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题名染色体、阈值—高分辨比较基因组杂交技术的质控关键
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作者
盛敏
朱海燕
朱湘玉
李洁
胡娅莉
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机构
南京医科大学鼓楼临床医学院
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出处
《中国产前诊断杂志(电子版)》
2009年第2期24-28,共5页
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基金
江苏省社会发展项目(BS2006012)
江苏省六大人才高峰课题
南京市卫生局重点项目(zkx06018)
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文摘
目的讨论高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术中高分辨染色体玻片的质量以及不同阈值分析方法对HR-CGH技术的结果影响。方法以正常男性外周血为材料,制备高分辨染色体玻片,分析滴片方案、后固定、预变性等技术环节对染色体玻片质量的影响,从而确立HR-CGH的染色体玻片制备及挑选标准。另以10名正常男、女性外周血为材料,进行HR-CGH检测,杂交结果分别以固定阈值及动态参考阈值(dynamic standard reference intervals,DSRI)进行判定,讨论不同判定方法对HR-CGH检测结果的影响。结果实验证实,过火、后固定及预变性的实施有利于稳定制备高质量的染色体玻片。另外10名正常人标本的杂交结果,以固定阈值法分析的结果均与核型分析结果一致;以ASI软件附带的DSRI法分析,9例结果与核型一致,1例女性结果出现假阳性,为46,XX,dup(15)(q2.2~2.6)。结论高分辨染色体玻片的背景、染色体分散度、抗变性能力是HR-CGH实验成功的关键。以固定阈值分析结果,不受人群差异限制,可在各实验室间广泛应用。而以DSRI分析结果,则受人群差异限制,该DSRI数据必须来自本地正常人群。
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关键词
高分辨比较基因组杂交
高分辨染色体玻片
固定阈值
动态阈值
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Keywords
hr-cgh
high resolution chromosome
fixed threshold
DSRI
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分类号
Q78
[生物学—分子生物学]
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