-DRB1*15基因频率明显降低(P<0.05)。HLA-DRB1等位基因与BD的临床表现具有一定的相关性。结论:HLA-DRB1*14可能是BD的易感基因,HLA-DRB1*15可能是BD的保护性基因。

新疆维、汉族鼻咽癌患者HLA-DRB1等位基因多态性的研究与分析

目的探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1等位基因多态性与新疆地区维、汉族鼻咽癌发病的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对55例汉族、41例维族鼻咽癌患者与62名汉族、35名维族健康者作为对照进行HLA-DRB1位点基因分型,比较两组间等位基因频率分布差异。结果1汉族鼻咽癌组DRB1*08基因频率高于健康对照组(P<0.05),DRB1*11、DRB1*15基因频率低于健康对照组(P<0.05),P值经Bonferroni校正后,HLA-DRB1位点基因频率差异均无统计学意义(Pc>0.05)。2维族鼻咽癌组与健康对照组HLA-DRB1位点基因频率差异无统计学意义(Pc>0.05)。3汉族鼻咽癌组DRB1*08、DRB1*09、DRB1*12基因频率高于维族鼻咽癌组(P<0.05),DRB1*07、DRB1*13基因频率低于维族鼻咽癌组(P<0.05)。经Bonferroni校正后DRB1*07(Pc=0.002)、DRB1*08(Pc=0.009)、DRB1*09(Pc=0.039)基因频率差异具有统计学意义。结论新疆维、汉族鼻咽癌患者HLA-DRB1位点等位基因频率存在差异;HLA-DRB1位点基因多态性与新疆维、汉族鼻咽癌发病可能无相关性。

重庆地区汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的了解中国重庆地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性及其分布特点。方法应用自行建立的聚合酶链式反应-测序为基础的分型方法(PCR-SBT)对190例重庆地区汉族人群进行HLA-DRB1基因分型和多态性分析。结果共检测出13种HLA-DRB1等位基因,20种等位基因型。其中,HLA-DRB1*09:01(29.1%)等位基因频率最高,其次为HLA-DRB1*04:05(12.2%)、HLA-DRB1*08:03(9.3%),基因频率最低的是HLA-DRB1*12:01、HLA-DRB1*12:02、HLA-DRB1*14:05和HLA-DRB1*15:02,各占1.26%。此外,检出的20种HLA-DRB1等位基因型在男女性别间无显著差异。结论成功建立并优化了HLA-DRB1的PCR-SBT基因分型方法;重庆地区汉族人群HLA-DRB1等位基因呈现多态性,为群体遗传和疾病关联的研究提供了可靠的遗传学数据。

HLA-DRB1等位基因多态性与肝癌发病风险关系的系统评价

目的：系统评价HLA-DRB1＊07/12/15与肝癌[本文的肝癌指的是肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）]的发病风险关系。方法：计算机检索Pub Med、EMBASE、万方数据库、中国知网全文数据库（CNKI）,纳入HLA-DRB1＊07/12/15与HCC发病风险关系的病例对照研究,对纳入的研究提取有效数据,采用统计软件Rev Man 5.0进行Meta分析,效应指标采用OR值表示。结果：HLA-DRB1＊12/15增加了整个人群HCC的发病风险[（OR=1.56,95%CI=1.12~2.17,P=0.009）/（OR=1.35,95%CI=1.03~1.77,P=0.03）],HLA-DRB1＊07与整个人群HCC的发病无明显关系（OR=0.99,95%CI=0.46~2.14,P=0.97）;亚组分析结果提示：HLADRB1＊12/15增加了亚洲人群HCC的发病风险[（OR=1.65,95%CI=1.17~2.32,P=0.004）/（OR=1.55,95%CI=1.14~2.11,P=0.006）],HLA-DRB1＊07与亚洲人群HCC的发病风险无明显关系（OR=0.95,95%CI=0.26~3.50,P=0.94）。结论：HLA-DRB1＊12/15增加了HCC的发病风险,HLA-DRB1＊07与HCC的发病无明显关系。

