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单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性分析
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作者 邵长峰 孔艺蓉 +4 位作者 王立钦 王蓉 鞠强 陈淑敏 王海燕 《中国临床新医学》 2025年第1期71-76,共6页
目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C... 目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因检测的1470例肾移植受者。采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链反应法进行HLA等位基因检测。采用直接计数法计算HLA等位基因频率,对各等位基因位点进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用Arlequin 3.5.2.2软件计算常见单体型频率。结果1470例患者中共检测到216个等位基因,其中HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1分别检出等位基因数量为36、86、33、40、21个。HLA-A、HLA-B、HLA-C等位基因的观察值与期望值比较差异无统计学意义(P>0.05),HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因的观察值与期望值比较差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-A~HLA-B单体型452对,HLA-B~HLA-C单体型219对,HLA-A~HLA-B~HLA-C单体型666对,HLA-B~HLA-DRB1单体型551对,HLA-DRB1~HLA-DQB1单体型91对,HLA-A~HLA-B~HLA-C~HLA-DRB1单体型1367对,HLA-A~HLA-B~HLA-C~HLA-DRB1~HLA-DQB1单体型1434对。HLA-A*30:01~HLA-B*13:02~HLA-C*06:02~HLA-DRB1*07:01~HLA-DQB1*02:02单体型频率最高。结论山东汉族肾移植受者中HLA-A*30:01~HLA-B*13:02~HLA-C*06:02~HLA-DRB1*07:01~HLA-DQB1*02:02单体型频率最高,该研究为供者等位基因检索以及受者人群遗传学研究提供了参考。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 肾移植 等位基因 单体型
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碱基插入产生HLA无效等位基因的序列分析及确认
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作者 全湛柔 钟艳平 +2 位作者 何柳媚 杨冰娜 邹红岩 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期276-279,共4页
目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为... 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为C*03:04,C*08:01;SBT结果分析时发现序列在第3外显子疑似插入或缺失,二代测序确认结果为C*03:04,C*08:127N。结论:碱基插入产生HLA无效等位基因,SBT分析软件无法给出正确的结果,而二代测序技术可以更直观得到准确的HLA分型结果。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 无效等位基因 碱基插入 移码突变 二代测序
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B亚型新等位基因803delC的分子生物学研究 被引量:2
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作者 王立萍 于晓梅 +4 位作者 李书杰 李希 冀宝军 李新菊 孙福廷 《中国输血杂志》 CAS 2024年第3期344-347,共4页
