遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的:从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-DRB1、DQB1等位基因频率,并了解其多态性分布状况。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果:遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因频率分布,在中低分辨水平,共检出13个DRB1基因,7个DQB1基因,DRB1*09、DRB1*08及DQB1*05基因频率相对较高;DRB1*10及DQB1*04基因频率相对较低。与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群。结论:遵义汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,可能与重庆汉族人群有较为密切的民族融合。

北方汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1及DQB1等位基因相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1及DQB1等位基因与北方汉族寻常型银屑病相关性。方法:利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对63例寻常型银屑病患者和102例健康人的HIA-DRB!及DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DOB`*020x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈正相关(P分别为0.001,0.005,0.009);HLA-DRB1*120x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈负相关(P=0.007)。(2)HLA-DRB1*070x及DQB1*020x等位基因仅与家族史阳性的早发型(Ⅰ型)银屑病发病相关(P<0.001)。(3)HLA-DRBq*1001等位基因频率在Ⅰ型及无家族史的晚发型(Ⅱ型)银屑病均显著性增高(P<0.05)。结论:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DQB1*020x等位基因可能是北方汉族寻常型银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-DRB1*120x等位基因可能是阻止北方汉族人发生银屑病的保护基因。(2)Ⅰ型及Ⅱ型银屑病的遗传背景存在差异。

藏、汉族人群HLA-DQA_1、DQB_1基因多态性

目的研究藏、汉族人群HLA-DQA_1、DQB_1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR/SSP)和PCR产物的限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)方法检测HLA-DQA_1、DQB_1各等位基因频率。结果结果显示,DQA_1*0501和DQB_1*0301为藏族常见等位基因,频率分别为23.2%和33.0%;而DQA_1*0301和DQB_1*0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25.0%和28.1%。藏族DQA_1*0201,DQB_1*0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为<0.005,<0.025和<0.01;相反,藏族DQA_1*0501和DQB_1*0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为<0.005,<0.025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA_1、DQB_1位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。

HLA-DQB1等位基因与云南汉族多形性日光疹易感性的相关性

目的探讨多形性日光疹(PLE)及其家族史与HLA-DQB1等位基因的相关性。方法应用聚合酶链反应-直接测序(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)的方法对110例PLE患者和170例健康对照进行HLA-DQB1等位基因的检测。结果共检测出14种HLA-DQB1等位基因,其中HLA-DQB1*0302和DQB1*0601等位基因与PLE呈正相关(OR=7.485,Pc<10-3;OR=14.153,Pc<10-4),而DQB1*0201等位基因与PLE呈负相关(OR=0.354,Pc=0.0280)。HLA-DQB1*0302(OR=0.101,Pc<10-4)与无家族史的PLE呈正相关,而DQB1*0601(OR=0.069,Pc<10-3;OR=0.075,Pc=0.0084)与有和无家族史的PLE均呈正相关,但DQB1*0201(OR=5.500,Pc=0.0056)与无家族史的PLE呈负相关。结论 HLA-DQB1*0302和DQB1*0601可能是云南汉族PLE的易感基因或与实际的易感基因连锁,而HLA-DQB1*0201可能为云南汉族PLE的保护性基因;DQB1*0302可能为无家族史PLE患者的促进因素,而DQB1*0201可能为无家族史PLE患者的保护因素。

兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病与HLA-DQB1*0201相关性研究

目的:分析兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病与HLA-DQB1*0201等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物(polymerase chain reaction sequence specific primers,PCR-SSP)法检测41例寻常型银屑病患者、27例关节病型银屑病患者和52名健康对照的等位基因频率。结果:寻常型银屑病患者组HLA-DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高;关节病型银屑病患者组HLA-DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高。结论:HLA-DQB1*0201等位基因可能是兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病的遗传标志。

新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌与人类白细胞抗原DQB1基因多态性的相关性分析

目的 探讨新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌与人类白细胞抗原（HLA） DQB1基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型法对80例于2009年8月至2010年4月在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组织（观察组）及80例新疆维吾尔族妇女宫颈炎性组织（对照组）进行HLA-DQB1基因分型.比较2组HLA-DQB1等位基因及基因型频率,计算等位基因的比值比（OR）和95％置信区间（CI）,用以估计等位基因与疾病联系的程度.结果 检测的160个样本中共含296个等位基因,其中杂合的等位基因型136人份,纯合的等位基因型24人份.经过频率计算和统计学分析发现,观察组HLA-DQB1＊ 0325（OR：10.60,95％ CI：1.341～83.810）和HLA-DQB1＊ 0332（OR：12.59,95％ CI：2.909～ 54.526）等位基因频率明显高于对照组,而HLA-DQB1女0317（OR：0.49,95％ CI：0.304～0.798）和HLA-DQB1＊ 040302（OR：0.40,95％ CI：0.243 ～0.658）等位基因频率明显低于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）.结论 新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌中HLA-DQB1基因型与我国其他地区报道有差异,等位基因HLA-DQB1＊0325和HLA-DQB1＊ 0332可能是新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌的易感基因,而HLA-DQB1 ＊ 0317和HLA-DQB1＊040302可能是新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌的保护基因.