HLA-DRB1等位基因多态性与慢性髓性白血病易感性关联的研究<英文>

为了探讨慢性髓性白血病(CML)易感性与HLA-DRB1等位基因多态性之间的关联性,试图找出慢性髓性白血病的易感基因。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)DNA分型技术对48例CML患者和105例健康人对照组进行了HLA-DRB1基因分型。结果显示,CML与HLA-DR4基因关联,基因频率为22.9％,RR=5.076,x^2=17.88,P<0.01;其它等位基困频率在CML组与对照组间差异无显著性。提示在河南汉族人群中,HLA-DR4与CML有关联。

青海土族人群HLA-DRB1等位基因多态性分析

目的:分析青海土族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性特点。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应技术,对青海互助地区50名健康无血缘关系的土族个体HLA-DRB1基因座进行分型,并与国内其他地区少数民族人群进行比较。结果:青海土族人群中HLA-DRB基因座共检出16个等位基因,其中DRB1*04、DRB1*08、DRB1*14、DRB1*15、DRB3*、DRB4*基因频率较高;DRB1*06、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*13、DRB1*16、DRB1*23基因频率较低。结论:青海土族HLA有独特性。青海土族基因频率与蒙古族有相似之处。

HLA-DRB1等位基因多态性与Graves′病的关系

目的探讨Graves′病(GD)与HLA-DRB1等位基因多态性之间的关系。方法随机选取2019年8月至2020年10月就诊于该院的GD患者120例为GD组,另选取同期性别和年龄相匹配的健康体检者100例为对照组。使用高分辨率聚合酶链反应序列分型(PCR-SBT)法对GD组及对照组进行HLA-DRB1等位基因测序。结果 GD组HLA-DRB1*04:05、*08:03的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DRB1*04:05、*08:03可能是GD发生的危险因素,OR值分别为3.735(95%CI:1.236~11.290)和3.032(95%CI:1.403~6.551)。GD组HLA-DRB1*07:01的频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DRB1*07:01可能是GD发生的保护因素,OR值为0.328(95%CI:0.141~0.768)。携带HLA-DRB1*07:01的患者促甲状腺素受体抗体(TRAb)水平最低,与携带HLA-DRB1*04:05、*08:03及其他等位基因的患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HLA-DRB1*04:05、*08:03可能是GD发生的危险因素,HLA-DRB1*07:01可能是GD发生的保护因素。携带HLA-DRB1*07:01的患者TRAb水平明显降低,这为GD的病理生理学及靶向治疗研究提供了重要线索。

变应性鼻炎患者HLA-DRB1等位基因多态性分析

为探讨遗传因素在变应性鼻炎(AR)发病中的作用,采用PCR/SSP技术对35例东北汉族人AR患者进行了HLA-DRB 1等位基因多态性分析,并与94例健康人作对比。结果发现,AR组HLA-DRB 1*0101-2基因频率为12.86%,表型频率为25.21%,RR=17.25(校正P值<4×10^(-4));HLA-DRB 1*0302基因频率为11.43%,表型频率为5.71%,RR=12.00(校正P值<0.05);其它等位基因频率在AR组与对照组间差异无显著性。结论:HLA-DRB 1*0101-2和*0302等位基因与AR相关。

遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的:从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-DRB1、DQB1等位基因频率,并了解其多态性分布状况。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果:遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因频率分布,在中低分辨水平,共检出13个DRB1基因,7个DQB1基因,DRB1*09、DRB1*08及DQB1*05基因频率相对较高;DRB1*10及DQB1*04基因频率相对较低。与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群。结论:遵义汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,可能与重庆汉族人群有较为密切的民族融合。

湖南汉族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性研究

目的 探讨湖南汉族人群HLA -DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间关系。 方法 用多聚酶链反应 -序列特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法 ,对 93例湖南汉族鼻咽癌患者与 93例健康对照作HLA -DRB1位点基因分型 ,采用 χ2 检验比较两组各位点等位基因频率分布差异。 结果 鼻咽癌组DRB1 0 80 1较对照组高 (χ2 =4.2 2 ,P =0 .0 4 ,RR =1 .95) ,DRB1 1 1 0 1较对照组降低 (χ2 =5 .2 8,p =0 .0 2 ,RR =0 .33) ,但P值经Bonferoni校正后 ,差异无显著性(Pc >0 .0 5)。 结论 本研究结果未能证实HLA