目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变... 目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变位点。结果血清学鉴定患者正定型为O型,反定型为B型。PCR-SSP基因分型结果为A/O型,存在A基因,与血清学结果不符。进一步Sanger双链测序结果显示该标本在ABO^(*)B.01/ABO^(*)O.01.01的基础上,第7外显子803位置缺失C碱基。该突变最终导致多肽链上发生p.Ala268Gly和p.Phe269Ser的氨基酸替换,并且从269位置开始产生新的开放阅读框,新的开放阅读框第20号氨基酸为终止密码子,导致B基因表达终止。进一步ABO基因克隆测序证明该突变点位于ABO*B.01基因上,该突变已提交NCBI数据库,收录编号为OR343908。结论在中国人群中发现1种新的导致B变异型的ABO等位基因,基因检测方法可辅助鉴定血清学正、反定型不符的疑难血型。 展开更多
关键词 B亚型 等位基因 基因序列分析 血清学 疑难血型
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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略 被引量:1
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作者 高素青 全湛柔 +4 位作者 钟艳平 陈浩 何柳媚 邹红岩 邓志辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期603-609,共7页
目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台... 目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因频率 二代测序 等位基因丢失
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自杀率全球分布:集体主义和5-羟色胺转运体短等位基因协同进化的解释 被引量:1
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作者 陈浩 杜美含 +1 位作者 张硕 杨丽 《心理技术与应用》 2024年第2期97-103,共7页
为解释自杀率的全球分布,本研究基于世界卫生组织等权威机构公开数据,提出并检验了集体主义文化和5-羟色胺转运体短等位基因协同进化的解释模型。分析发现:集体主义文化和抑郁障碍患病率在5-羟色胺转运体短等位基因携带者人口占比与自... 为解释自杀率的全球分布,本研究基于世界卫生组织等权威机构公开数据,提出并检验了集体主义文化和5-羟色胺转运体短等位基因协同进化的解释模型。分析发现:集体主义文化和抑郁障碍患病率在5-羟色胺转运体短等位基因携带者人口占比与自杀率之间起链式中介作用。集体主义文化和5-羟色胺转运体短等位基因之间存在协同进化的假设获得初步支持,即集体主义文化可能缓冲了携带5-羟色胺转运体短等位基因给个体和群体带来的负面影响,降低了地区抑郁障碍患病率和自杀率。 展开更多
关键词 自杀率 集体主义文化 5-HTTLPRS等位基因 协同进化 抑郁障碍
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陆地棉主要株型性状关联分析及优异等位基因挖掘
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作者 王娟 王新 +4 位作者 田琴 马晓梅 周小凤 李保成 董承光 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期146-154,共9页
【目的】株型是影响棉花机械化和产量的关键因素,开展陆地棉主要株型性状的关联分析研究,可为棉花株型分子育种提供标记及材料来源。【方法】以403份陆地棉种质资源为材料,利用覆盖全基因组的201对多态性SSR标记,对6个环境4个株型性状... 【目的】株型是影响棉花机械化和产量的关键因素,开展陆地棉主要株型性状的关联分析研究,可为棉花株型分子育种提供标记及材料来源。【方法】以403份陆地棉种质资源为材料,利用覆盖全基因组的201对多态性SSR标记,对6个环境4个株型性状进行了关联分析,挖掘株型性状优异等位基因。【结果】6个环境中株高、果枝始节高、果枝始节位和果枝数的平均变异系数分别为13.70%、21.51%、14.18%和11.51%,广义遗传率为46.24%-74.15%;201对标记共产生394个多态性等位变异位点;能同时在最佳线性无偏预测值(best linear unbiased prediction, BLUP)(P<0.01)和2个以上环境中检测到显著(P<0.05)关联的位点共38个,包括与株高关联的位点16个、与果枝始节高关联的位点6个、与果枝始节位关联的位点11个、与果枝数关联的位点5个,5个位点同时与多个性状关联;鉴定到含有目标性状优异等位基因的材料31份,其中6份材料同时携带多个优异等位基因。【结论】在403份陆地棉自然群体中,鉴定到38个与4个株型性状关联的标记位点,发掘出31份含有优异等位基因的典型材料。 展开更多
关键词 陆地棉 株型性状 关联分析 优异等位基因
