HLA-I类基因新等位基因HLA-B＊52：11的序列分析及确认

目的序列分析及确定1个HLA新等位基因。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应序列特异性寡核苷酸探针（polymerasechainreaction—sequencespecificoligonucleotideprobes，PCR—SSOP）基因分型方法、PCR产物测序和基因克隆测序方法，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因的序列差异。结果PCRSSOP结果显示，该样品HI．A—I类基因B位点反应格局出现异常提示；测序结果最终表明其B位点第3外显子序列与所有已知HI。AB等位基因序列均不一致，在所检测的外显子第2、3、4区域中，与序列最相近的等位基因HLA—B＊52：01：01的差异只是在第3外显子产生了nt583C→T一个核苷酸替代，并导致相应的195位密码子由CAC（H）→TAC（Y），氨基酸组成由组氨酸变为酪氨酸。结论经序列分析1个HLA—I类基因的新等位基因被确认．已被世界卫生组织HI。A因子命名委员会正式命名为HLAB＊52：11。