Meta分析HLA-DRB1等位基因多态性对于食管癌发生的影响

目的 采用系统评价的方法探究HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌发生的相关性.方法 计算机检索Medline、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、CBM、CNKI、VIP、万方等数据库查找相关文献.中文检索关键词:食管癌、HLA-DRB1;英文关键词:esophageal neoplasm、HLA-DRB1.按照纳入和排除标准筛选后提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析.结果 最终纳入5篇文献,共包含1630例患者.Meta分析结果显示,食管癌组HLA-DRB1*0901基因易感率明显高于正常人,两组基因易感率差异有统计学意义[OR=1.70,95％ CI(1.31,2.20),P＜0.001];食管癌患者HLA-DRB1* 1501基因易感率明显高于正常人,两组基因易感率差异有统计学意义[OR=3.02,95％ CI(1.65,5.51),P＜0.001];食管癌组HLA-DRB1* 0301基因易感率明显高于正常人,两组基因易感率差异有统计学意义[OR =2.84,95％ CI(0.43,18.96),P＜0.001].结论 食管癌的发生与HLA-DRB1* 0901、HLA-DRB1* 1501与HLA-DRB1* 0301基因有关,但由于目前有关食管癌的发生与HLA-DRB1* 1501和HLA-DRB1* 0301基因之间的关系所研究文献较少,且纳入文献之间存在明显统计学异质性,因此食管癌的发生与它们之间的关系仍有待论证.

云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1等位基因的多态性研究

目的研究昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1基因的多态性,探讨其在昆明彝族和汉族人群中的遗传特征。方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1位点的基因分型。结果昆明彝族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(33.57％)、DRB1*0901(11.43％)、DRB1*04(11.43％)较常见,其它基因频率大于5％的等位基因还有HLA-DRB1*01(8.57％)、DRB1*11(7.86％)、DRB1*14(7.14％)、DRB1*15(7.14％)、DRB1*08(5％);昆明汉族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14％)、DRB1*0901(19.44％)、DRB1*04(18.06％)较常见,其他基因频率大于10％的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11％)、DRB1*15(10.42％);与北方汉族人群、南方汉族人群HLA-DRB1等位基因分布进行了比较,均有显著性差异(P<0.001)。结论昆明彝族和汉族HLA基因多态性分布有其特点,他们既不同于北方汉族人群也不同南方汉族人群,有其独特性。可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关。

HLA-DRB1位点等位基因多态性与新疆汉族鼻咽癌的相关性研究

目的探讨新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)方法对50例鼻咽癌患者(NPC组)及43例正常体检者(对照组)进行HLA-DRB1位点基因分型,比较两组HLA-DRB1位点等位基因频率分布差异。结果 NPC组DRB1*1201较对照组降低(χ2=6.785,P=0.009,OR=0.319,CI=0.131～0.777),P值经Bonferroni校正后HLA-DRB1位点等位基因频率差异均无统计学意义(Pc>0.05)。结论新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性无相关性。

云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联的研究

目的 探讨云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性的关联。方法 采用聚合酶链反应．序列特异性引物技术，对云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者79例和同地区47名彝族正常对照进行HLA-DRB1等位基因分型，做2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联分析。结果 云南彝族2型糖尿病组与正常对照组相比，DR7、DR11等位基因频率均高于正常对照组，差异有统计学意义（P=0．009，RR=8．329；P=0．029，RR=7．734）。结论 DR7、DR11等位基因可能是云南彝族2型糖尿病的易感基因。

