单相抑郁症中5-HT2A受体基因及MAOA型基因的相互影响

目的探讨单相抑郁症病因中５－ＨＴ２Ａ受体基因与ＭＡＯＡ型基因的相互影响。方法在７２例单相抑郁症患者和８１例正常健康人中，采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ和Ａｍｐ－ＦＬＰ技术检测５－ＨＴ２Ａ和ＭＡＯＡ型的等位基因和基因型分布。结果单相抑郁症与５－ＨＴ２Ａ基因间无遗传关联，但是具５－ＨＴ２Ａ的Ａ２／Ａ２基因型患者与ＭＡＯＡ型的１１４ｂｐ等位基因呈强烈关联（ＲＲ＝６．２５，Ｐ＜００５）。结论５－ＨＴ２Ａ受体基因和ＭＡＯＡ型基因在单相抑郁症发生中可能起有一定相互作用。

上海地区汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性的基因频率分布

为了揭示中国汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因频率的分布，我们随机抽取了２２６例汉族健康人作研究，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定研究对象的基因型和等位基因。结果发现汉族正常人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因型频率依次为：Ａ１／Ａ２＝０５０４４，Ａ１／Ａ１＝０２９６５，Ａ２／Ａ２＝０１９９１，两种等位基因频率依次为：Ａ１＝０５４８７，Ａ２＝０４５１３，杂合度Ｈ＝０５０４４、期望杂合度ｈ＝０４９５３、多态信息量ＰＩＣ＝０３７２６，表明Ｔ１０２Ｃ多态性具有合适信息，对疾病的关联研究。

精神分裂症患者5-HT2A受体基因相关因素的研究

目的 分析汉族人 5 HT2A受体基因与精神分裂症易感性之间的关系以及影响患者 5 HT2A受体基因的相关因素。方法 2 6 9例精神分裂症病人 ,310例正常对照 ,用聚合酶链式反应 (PCR)扩增及限制性片段长度多态性 (RFLPs)技术测定其 5 HT2A受体基因型和等位基因。结果 发现含 5 HT2A受体基因的等位基因A2的精神分裂症患者平均发病年龄明显大于含等位基因A1的患者 ,但 5 HT2A受体基因与精神分裂症的易感性、患者的性别、家族史、症状严重度均无显著相关。结论 5 HT2A受体基因的等位基因A2可明显推迟精神分裂症患者的发病年龄 ,但 5 HT2A受体基因不影响汉族人精神分裂症的易感性、患者的症状严重度 ,患者 5 HT2A受体基因的频率分布也不受患者的性别。

5-HT2a受体基因T102C多态性与氯氮平疗效的关联分析

探讨５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与氯氮平疗效之间的关系。方法随机抽取了６４例住院的精神分裂症患者和５６例难治性精神分裂症患者作研究，分别给予氯氮平≥２００ｍｇ／ｄ、≥４００ｍｇ／ｄ治疗两个月，用ＰＡＮＳＳ量表评定氯氮平疗效，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果发现氯氮平疗效好与难治性精神分裂症患者的含Ａ２的基因型及Ａ２等位基因相关联。结论５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性在氯氮平药理作用机制中起重要的作用。

5-HT2A受体基因多态性与奥氮平疗效的关联研究

目的 探讨广州地区汉族人群中5-HT2A受体A1438G和T102C基因多态性与奥氮平疗效的关系。方法 随机抽取143例精神分裂症患者,奥氮平单药治疗8周。治疗前后以阳性和阴性症状量表（PANSS）评定奥氮平临床疗效,按照PANSS减分率≥50%和〈50%分为有效组和无效组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分析5-HT2A受体基因A1438G和T102C多态性。结果 （1）A1438G和T102C多态位点的基因型和等位基因在有效组和无效组之间分布均差异无显著性（P〉0.05）;（2）治疗前A1438G不同基因型患者的阳性症状分及阴性症状分有显著性差异,携GG片段基因的患者阳性症状分为（22.3±2.9）分,显著低于AA型及AG型患者[（25.1±4.2）分;（25.9±3.6）分],而阴性症状分为（23.4±9.2）分,较AA型及AG型明显高;（3）经8周治疗后,携带AA型患者PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率、一般精神病理症状减分率均比AG型和GG型患者减分率高,但差异无显著性;（4）各临床指标、PANSS分值及其减分率在T102C不同基因亚型间均差异无显著性（P〉0.05）。结论 5-HT2A受体A1438G和T102C基因多态性与广东地区汉族人群奥氮平疗效不存在关联,但GG基因型可能与精神分裂症的阴性症状严重程度有正关联,而与阳性症状严重程度成负关联。

