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一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的HSD17B3基因变异分析
被引量:
2
1
作者
武苏
郑必霞
+3 位作者
刘婷
朱子阳
顾威
刘倩琦
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第8期787-790,共4页
目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA,对性发育相关基因进行panel检测,对可疑变异进行Sange...
目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA,对性发育相关基因进行panel检测,对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异,两个变异位点均为未报道过的错义变异,Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异,母亲携带c.839T>C杂合变异,因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4,PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因,17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性,基因检测结果可以为临床诊断提供依据。
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关键词
hsd17b3基因
基因
变异
17
β-羟类固醇脱氢酶
3
型缺乏症
男性化不全
原文传递
一例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的基因研究
被引量:
6
2
作者
杨祖威
叶蕾
+3 位作者
王伟
刘彦玲
赵萸
孙首悦
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第10期862-865,共4页
分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“家...
分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“家族史”就诊,查染色体核型46,XY。 HSD17B3基因测序显示姐妹二人为c.852G〉A(p. W284X)纯合突变,父母为相应的杂合突变。
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关键词
17
β-羟类固醇脱氢酶
3
型缺陷症
46
XY性发育异常疾病
hsd17b3基因
原文传递
题名
一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的HSD17B3基因变异分析
被引量:
2
1
作者
武苏
郑必霞
刘婷
朱子阳
顾威
刘倩琦
机构
南京医科大学附属儿童医院内分泌科
南京医科大学附属儿童医院儿研所
南京医科大学第四临床医学院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第8期787-790,共4页
文摘
目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA,对性发育相关基因进行panel检测,对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异,两个变异位点均为未报道过的错义变异,Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异,母亲携带c.839T>C杂合变异,因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4,PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因,17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性,基因检测结果可以为临床诊断提供依据。
关键词
hsd17b3基因
基因
变异
17
β-羟类固醇脱氢酶
3
型缺乏症
男性化不全
Keywords
hsd
17
b
3
gene
Gene variant
17
β-hydroxysteroid dehydrogenase
3
deficiency
Am
b
iguous external genitalia
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
一例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的基因研究
被引量:
6
2
作者
杨祖威
叶蕾
王伟
刘彦玲
赵萸
孙首悦
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、上海市内分泌代谢病临床医学中心
上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、上海市内分泌代谢病临床医学中心
上海交通大学医学院附属瑞金医院北院
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第10期862-865,共4页
基金
中华医学会临床医学科研专项资金--下丘脑垂体项目(13050930478),上海市卫生和计划生育委员会科研课题(201540209)
文摘
分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“家族史”就诊,查染色体核型46,XY。 HSD17B3基因测序显示姐妹二人为c.852G〉A(p. W284X)纯合突变,父母为相应的杂合突变。
关键词
17
β-羟类固醇脱氢酶
3
型缺陷症
46
XY性发育异常疾病
hsd17b3基因
Keywords
17
β-hydroxysteroid dehydrogenase
3
deficiency
46,XY disorders of sex development
hsd
17
b
3
gene
分类号
R589 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的HSD17B3基因变异分析
武苏
郑必霞
刘婷
朱子阳
顾威
刘倩琦
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
2
原文传递
2
一例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的基因研究
杨祖威
叶蕾
王伟
刘彦玲
赵萸
孙首悦
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
6
原文传递
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