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142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析
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作者 阮宇 文铖 +5 位作者 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第9期569-573,共5页
目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。... 目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组,分别为T/T组(截断/截断突变,59例)、T/NT组(截断/非截断突变,50例)及NT/NT组(非截断/非截断突变,33例),分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主(57.63%),T/NT组以c.235delC/c.109G>A为主(74.00%),NT/NT组以c.109G>A/c.109G>A为主(96.97%)。新生儿听力筛查未通过率为80.28%,其中T/T组未通过率89.83%,显著高于T/NT组70.00%(P=0.009)。首诊月龄为(3.70±1.56)个月,三组差异无统计学意义(P>0.05)。142例中,确诊听力损失104例(73.24%),听力正常38例(26.76%);T/T组听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组52.00%(P<0.001)及NT/NT组57.58%(P<0.001)。听力损失侧别,104例中,双侧听力损失86例(82.69%),单侧听力损失18例(17.31%);T/T组双侧听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组57.69%(P<0.001)及NT/NT组63.16%(P<0.001)。听力损失104例(190耳)中,听力损失程度以轻度至中度为主(63.16%),其次为极重度(24.74%)及重度(12.10%)。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主(58.47%),T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主(58.54%及74.19%),差异具有统计学意义(P<0.001)。结论本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失,以重度及极重度听力损失为主;T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%,以轻度听力损失为主。 展开更多
关键词 耳聋 等位基因 点突变 听力损失 基因 GJB2基因 等位基因突变 听力表型
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优质多抗恢复系桂恢581的选育与应用及优良等位基因鉴定
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作者 李孝琼 齐金岗 +6 位作者 陈颖 王小姣 刘开强 李林娟 陈炜坚 韦宇 郭嗣斌 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1274-1283,共10页
【目的】选育优质多抗恢复系桂恢581,并对优良等位基因进行鉴定,为利用异源四倍体小粒野生稻优良基因培育优质多抗水稻新品种提供参考。【方法】以IR24为母本,小粒野生稻为父本进行回交、自交,结合分子标记辅助选择及田间稻瘟病和稻飞... 【目的】选育优质多抗恢复系桂恢581,并对优良等位基因进行鉴定,为利用异源四倍体小粒野生稻优良基因培育优质多抗水稻新品种提供参考。【方法】以IR24为母本,小粒野生稻为父本进行回交、自交,结合分子标记辅助选择及田间稻瘟病和稻飞虱抗性鉴定,从小粒野生稻渗入系中选育优良恢复系,再与华浙2A、丰田A、天丰A和龙丰A等不育系测交配组测定桂恢581的恢复能力。利用五引物扩增受阻突变体系(PARMS)技术检测桂恢581、华浙2A和华浙优581携带的主要病虫害抗性基因和稻米品质基因。【结果】获得371份小粒野生稻渗入系,从中筛选出农艺性状基本整齐一致的材料R981,经加代提纯选育出强优恢复系桂恢581,2018年获植物新品种权(品种权号:CNA20171712.4)。桂恢581的稻飞虱的抗性水平为3.7级,稻瘟病抗性综合指数为5.0,该恢复系所配组合表现株叶型好、结实率高、杂种优势强,其中华浙2A/桂恢581杂交组合因表现适应性强、生育期适中、长势繁茂、后期熟色好、产量高、米质优、抗性强而入选参试品种。2019-2020年华浙优581参加广西桂南稻作区感光晚籼组区域试验和生产试验,2022年6月通过广西农作物品种审定委员会审定(审定编号:桂审稻2022149号)。