氯丙嗪对精神分裂症的疗效与5-HT2a受体基因的关系

目的 探讨与氯丙嗪对精神分裂症疗效有关的 5 HT2a受体基因的基因型以及其他相关的因素。方法 抽取 10 5例连续住院的精神分裂症患者 ,给予氯丙嗪≥ 30 0mg/d治疗 2个月 ,用PANSS量表评定氯丙嗪疗效 ,用多聚酶链式反应扩增及限制性片段长度多态性 (PCR RFLPs)技术测定所研究对象的基因型和等位基因。所得资料以 χ2 、t检验及Logistic回归分析。结果 发现氯丙嗪对精神分裂症患者的疗效与患者总病程明显负相关 ,而与 5 HT2a受体基因以及其他因素无关。结论 氯丙嗪对病程越短的精神分裂症患者疗效越好 ;5

儿童焦虑症与5-HT2A受体基因多态性的关联分析

目的 探讨儿童焦虑症与5-HT2A受体基因多态性之间的遗传关联。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLPs)方法,对61个符合DSM-Ⅳ与CCMD-2-R诊断标准的焦虑症儿童及其父母的5-HT2A受体基因多态性进行分型,分型结果用单体型相对风险方法(CHRR和HHRR)与传递不平衡检验(TDT)进行分析。结果 儿童焦虑症与5-HT2A受体基因无显著性关联。CHRR、HHRR和TDT值分别为2.3607～0.9213,1.0955和1.88,P值均>0.05。结论 儿童焦虑症与5-HT2A受体基因T102C多态性无关联。

脑力劳动者职业紧张与5-HT2A受体基因rs6313位点多态性对睡眠质量影响的研究

目的探讨脑力劳动者职业紧张与5-羟色胺(HT)2A受体基因rs6313位点多态性对睡眠质量的影响。方法 (1)采用分层整群随机抽样方法抽取年龄在18~60岁间的职业人员2 400名,运用职业紧张测量问卷(OSI-R)和匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)分别对其职业紧张程度和睡眠质量情况进行问卷调查。(2)抽取825名职业人员,运用SNaPshot法检测5-HT2A受体基因rs6313位点的基因型。结果与国内常模相比,脑力劳动者的职业任务(ORQ)和个体紧张反应(PSQ)得分均高于国内常模,个体应对资源(PRQ)得分低于国内常模(P<0.05);职业紧张程度与睡眠质量间的差异有统计学意义(P<0.05);5-HT2A受体基因rs6313位点基因在有无睡眠质量问题两组间的分布无统计学差异(P>0.05)。结论脑力劳动者职业紧张程度与睡眠质量之间具有相关性;5-HT2A受体基因rs6313位点多态性可能与脑力劳动者的睡眠质量无关。

精神分裂症与5—HT2A受体基因相关联

目的 探讨中国汉族人群精神分裂症与5-HT2A受体基因T102C多态性之间的关系。方法 选择精神分裂症患者286例,按病期分一般组和慢性组;以291例正常人作对照,也按现年龄相应地分为一般对照组和慢性对照组。分子生物学技术采用PCR扩增及MSPI内切酶酶切技术,检测各组研究对象的5-HT2A受体基因的基因型和等位基因的频率分布.结果 一般组精神分裂症患者5-HT2A受体基因A2/A2型频率及A2等位基因频率均显著高于对照组(Z_(A2/A2)=2.97,P<0.05,Z_(A2)=2.19,P<0.05)。经关联分析,其OR值分别为2.35(P<0.05)1.45(P<0.05)。结论 提示中国汉族人群中5-HT2A受体基因多态性可能与精神分裂症呈正关联,而与慢性精神分裂症无关联。

拟黑多刺蚁5-HT2A受体基因cDNA的克隆及表达

【目的】克隆拟黑多刺蚁(Polyrhachis vicina Roger)5-HT2A受体基因的cDNA序列,并对其核苷酸序列和系统进化进行分析,检测其在拟黑多刺蚁不同发育阶段幼虫和不同品级成虫mRNA的表达情况,为探究5-HT2A受体基因对拟黑多刺蚁生长发育的调控规律提供证据。【方法】从拟黑多刺蚁中提取总RNA,RT-PCR扩增并克隆Pv5-HT2A受体基因;用ProtParam预测蛋白质序列,Blast比较蛋白质序列同源性,用Clustal X进行核酸和氨基酸序列比对,MEGA 6.0比邻法生成系统进化树。利用荧光实时定量PCR检测Pv5-HT2A受体基因在拟黑多刺蚁不同发育阶段幼虫及不同品级成虫mRNA的表达水平。【结果】克隆得到Pv5-HT2A受体基因的cDNA序列,全长2 965bp,开放阅读框长1 926bp,编码641个氨基酸。疏水性分析显示,Pv5-HT2A受体氨基酸具有7个跨膜疏水区,属于典型的G蛋白偶联受体类型。系统发育分析表明,拟黑多刺蚁与红收获蚁的亲缘关系最近,相似度达69%。荧光实时定量PCR结果显示,拟黑多刺蚁5-HT2A mRNA在不同发育阶段和不同品级成虫中均有表达,其中卵、3龄幼虫及蛹期的表达量较高;成虫中,雄蚁表达量最高,雌蚁的表达量最低。【结论】拟黑多刺蚁与其他昆虫的5-HT2A受体基因存在相关性,推测5-HT2A受体基因对拟黑多刺蚁的生长发育具有一定调节作用。

