HPA基因多态性及其等位基因对血小板输注效果的影响

目的探讨HPA基因多态性及其等位基因对血小板输注效果的影响。方法自2015年1月-2017年1月,连续性收集50例本院收治的血小板输注无效患者作为观察组,同期收集50例血小板输注有效的患者作为对照组,观察2组患者HPA基因多态性。结果与对照组比较,观察组患者供患双方HPA分型相合率显著降低(4.00%vs 82.00%,P<0.05);血小板恢复百分比显著降低[(11.91±3.23)%vs(31.56±7.38)%,P<0.05);血小板纠正增加指数显著降低(6.84±2.27 vs 16.38±1.92,P<0.05)。2组患者HPA等位基因(HPA1-6,9,15)均以纯合子aa为多见。但观察组HPA-2等位基因为aa、ab、bb的分别有37、8、5例,对照组分别有48、2、0例,差异有统计学意义(P<0.05);观察组HPA-3等位基因为aa、ab、bb的分别有33、9、8例,对照组分别有46、3、1例,差异有统计学差异(P<0.05)。观察组HPA-15等位基因为aa、ab、bb的分别有35、8、7例,对照组分别有47、2、1例,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者的血小板供者HPA等位基因(HPA1-6,9,15)均以纯合子aa为多见,差异均无统计学意义(P>0.05)。血小板输注无效患者HPA-2,3等位基因为aa、ab和bb的血小板恢复百分比、血小板纠正增加指数逐步下降(P<0.05)。结论血小板输注无效与HPA基因多态性有关,等位基因型b可能是导致血小板输注无效的原因。

潍坊地区汉族献血者血小板特异性抗原HPA-1-16系统基因多态性研究

目的研究汉族人群血小板特异性抗原HPA-1-16系统基因多态性区域分布特点,建立HPA基因型资料库。方法采用PCR-SSP技术对102名潍坊地区汉族无血缘关系的志愿捐献血小板者作HPA-1-16系统基因分型,计算基因型频率、基因频率。结果从HPA-1、5、6系统分别检出1例a/b基因型,HPA-4系统检出2例a/b基因型,检出HPA-2a/2b 11例(基因频率占0.1078);HPA-3、15系统表现出较高的杂合度,其中3a/3a、3a/3b、3b/3b基因型频率分别为0.3039、0.5392、0.1569,15a/15a、15a/15b、15b/15b基因型频率分别为0.3529、0.4608、0.1863;HPA- 7-14、16系统只检出a基因,呈单特异性。结论潍坊地区汉族人HPA-2、3、15系统具有多态性,是HPA配合性输注关注重点。在随机输血中供受者HPA-2系统不配合的机会为9.68%、HPA-3系统不配合的机会为36.95%、HPA-15系统不配合的机会为36.8%。

血小板特异性抗原基因与职业性慢性苯中毒的相关性分析

目的探讨血小板特异性抗原HPA-1-6,15基因多态性与职业性慢性苯中毒的相关性。方法采用FLOW-SSO法和PCR-SSP法对32名职业性慢性苯中毒患者(病例组)做HPA-1-6,15基因分型,并将之与中国汉族人群(对照组,n=245 8)的数据比较。结果 HPA-3b等位基因频率、HPA-3基因型分布,病例组与对照组分别为0.593 7 vs 0.441 4(P<0.05)及0.750 0 vs 0.506 9(P<0.01);HPA-3b等位基因相关ab/bb基因型,实验组与对照组分别为96.88%(31/32)vs 69.49%(1 708/2 458)(P<0.01)。HPA-1,2,4,5,6,15等位基因频率和基因型分布,2组比较均无明显差异(P>0.05)。结论职业性慢性苯中毒可能与HPA-3基因多态性有关。