基于表型术语及CBK理念构建罕见病知识库

通过扩展人类表型术语集(HPO)的中文同义词,通过自然语言处理程序对电子病历中的表型概念进行识别后,借助可计算生物医学知识(CBK)理论,重新构建了整合电子病历及权威知识库的罕见病诊断知识库。因真实世界罕见病患者信息还包括各种合并症及并发症,其疾病-表型关联更加混杂,整合二者知识库是对目前罕见病诊断知识库在国内EMR落地的有益探索。未来通过CBK及其KGrid平台,该罕见病诊疗知识可以进行聚合计算、推演,封装后以便提供知识即服务(KaaS)的云计算服务,最终提升知识的复用及互操作性。

医学术语集在罕见病诊疗中的应用

介绍和分析了与罕见病相关的主流术语集、知识库、协作网及决策支持系统。人类表型术语集(HPO)等术语集不仅有利于医学领域知识的表达、沉淀及复用,而且有利于各医疗机构间诊疗信息的互联互通及语义互操作,因此可将其作为医疗信息化的标准应用于罕见病协作网。