中国大陆地区发现一例罕见的血小板抗原HPA-10bw等位基因报告

采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)为基础的人类血小板抗原(HPA)基因分型技术做群体调查,在1,000例受检者中发现1例罕见的HPA-10w(a+b+)杂合子个体,为了验证分型的可靠性,使用PCR反应特异性扩增HPA-10基因片段,然后测序分析。结果表明,nt263位G→A导致GPⅢa糖蛋白第62位精氨酸(CGA)→谷氨酰胺(CAA),产生HPA-10bw抗原特异性。在中国人群中检测出HPA-10bw低频抗原,提示在血小板同种免疫引起的新生儿同种免疫血小板减少症(NAIT)、输血后紫癜症(PTP)以及血小板输注无效症(PTR)的诊断中,该抗原具有临床意义。

1例新生儿血小板减少症患儿发现HPA-21bw等位基因报告

目的调查新生儿血小板减少症患儿是否携带人类血小板抗原HPA-21w等位基因。方法对20例新生儿血小板减少症患儿及其母亲采用DNA测序方法进行HPA-21bw基因分型。结果 DNA测序表明1例新生儿血小板减少症患儿GPIIIa编码基因1960位G→A,为HPA-21a/b杂合子;而其母亲为HPA-21a/a纯合子,与患儿HPA-21bw不配合。结论在新生儿血小板减少症患儿中首次检出HPA-21bw等位基因,提示HPA-21bw抗原是中国人群引起新生儿同种免疫性血小板减少症的潜在抗原位点。

山东汉族人群中发现一例罕见的血小板特异性抗原HPA-10bw等位基因

目的探讨山东汉族人群血小板抗原系统10(HPA-10w)的基因多态性, 补充本地区血小板供者库数据。方法应用PCR特异性引物分析法(PCR sequence specific primer)和直接测序方法对山东地区汉族血小板捐献者样本进行HPA-10等位基因分型。结果在1401例山东汉族机采血小板捐献者中, 发现一例罕见的HPA-10w(a+b+)杂合子携带者。HPA-10bw等位基因频率在山东汉族人群中约为0.035%。结论山东汉族人群中HPA-10bw低频抗原的检出, 对诊断和预防新生儿同种免疫血小板减少症(neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura, NAIT)以及输血后紫癜(post-transfusion purpura, PTP)具有临床意义。