PARMS检测发现,桂恢581携带稻瘟病抗性基因Pi5、Pi54、Pib和Pia,稻米品质优良等位基因GS2、GS3、GS5、GL7、GW5和Chalk5;华浙2A携带稻瘟病抗性基因Pita、Pi54、Pib和Pi46,白叶枯病抗性基因Xa7,稻飞虱抗性基因Bph15,稻米品质基因GS2、GS3、GS5、GL7、GW5、fgr、ALK和Chalk5。【结论】利用小粒野生稻资源成功培育出桂恢581,其丰产性好,适应性广,抗逆性强,携带稻飞虱抗性新基因,可作为优质多抗的恢复系应用于杂交水稻育种中。华浙优581的成功选育不仅丰富了水稻品种的类型,也对我国野生稻资源的开发利用具有借鉴价值。 展开更多
关键词 小粒野生稻 恢复系 优质 多抗 优良等位基因
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黄淮麦区小麦中类燕麦蛋白的分类、等位基因及质量评价
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作者 晁岳恩 李文旭 +3 位作者 王沙沙 王亚欢 汪庆昌 黄超 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1238-1244,共7页
类燕麦蛋白(ALPs,avenin-like proteins)是一类富含半胱氨酸残基的非典型面筋蛋白,对小麦面团强度具有重要作用。为明确ALPs在黄淮麦区小麦品种中的表达类型、等位基因数量及可能的面粉品质效应,本研究以黄淮麦区的40个栽培品种为研究对... 类燕麦蛋白(ALPs,avenin-like proteins)是一类富含半胱氨酸残基的非典型面筋蛋白,对小麦面团强度具有重要作用。为明确ALPs在黄淮麦区小麦品种中的表达类型、等位基因数量及可能的面粉品质效应,本研究以黄淮麦区的40个栽培品种为研究对象,选取灌浆中期的籽粒并根据品质不同分别组成2个混合池进行转录组测序。结果表明,在40个品种的转录产物中,鉴定到14个ALPs基因和24个ALPs的等位基因;14个ALPs基因在4AL、7DS和7AS染色体分别有5个、5个和4个。聚类分析表明,14个ALPs蛋白可以分为A、B两个大类,细分为A1、A2、B1、B2和B3五个亚类。ALP基因的表达水平在强筋群体和中筋群体间存在差异,两个A类ALPs基因在强筋群体中显著上调表达,B3亚类ALP显著下调。面粉品质效应评估表明,14个ALPs对面团强度性状的贡献存在差异,但除B1亚类外,其他所有蛋白对面筋强度贡献值都不低于高分子麦谷蛋白,推测ALPs可能也是影响中国黄淮麦区面团强度的重要蛋白类型。 展开更多
关键词 小麦 燕麦类似蛋白 面团强度 等位基因
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D19S433稀有等位基因8.2的分子生物学确认与分析
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作者 蔡杰 陆玉婷 +2 位作者 杜海林 何成涛 芮雪 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第11期2148-2151,共4页
目的对D19S433基因座稀有等位基因8.2,用分子生物学方法,验证其命名,对突变发生的位置进行确认和分析。方法设计引物对目的基因进行扩增和测序,验证常规命名法。将测序所得序列与D19S433基因座的基础序列进行比对分析。结果Goldeneye DN... 目的对D19S433基因座稀有等位基因8.2,用分子生物学方法,验证其命名,对突变发生的位置进行确认和分析。方法设计引物对目的基因进行扩增和测序,验证常规命名法。将测序所得序列与D19S433基因座的基础序列进行比对分析。结果Goldeneye DNA 20A和AGCU EX22亲子鉴定系统联合检测,相互比对,确定在检案中发现的分型标准物之外(Off⁃ladder,OL)的等位基因为D19S433基因座的稀有等位基因。经常规漂移校正计算该等位基因为8.2。测序后分析其重复序列确定该等位基因为8.2无误。结论对STR分型中发现的稀有等位基因进行测序,分析其重复序列,可以准确的对其进行命名,确定稀有等位基因突变的位置,丰富中国人群STR数据信息。 展开更多
关键词 STR 稀有等位基因 D19S433基因 Off⁃ladder
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RHD新等位基因c.801+2T>G的鉴定及对RhD表型影响的体外功能探究
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作者 贾双双 温机智 +3 位作者 魏玲 张润青 罗广平 姬艳丽 《中国输血杂志》 CAS 2024年第12期1427-1431,共5页
