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基于生物信息学分析肺腺癌潜在预后生物标记物HROB
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作者 徐凤岐 江一民 +3 位作者 陈艺 莫欣悦 王梅芳 唐以军 《湖北医药学院学报》 CAS 2024年第5期494-501,共8页
目的:通过生物信息学方法探讨HROB在肺腺癌(LUAD)中的表达及预后相关性。方法:从TCGA数据库下载LUAD患者的基因表达谱和临床数据,从HPA数据库下载LUAD患者及健康人群免疫组织化学数据,运用R软件分析HROB基因在LUAD和癌旁组织中的表达差... 目的:通过生物信息学方法探讨HROB在肺腺癌(LUAD)中的表达及预后相关性。方法:从TCGA数据库下载LUAD患者的基因表达谱和临床数据,从HPA数据库下载LUAD患者及健康人群免疫组织化学数据,运用R软件分析HROB基因在LUAD和癌旁组织中的表达差异。临床相关性分析揭示HROB与LUAD患者临床病理特征的相关性。Kaplan-Meier生存分析结合ROC曲线评估HROB的诊断价值及预后分析。Cox回归分析寻找LU⁃AD独立预后因素。GO/KEGG及GSEA信号通路富集分析HROB在LUAD中的潜在功能。CIBERSORT评估HROB表达水平与肿瘤浸润性免疫细胞的相关性。结果:HROB在LUAD中的表达高于癌旁正常组织(P<0.05),并与年龄、吸烟情况、初始治疗效果、TNM分期、病理分级、总生存期(OS)、疾病特异性生存期(DSS)和无进展间隔期(PFI)等临床病理特征呈正相关(P<0.05)。生存分析表明HROB低表达的LUAD患者OS、PFI、DSS明显高于高表达患者(P<0.05)。Cox回归分析发现病理分级Ⅲ、Ⅳ级是影响LUAD预后的独立危险因素(P<0.05),HROB高表达尚不能视为独立预后因子(P>0.05)。功能富集分析提示HROB主要参与细胞周期、染色体分离和同源重组等相关通路。在LUAD免疫细胞浸润中,HROB高表达与NK CD56dim细胞、Tgd细胞、Th2细胞呈正相关(P<005)。结论:HROB的高表达与LUAD患者的进展、预后和免疫调节密切相关,它可能成为LUAD预测预后的生物标志物和治疗靶点。 展开更多
关键词 hrob 肺腺癌 生物信息学分析 预后
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原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析
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作者 吴兴汉 彭湘云 +3 位作者 郑宇 张树菊 彭聿 王华 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期727-731,共5页
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系... 一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律。先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育。 展开更多
关键词 原发性卵巢发育不全 hrob基因 同源重组 DNA损伤修复 全外显子测序 病例报告
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