产前诊断中HNF1β基因与胎儿肾异常关系的研究

HNF1β基因位于17号染色体,编码肝细胞核因子1β(HNF1β),又称作转录因子-2,是肾畸变最常见的遗传原因。HNF1β基因突变的临床表型多样复杂,在同一家族和同一突变携带者中其表型也可能不同。肾异常,尤其是囊性肾病是HNF1β基因突变患者中最一致的临床表现,HNF1β基因在许多胎儿以及成人组织器官中高度表达,用来介导组织特异性基因的功能、表达和发育,在胎儿肾发育中有极其重要的作用,现就HNF1β基因与胎儿肾异常关系展开综述。文章从HNF1β基因发挥作用的机制、基因突变致胎儿肾表型异常基因突变可导致羊水的异常等方面作一综述。

原发性高草酸尿症1型合并肝细胞核因子1β肾病1例

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是常染色体隐性遗传病,基因突变使体内生成过量草酸盐,其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时,草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官,导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。