目的对于在1例血清学初筛为RhD阴性表型标本中鉴定出的RHD新等位基因c.801+2T>G,通过体外微基因剪接系统(minigene splicing assay)分析其对于RhD表型的影响。方法采用血清学方法对患者标本进行RhD血清学检测,并使用单克隆抗-D进行... 目的对于在1例血清学初筛为RhD阴性表型标本中鉴定出的RHD新等位基因c.801+2T>G,通过体外微基因剪接系统(minigene splicing assay)分析其对于RhD表型的影响。方法采用血清学方法对患者标本进行RhD血清学检测,并使用单克隆抗-D进行吸收放散试验。采用Sanger测序法对RHD基因进行序列分析,对鉴定出的RHD基因剪接位点新突变,构建pSplicePOLR2G微基因表达质粒,通过体外微基因剪接系统,采用琼脂糖及毛细管电泳对mRNA剪接结果进行检测和分析,预测其对RhD表型的影响。结果血清学检测显示患者血型为RhD阴性,抗-D吸收放散试验为阳性,表明其为Del表型。基因分型检测显示该个体为罕见基因型(RHD*1227A/801+2G)个体。其中c.801+2T>G为内含子5的5′-端剪接位点新突变。体外微基因剪接分析试验显示该突变导致RHD基因外显子5在mRNA剪接过程中被完全切除,形成不包含外显子5的转录本。结论发现1例携带RHD基因新突变c.801+2T>G的个体,其虽表现为Del表型,但同时携带c.1227G>A的“亚洲型”Del表型特异性突变,所以基于体外微基因剪接试验结果,我们推测c.801+2T>G突变导致RhD抗原不表达或微量表达,可能表现为D阴性或Del表型。 展开更多
关键词 RhD表型 RHD新等位基因 c.801+2T>G突变 体外微基因剪接系统
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多个Y-STR等位基因缺失及AZF分析
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作者 刘振平 童继军 翟仙敦 《刑事技术》 2024年第5期480-484,共5页
本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF(无精子因子)缺失相关性,为法医学应用提供参考。使用Y-STR试剂盒(Yfller Platinum、SureID PathFinder Plus)对23461份男性家系个体血样分析,发现4个及4个以上Y-STR分型缺失样本... 本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF(无精子因子)缺失相关性,为法医学应用提供参考。使用Y-STR试剂盒(Yfller Platinum、SureID PathFinder Plus)对23461份男性家系个体血样分析,发现4个及4个以上Y-STR分型缺失样本共14例,使用Y染色体微缺失检测试剂盒检测序列标签位点(sequence-tagged site,STS),根据缺失STS,评价样本Y染色体AZF区缺失情况。结果显示:多个Y-STR分型缺失比例为0.0597%(14/23461),短臂1例,长臂13例,来自不同家系,分型互不相同;13例长臂多个分型缺失样本在AZF区均检出STS缺失,1例短臂多个分型缺失样本未检见异常。本研究提示发生于Y染色体长臂多个STR分型缺失与AZF区微缺失存在对应性,该类分型个体存在不育的生物学基础。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y-STR 等位基因分型缺失 无精子因子 突变
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STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因丢失现象的研究
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作者 毛华芬 许天龙 +3 位作者 周保成 尹婷 汤欣欣 王雷雷 《中国司法鉴定》 2024年第6期63-68,共6页
目的 分析STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因的丢失情况,探讨其对鉴定结果的影响及解决方法。方法 采用STRtyper-21G(Plus)试剂盒对涉及2 540个案例的血斑直接复合扩增20个常染色体STR基因座后进行毛细管电泳,分析各基... 目的 分析STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因的丢失情况,探讨其对鉴定结果的影响及解决方法。方法 采用STRtyper-21G(Plus)试剂盒对涉及2 540个案例的血斑直接复合扩增20个常染色体STR基因座后进行毛细管电泳,分析各基因座的等位基因分型。对含有不符合孟德尔遗传定律基因座的样本,采用STRtyper-32G试剂盒进行验证。结果 经过STRtyper-32G试剂盒验证,在5个案例中发现9名个体采用STRtyper-21G(Plus)试剂盒检测存在等位基因丢失的情况,涉及D7S820、D19S433和D18S51三个基因座。结论 在法医物证鉴定实践中,使用任何检测试剂盒进行短串联重复序列的检测都可能发生等位基因丢失而出现亲子鉴定结果不符合实际情况的现象,为保证亲子鉴定结果的准确性,可采用其他具有相同基因座的检测体系进行验证。 展开更多
