中国荷斯坦牛HSPB8基因与热应激反应性状相关性研究

为筛选中国荷斯坦牛热应激耐受力相关遗传标记,本研究从细胞水平探究了HSPB8基因的表达变化及其多态与热应激反应性状的相关性。奶牛外周血单核细胞和牛肾细胞经42℃热处理后,HSPB8基因的表达水平极显著上调;采用DNA混池测序在1 665头中国荷斯坦牛中筛查到HSPB8基因的2个SNPs,通过竞争性等位基因特异性PCR对这2个位点进行分型,与3个热应激反应性状(直肠温度、呼吸评分和流涎指数)的估计育种值(EBVs)进行关联分析,并对2个位点的连锁不平衡情况进行分析。结果显示:位于内含子2的位点g.58406728G>A与流涎指数显著相关,其中AA型和AG型个体的EBVs显著低于GG型;而位于3’UTR区的位点g.58406042A>G则与直肠温度显著相关,AA型个体的EBVs极显著低于GG型。此外,2个位点具有较紧密的连锁关系,选取优势单倍型组合(H1H1、H1H2、H2H2)与各性状EBVs进行关联分析,3种单倍型组合与各性状EBVs均无显著相关。本研究证明了奶牛HSPB8基因的表达受热应激诱导,g.58406728G>A和g.58406042A>G位点可作为重要的遗传标记用于中国荷斯坦牛耐热性能的选育。

HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系

目的分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果该家系主要表现为远端型肌无力,先证者电生理提示远端型运动神经病,不伴感觉神经受累,肌肉病理提示神经源性肌萎缩,基因检测发现HSPB8基因第2外显子存在c.421A>G(p.K141E)杂合变异,为该基因的热点突变。结论HSPB8基因变异相关dHMN2A在国内尚未见报道,p.K141E为其致病性变异,本研究结果丰富了国内dHMN突变谱系。