HNF1A和HNF1B基因遗传变异与乳腺癌遗传易感性的关联研究

目的:研究肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor 1,HNF)1A和HNF1B基因遗传变异与乳腺癌遗传易感性之间的相关性。方法:采用病例对照研究,选取1032例经病理组织学确诊的乳腺癌患者以及与之相匹配的1063例健康女性对照,应用Illumina基因分型平台对HNF1A和HNF1B基因多态位点进行基因分型检测;在调整年龄、初潮年龄、绝经状态的基础上,通过Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与乳腺癌发病风险之间的相关性。结果:位于HNF1A基因上的3个位点与中国人群乳腺癌发病风险显著相关,其中包括HNF1A基因外显子区的rs2464196(OR=0.80,95%CI:0.71~0.91,P=7.45×10^(-4)),HNF1A基因内含子区的rs1183910(OR=0.87,95%CI:0.77~0.99,P=0.039)和rs7310409(OR=0.86,95%CI:0.76~0.98,P=0.023)。进一步FDR校正后,rs2464196位点与乳腺癌易感性仍然存在着显著的相关性(P=4.47×10^(-3))。结论:肝细胞核因子HNF1A基因上的rs2464196多态位点可能是中国人群乳腺癌的易感标志物。