关键词 法医物证 STRtyper-21G(Plus)试剂盒 等位基因丢失
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东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究 被引量:1
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作者 崔军 张伟萍 +3 位作者 惠霞 张晓萍 李国英 杨海燕 《中国输血杂志》 2024年第1期68-72,共5页
目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy... 目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率为:Fy^(*)01为0.835、Fy^(*)02为0.165;Jk^(*)01为0.570、Jk^(*)02为0.430;DI^(*)01为0.020、DI^(*)02为0.980。未发现Fy(a-b-)、Jk(a-b-)、Di(a+b-)稀有表型。Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因对偶抗原Fya/Fy^(b)、Jk^(a)/Jk^(b)、Di^(a)/Di^(b)的不配合率分别为:23.76%、37.01%、3.84%。结论甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因呈多态性分布,具有独特的民族分布特征。 展开更多
关键词 红细胞血型 等位基因频率 基因多态性 东乡族
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TP53突变变异等位基因频率在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的预后价值研究
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作者 张玲珑 安利 +6 位作者 漆小龙 热那古力·阿不来提 寇珍 谭巍 聂玉玲 木合拜尔·阿布都尔 李燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1719-1725,共7页
目的:探索TP53突变变异等位基因频率(VAF)对DLBCL患者预后的影响。方法:回顾性分析2009年3月至2022年3月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取完整的临床资料及石蜡包埋的肿瘤组织标本,肿瘤组织中提取DNA,利用二代... 目的:探索TP53突变变异等位基因频率(VAF)对DLBCL患者预后的影响。方法:回顾性分析2009年3月至2022年3月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取完整的临床资料及石蜡包埋的肿瘤组织标本,肿瘤组织中提取DNA,利用二代测序技术检测并分析DLBCL患者基因突变谱。Kaplan-Meier法分析TP53基因突变状态及突变VAF与OS的关系。Cox回归单因素和多因素预后分析影响OS的独立因素。建立预测DLBCL患者1、3和5年OS的列线图,通过C-指数及校准曲线预测模型的预测性能。结果:男性患者DLBCL的TP53突变VAF平均值明显高于女性患者(P<0.05)。TP53突变型患者较野生型的患者的OS缩短(P=0.030);基于OS分层的TP53突变的最佳VAF临界值为33.61%(P<0.001),且TP53突变VAF≥34%患者OS的显著短于TP53突变VAF<34%及TP53野生型患者(P<0.001)。多因素Cox分析发现TP53突变VAF≥34%(HR=4.05,P<0.001)、IPI评分≥3(HR=2.27,P=0.008)是DLBCL患者OS的独立不良预测因素。结合多因素分析得到的具有独立预后意义的因素,构建了DLBCL患者1年、3年、5年OS的诺模列线图模型,TP53突变VAF联合IPI模型的C指数为0.743,该模型预测DLBCL患者1、3和5年OS具有较高的预测准确性。校准曲线分析表明该模型在预测DLBCL患者1、3和5年OS方面与实际生存之间具有良好的一致性。结论:TP53突变VAF在DLBCL患者中具有预后预测价值,TP53突变VAF≥34%是影响DLBCL患者OS的独立危险因素。本研究构建的TP53突变VAF联合IPI列线图预后模型对DLBCL患者预后具有较好的预测性能。 展开更多
关键词 弥漫性大B细胞淋巴瘤 基因突变 变异等位基因频率 预后
