HMGCR基因多态性与乙型病毒性肝炎关联分析

目的:探讨HBV感染临床转归与HMGCR基因多态性的关系.方法:2002-02/2004-02无亲缘关系的重庆地区肝病患者2400人,采用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶技术检测HMGCR基因20外显子18109T/C位点多态性,应用SPSS软件χ2检验以及非条件Logistic回归统计学处理方法.结果:Hardy-Weinberg平衡检验P>0.01(P=0.016),拟合度优良;以非条件Logistic回归校正年龄及性别因素进行分析,结果发现慢性乙型肝炎(CHB)、重型肝炎(SHB)、肝硬化(LC)患者与乙肝病毒携带者(AsC)相比,其基因型和等位基因频率有显著差别(P<0.01),在共显性模式下HMGCR18109T/CSNP与HBV感染后携带状态显著关联(LC/AsC:OR=0.676,P=0.004;AsC/SHB:OR=0.672,P=0.000;AsC/CHB:OR=0.747;P=0.000;AsC/CHB+SHB+LC:OR=0.756,P=0.010),与T/T和C/T相比,C/C基因型个体在HBV感染后转为无症状携带者的易感性显著增高.结论:Hardy-Weinberg平衡拟合度检验优良,说明所收集人群具有良好的代表性;其次首次证实HMGCR基因20外显子18109T/C多态性与慢性乙型肝炎有关联存在.

鸡HMGCR基因SNPs及其与鸡蛋胆固醇含量的关联性分析

为培育一种蛋黄胆固醇含量较低的蛋鸡新品系,以丝羽乌骨鸡为研究对象,测定675枚丝羽乌骨鸡蛋蛋黄胆固醇含量,通过DNA测序技术和创造酶切位点PCR-RFLP方法检测了丝羽乌骨鸡群体中3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶基因的2个SNPs位点,分别分析这两个SNPs位点不同基因型与鸡蛋胆固醇含量的关联性。结果表明:(1)丝羽乌骨鸡蛋蛋黄胆固醇含量为13.41mg/g,鸡蛋中胆固醇含量为456.50mg/100g。(2)g.12217G>T位点中GG基因型的鸡蛋胆固醇含量最低,且与其他两种基因型具有显著的差异。

越南油茶HMGCR基因的克隆及表达分析

为研究越南油茶(Camellia vietnamensis T.C.Huang ex Hu)中HMGCR(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶)基因的分子作用机制,本研究采用同源克隆得到HMGCR基因全长并命名为CvHMGCR,对其进行生物信息学分析及表达模式研究。结果表明,CvHMGCR全长1800 bp,包括一个1770 bp完整的开放阅读框,编码589个氨基酸,与茶树(Camellia sinensis)、毛柄连蕊茶(Camellia fraterna)、喜树(Camptotheca acuminata)、风铃辣椒(Capsicum baccatum)和三七(Panax notoginseng)的HMGCR蛋白序列相似度均在75%以上,系统发育树显示Cv HMGCR与茶树(Camellia sinensis)、毛柄连蕊茶(Camellia fraterna)和喜树(Camptotheca acuminata)的HMGCR蛋白序列聚为一支。预测其蛋白分子质量为63.1kD,理论等电点为6.37,有两个跨膜螺旋区,属于不稳定疏水性蛋白。序列比对分析表明,CvHMGCR有4个典型的HMGCR保守基序,即2个HMG-CoA结合基序和2个NADP(H)结合基序。CvHMGCR基因在种子不同成熟期及植株根叶中均有表达,其中种子在九月的表达量显著高于其他月份;而对于不同组织部位中,叶的表达量最高。本研究结果为越南油茶次生代谢产物合成研究提供理论依据。