HPRT1基因相关神经系统异常综合征1例报告

目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1404.7μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2A>T剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论HPRT1基因c.319-2A>T剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。

第198例 黄疸-便血-神经系统症状-移植相关血栓性微血管病变

病历摘要 病例1患者男，30岁，诊断骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅱ型，2008年8月于我院行同胞单倍体造血干细胞移植（HSCT），采用我单位常规马利兰＋环磷酰胺＋抗人T淋巴细胞免疫球蛋白（BuCy＋ATG）预处理方案^[1]，应用环孢素、霉酚酸酯及短程甲氨蝶呤（MTX）预防移植物抗宿主病（GVHD）。