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D18S51基因座引物结合区碱基突变导致等位基因丢失
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作者 贾小妮 李涵 +2 位作者 冯祖飞 余兵 魏曙光 《海南医学》 CAS 2024年第10期1457-1459,共3页
目的分析DNA鉴定中D18S51基因座的等位基因丢失现象,探讨其对鉴定结果的影响。方法采用STR复合试剂盒检测,发现D18S51基因座的等位基因丢失,并对该等位基因进行测序分析。结果D18S51基因座丢失的等位基因在序列侧翼引物结合区发生突变,... 目的分析DNA鉴定中D18S51基因座的等位基因丢失现象,探讨其对鉴定结果的影响。方法采用STR复合试剂盒检测,发现D18S51基因座的等位基因丢失,并对该等位基因进行测序分析。结果D18S51基因座丢失的等位基因在序列侧翼引物结合区发生突变,第8个碱基发生A突变为G,导致等位基因丢失的发生。结论在DNA鉴定中等位基因丢失易被误判为突变,需采用不同试剂盒检测验证,必要时加测其他遗传标记,避免累计亲权指数结果的错误。 展开更多
关键词 短串联重复序列 等位基因丢失 DNA鉴定
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基于新型高保真Taq酶的多重等位基因特异性PCR方法的建立与应用
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作者 沈泽嘉 徐逸梦 +3 位作者 时景景 周宇荀 李凯 肖君华 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期103-109,115,共8页
在8号染色体存在部分替换片段的小鼠上挑选3个SNP位点进行初步方案检验,包括高保真Taq酶的特异性测试以及引物浓度对分型结果的影响,并评价该方法的灵敏度;之后应用该技术检测野生1号染色体替换系小鼠上的9个SNP的不同样本。对Taq酶的... 在8号染色体存在部分替换片段的小鼠上挑选3个SNP位点进行初步方案检验,包括高保真Taq酶的特异性测试以及引物浓度对分型结果的影响,并评价该方法的灵敏度;之后应用该技术检测野生1号染色体替换系小鼠上的9个SNP的不同样本。对Taq酶的特异性研究表明:引物在未引入突变的前提下检测结果与测序结果保持一致;引物稀释实验说明浓度最低为0.003~0.006μmol/L,灵敏度的检测结果表示最低浓度检测限可达0.07 ng/μL以下。最后检测得到5种标准样本的基因型,其代表9个SNP的组合。成功验证并建立该新型高特异性Taq酶应用于多重等位基因特异性PCR实验的总体流程。提供一套具备高特异性、能够针对多个SNP位点进行检测的低成本方案,对多重等位基因特异性PCR技术的开发同样具有参考价值。 展开更多
关键词 等位基因特异性PCR 多重PCR 高保真Taq酶 基因分型 染色体替换系小鼠
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TP53等位基因状态对骨髓增生异常综合征患者临床表现和预后的影响
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作者 沈凯 胡德媛 陈苏宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期811-818,共8页
目的:探讨TP53等位基因状态在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的临床意义。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月在苏州大学附属第一医院进行二代测序的858例MDS患者的临床资料。结果:患者中位年龄为52岁,中位随访时间为23.8(0.4-109.6... 目的:探讨TP53等位基因状态在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的临床意义。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月在苏州大学附属第一医院进行二代测序的858例MDS患者的临床资料。结果:患者中位年龄为52岁,中位随访时间为23.8(0.4-109.6)个月。401例患者(46.7%)至少有一个染色体异常,其中,复杂核型106例,单体核型78例。共发现103例TP53突变,突变率为12%。与TP53野生型患者相比,各种类型的染色体异常情况明显更多见于TP53突变型患者(均P<0.001)。TP53突变型患者相比野生型具有更低的血红蛋白含量、更低的血小板计数和更高的骨髓原始细胞比例(均P<0.05),总生存期(OS)也明显更短。在97例可评估的患者中,33例(34%)为单等位基因TP53突变,64例是双等位基因突变。