缺氧诱导因子-1α基因多态性与急性缺血性脑卒中遗传易感性研究

目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T位点及G1790A位点基因多肽性与急性缺血性脑卒中(AIS)的遗传易感性。方法选取2020年7月至2022年12月在玉林市中医医院就诊的AIS患者154例作为AIS组,选取同期体检健康者154名作为对照组,比较两组的两个位点基因型和等位基因的分布频率,分析两个位点单核苷酸多态性与AIS遗传易感性的关系。结果对照组男、女性别间及两组男性间HIF-1α-C1772T位点的基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(P<0.05)。两组性别间G1790A位点的基因型及等位基因分布频率,差异无统计学意义(P>0.05)。二元logistic回归分析结果显示,C1772T位点的CT基因型与AIS患病风险无关(P>0.05),而T等位基因是AIS患病的保护因素(OR=0.527,P<0.05)。G1790A位点的GA基因型与AIS患病风险无关(P>0.05),而A等位基因是AIS患病的保护因素(OR=0.741,P<0.05)。结论HIF-1α的C1772T基因型及两个位点的T、A等位基因与AIS遗传易感性密切相关,而G1790A位点的基因型与AIS患病风险无关。

HLA-DRB1等位基因多态性对乙型肝炎患者预后的影响

目的研究HLA-DRBl等位基因多态性与河南汉族乙型肝炎预后的相关性。方法以河南汉族慢性乙型肝炎、乙型肝炎病毒携带者、原发性肝癌、健康组对照组为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对研究对象的HLA-DRB1等位基因多态性进行分析比较。结果 HLA-DRB1*0701、1001、1201、1501在河南汉族慢性乙型肝炎组分布频率显著高于健康对照组(P<0.05),而HLA-DRB1*1301(2)显著低于健康对照组(P<0.05);HLA-DRB1*0701、1001、1201、1501在河南汉族慢性乙型肝炎和乙型肝炎病毒携带者组分布频率差异无统计学意义(P>0.05);HLA-DRB1*1501在原发性肝癌组分布频率显著高于健康对照组(P<0.05),RR=13.72。结论等位基因HLA-DRB1*0701、1001、1201、1501是河南汉族慢性乙型肝炎和乙型肝炎病毒携带者的易感基因,HLA-DRB1*1501是原发性肝癌的易感基因,HLA-DRB1*1301(2)是河南汉族乙型肝炎的保护性基因。

HLA-DRB1基因多态性与早发型重度子痫前期遗传易感性的研究

目的探讨HLA-DRB1基因rs3135388、rs114293611和rs142804168位点的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与早发型重度子痫前期(severepreeclampsia,sPE)的相关性。方法收集102例早发型sPE产妇及其新生儿(sPE组)和120例血压正常产妇及其新生儿(对照组)的血液标本进行Sanger测序,比较两组产妇及新生儿HLA-DRB1基因rs3135388、rs114293611和rs142804168位点基因型分布和等位基因频率及母婴配伍后基因型分布的差异。结果HLA-DRB1基因rs114293611位点的基因型分布在sPE组和对照组产妇及新生儿之间差异均有统计学意义(P<0.05)。sPE组新生儿rs114293611位点T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而在两组产妇间差异无统计学意义(P>0.05)。rs114293611位点基因型母婴配伍后显示sPE组和对照组在基因型分布上差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DRB1基因rs3135388和rs142804168位点的基因型分布和等位基因频率在两组产妇及新生儿之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-DRB1基因rs114293611位点SNP可能与产妇早发型sPE的发生相关。HLA-DRB1基因rs114293611位点母婴基因型配伍异常可能是产妇患早发型sPE的易感因素。

云南昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性分析

为了解昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性。采用PCR-SSP技术对昆明地区无血缘关系的3个民族儿童的HLA-DQA1等位基因进行分析。结果显示3个民族儿童HLA-DQA1基因位点上共检出14种等位基因。其中昆明白族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0601(16.67%),高频等位基因为*0103、*0102、*0303;昆明汉族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0302(26.67%),高频等位基因为*0103、*0601;昆明彝族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0601(38.57%),除*0601外没有高频等位基因,余基因频率均小余10%,同时在基因排序上3个民族也存在着差异。结果提示,昆明地区3个民族儿童HLA-DQA1基因分布既有共同特点,又有其独特性。