广东汉族人十二指肠溃疡和HLA-DQB1等位基因的关联研究

目的探讨广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQB1(humanleukocyteantigen-DQB1,HLA-DQB1)等位基因与十二指肠溃疡(duodenalulcer,DU)的遗传关联。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物核苷酸分型技术,对105例DU患者、105名正常人的HLA-DQB1等位基因进行分析。结果DU患者HLA-DQB1*0602等位基因频率与正常对照组比较明显增高,差异有统计学意义(P=0.001,RR=4.533,Pc=0.014)。结论HLA-DQB1*0602与十二指肠溃疡有一定关联,HLA-DQB1等位基因分布在十二指肠溃疡患者与正常人之间存在着差异。

Vogt-Koyanagi-Harada综合征与人类白细胞抗原-DQA1和-DQB1基因相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原ＤＱＡ１和ＤＱＢ１（ｈｕｍａｎｌｅｕｋｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎＤＱＡ１ａｎｄＤＱＢ１，ＨＬＡＤＱＡ１ａｎｄＤＱＢ１）基因与沃格特小柳原田综合征（ＶｏｇｔＫｏｙａｎａｇｉＨａｒａｄａｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＶＫＨ）遗传易感的相关性。方法应用聚合酶链式反应———序列特异性引物（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒ，ＰＣＲＳＳＰ）及聚合酶链式反应———限制性片段长度多态性（ＰＣＲｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲＲＦＬＰ）方法，检测７０例汉族ＶＫＨ患者及５０例正常对照者的ＨＬＡＤＱＡ１及ＤＱＢ１等位基因型别。结果ＶＫＨ组，ＤＱＡ１０３０１及ＤＱＢ１０４０１等位基因的频率明显高于正常人（Ｐｃ＜１０７），相对危险性（ＲＲ）分别为１６．４７及８８．００；其两组单倍型ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０４０１的频率差异有非常显著性（７８．６％，４．０％；Ｐｃ＜１０７，ＲＲ＝８８００）；在１５例ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０４０１单倍型为阴性的ＶＫＨ患者中，ＤＱＡ１０１０?

人白细胞抗原DQB1基因与1型糖尿病相关性研究

目的 研究四川地区汉族人群人类白细胞抗原 (humanleucocyteantigen ,HLA)DQB1基因与 1型糖尿病 (type 1diabetesmellitus ,T1DM )发病年龄及糖尿病自身抗体的相关性。 方法 应用聚合酶链反应 序列特异性引物方法对 46例T1DM患者和 5 2名正常人进行HLA DQB1基因分型 ,并对T1DM患者以酶联免疫吸附法定性检测谷氨酸脱羧酶抗体 (glutamicaciddecarboxylaseantibody ,GADA)及抗胰岛细胞抗体 (isletcellantibody ,ICA)。结果 DQB1 0 2 0 1基因阳性率T1DM组高于对照组 (OR =18,P <0 .0 0 5 ) ;而DQB1 0 60 1、 0 60 2基因阳性率对照组高于T1DM组 (OR分别为 0 .0 7、0 3 1,P <0 .0 5 )。DQB1 0 60 2基因阳性率在发病年龄≥ 2 0岁T1DM组高于 <2 0岁组 (P <0 .0 5 )。携带DQB1 0 2 0 1基因的患者中 ,GADA阳性率明显高于此基因阴性的患者 (P <0 .0 2 5 )。结论 四川地区汉族人群中DQB1 0 2 0 1可能是 1型糖尿病的易感基因 ,而DQB1 0 60 2、 0 60 1是保护性基因 ,且DQB1 0 60 2基因的存在有可能推迟 1型糖尿病的发病 ;DQB1 0 2 0 1的阳性率与GADA阳性率正相关。

壮族人寻常性银屑病与HLA—DQA1和DQB1基因的相关性研究

越来越多的证据表明，遗传因素和免疫学因素在银屑病的发病中起着重要的作用。疾病的关联分析和基因扫描技术揭示，多个基因特别是白细胞抗原（HLA）基因某些位点与银屑病的发病有关，并存在种族、地域的差异。我们应用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR—SSP）方法对壮族人寻常性银屑病患者的HLA—DQA1和HIA—DQB1基因进行分型，探讨这两个基因座位在壮族人银屑病发病中的作用。

慢性乙型肝炎干扰素疗效与人类白细胞抗原-等位基因的关系

目的 探讨慢性乙型病毒性肝炎干扰素 α治疗 6个月疗效与人类白细胞抗原 (HLA)部分等位基因的关系。方法 应用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 6 0例上海地区接受干扰素 α正规治疗 6个月的慢性乙型肝炎患者的HLA Ⅱ类分子DRB1、DQA1、DQB1进行等位基因多态性分析。结果 无应答组的HLA DRB1 0 4携带率高于有应答组 (P <0 .0 2 5 ) ,有应答组的HLA DQA1 0 5 0 5 (P <0 .0 2 5 )、DQB1 0 30 1(P <0 .0 0 5 )的携带率高于无应答组。结论 干扰素 α治疗无应答与HLA DRB1 0 4 (P <0 .0 2 5 )呈正相关 ,与HLA DQA1 0 5 0 5、HLA DQB1 0 30