与单等位基因相比,双等位基因TP53突变亚组中患者的染色体异常比例更高,共突变数目更少。单等位基因患者的中位OS为33.6个月,而双等位基因患者仅为11.4个月(HR=2.138,95%CI:1.053-4.343,P>0.05)。TP53野生型患者的中位OS未达到,野生型、单等位基因和双等位基因TP53突变患者中位OS比较存在明显差异(P<0.001)。多因素Cox回归分析结果显示,双等位基因TP53突变为患者不良预后的独立预测因子(HR=2.808,95%CI:1.487-5.003,P=0.001),而单等位基因TP53突变与野生型TP53不是。结论:伴TP53突变的患者预后不良,双等位基因TP53突变相比单等位基因TP53突变预后更差,并且独立地影响MDS患者的预后。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 TP53突变 等位基因状态 预后
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原发性胆汁性肝硬化与自身免疫性胆管炎的临床特征和HLA-DRBl等位基因分析 被引量:3
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作者 陈嵩 朱刚剑 +1 位作者 邓国宏 朱妍 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2005年第20期2450-2454,共5页
目的:分析原发性胆汁性肝硬化(PBC)和自身免疫性胆管炎(AIC)患者的临床表现、肝组织病理学特征及其与HLA-DRB1等位基因的相关性.方法:回顾性分析PBC患者94例,筛选出13例AIC、9例PBC和自身免疫性肝炎(AIH)重叠综合征(PBC/AIH重叠综合征)... 目的:分析原发性胆汁性肝硬化(PBC)和自身免疫性胆管炎(AIC)患者的临床表现、肝组织病理学特征及其与HLA-DRB1等位基因的相关性.方法:回顾性分析PBC患者94例,筛选出13例AIC、9例PBC和自身免疫性肝炎(AIH)重叠综合征(PBC/AIH重叠综合征),分析AIC、PBC/AIH重叠综合征和单纯PBC患者的临床表现和肝组织病理学特征,采用序列特异性多聚酶链反应(PCR-SSP)进行HLA-DRB1等位基因分析.结果:AIC和单纯PBC比较,在年龄、性别、血生化及肝组织病理学上不能区分二者,但是AIC患者治疗前AIH计分(8.8±0.9vs4.6±0.8,t=17.45,P<0.01)、ANA和/或SMA阳性率(84.6%vs22.2%,c2=17.0039,P<0.01)明显高于单纯PBC.AIC患者血清ALT、AST、IgG明显低于PBC/AIH重叠综合征患者.PBC患者的HLA-DRBl*08基因频率比健康对照组的显著增高(9.7%vs3.3%,RR=4.42,P<0.05),而比AIC患者有增高的趋势.结论:AIC可能仅是PBC的一种变异形式,中国汉族PBC的发病与HLA-DR8相关. 展开更多
关键词 肝硬化 胆汁性 肝炎 自身免疫性 胆管炎 重叠综合征 hla-drbi等位基因 原发性胆汁性肝硬化 自身免疫性胆管炎 基因分析
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20例ABO^(*)AW.37等位基因增强现象的分析
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作者 黄娴 李双玉 +5 位作者 李彤彤 吴丽娜 解金辉 马蕾 种靖慧 安仕萍 《中国输血杂志》 CAS 2024年第8期886-889,共4页
目的分析20例携带ABO^(*)AW.37等位基因的血清学和分子生物学特征,研究等位基因增强现象。方法采用血清学方法检测ABO表型,对ABO基因1~7外显子采用Sanger测序进行基因型检测。结果20例测序均存在ABO^(*)AW.37的特征性变异c.940A>G(p.... 目的分析20例携带ABO^(*)AW.37等位基因的血清学和分子生物学特征,研究等位基因增强现象。方法采用血清学方法检测ABO表型,对ABO基因1~7外显子采用Sanger测序进行基因型检测。结果20例测序均存在ABO^(*)AW.37的特征性变异c.940A>G(p.Lys314Glu)。9例ABO^(*)AW.37与B等位基因同时遗传时正定型抗-A均有凝集,血清学表型均为A_(w)B。而11例ABO^(*)AW.37与O基因同时遗传时正定型抗-A均无凝集;吸收放散5例弱阳性,血清学表型为A_(el);6例吸收放散结果阴性,血清学表型为O型。结论ABO^(*)AW.37基因与B等位基因同时遗传时,存在等位基因增强现象。ABO^(*)AW.37基因与O等位基因同时遗传时,血清学表型为A_(el)或O型,血型鉴定时需注意避免误判。 展开更多
关键词 ABO亚型 ABO^(*)AW.37 等位基因增强 基因测序
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