5-HT_(2A)受体基因1438A/G多态性与海洛因依赖的关系

目的··:探讨5 -HT2A 受体基因多态性与海洛因依赖易感性的关系。方法··:用聚合酶链式反应 (PCR)技术结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析技术 ,检测了99名海洛因依赖者和80名正常对照者5 -HT2A 受体基因1438A/G多态性的基因型和等位基因频率。结果··:海洛因依赖者5 -HT2A 受体基因1438A/G多态性基因型A1/A2的频率较对照组高。结论··:5 -HT2A

5-HT_(2A)受体基因-1438G/A多态性与情感障碍的关联研究

目的探索5-羟色胺2A(5-HT_(2A))受体基因启动子区-1438G/A多态性与情感性障碍易感性的关系。方法采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析技术,检测情感性障碍和正常对照组的5-HT_(2A)受体基因-1438G/A多态性的基因型和等位基因频率,并根据Hardy-Weinberg遗传平衡法则,比较相互之间的区别。结果1.抑郁症5-HT_(2A)受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A1频率(58.51%)较正常对照组(42.86%)高,差异有显著性(2=3.929,P<0.05);2.伴有自杀企图或行为的情感性障碍患者5-HT_(2A)受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A2的频率(25.45%)较正常对照组(38.46%)偏低,差异有显著性(2=4.74,P<0.05)。结论5-HT_(2A)受体基因-1438G/A多态性与抑郁症特别是具有自杀企图或行为的患者关联,提示该受体基因多态性可能是抑郁症的易感因子。

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症质量性状和数量性状的关联分析

目的探讨 5 羟色胺 2A( 5 HT2A)受体基因T10 2C多态性与精神分裂症质量性状和数量性状之间的关系。方法随机抽取 81例精神分裂症患者及 88例正常对照 ,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)来评定患者的临床症状 ;采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测精神分裂症患者及正常对照的基因型和等位基因频率 ,将所得资料进行 χ2 检验和方差分析。结果 5 HT2A受体基因T10 2C多态性与精神分裂症质量性状缺乏关联 ;与其阴性和阳性症状的数量性状缺乏关联 ,但与精神分裂症幻觉症状的数量性状存在关联 ,A1/A1基因型患者较A2 /A2 基因型者幻觉症状严重。结论 5 HT2A受体基因与精神分裂症及其阴性症状和阳性症状的发病机制可能无关 ,与幻觉症状的发病机制可能相关。

精神分裂症与多巴胺D4基因和5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（DRD4）基因和5-羟色胺2A（5-HT2A）受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6—8周，利用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定氯氮平的疗效，并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组。采用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测患者组和对照组DRIM基因48bp可变串联重复（VNTR）多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率。结果有效组患者DRIM＊3／5基因型（DRIM＊3／5）频率（40．3％）明显高于对照组（23．9％）。DRIM＊3等位基因携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率（50．0％）显著高于对照组（30．0％）；非DRD4＊5／5携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2／A2基因型（22．0％）及A2等位基因频率（48．8％）显著高于对照组（5．0％；32．5％）。结论DRD4基因48bpVNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型（对氯氮平有效者）遗传易感性相关。DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用，DRD4＊非5／5基因型及携带DRIM＊3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2／A2基因型与精神分裂症关系。

偏头痛患者5-羟色胺2A受体启动子区T102C基因多态性的研究

目的探讨5-羟色胺2A受体(5-HT2AR)基因T102C多态性与哈尔滨地区汉族人偏头痛的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测204例偏头痛患者及186例健康对照者5-HT2AR基因启动子区域T102C多态性。结果偏头痛患者中T/T,T/C,C/C分布为29.9%,53.9%和16.2%,正常对照中T/T,T/C,C/C分布为35.0%,48.9%和16.1%,两组间无显著性差异(P>0.05)。偏头痛患者的等位基因频率为102T56.9%,102C43.1%,正常对照组为102T59.4%,102C40.6%,两组间无显著性差异(P>0.05)。结论5-HT2AR基因启动子区域T102C基因多态性与哈尔滨地区汉族人偏头痛的发生无相关性。

双相情感障碍发病因素及防治对策探讨

目的探讨双相情感障碍发病因素。方法收集90名在我院住院的双相情感障碍患者作为观察组,同时,在本院职工中随机抽取90人作为对照组,采用病例对照研究方法,对两组研究对象进行家系调查、运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法,检测所有研究对象5-HT2A受体基因,T102C位点基因型以及对研究对象进行生活事件调查评定。结果家系调查结果显示:观察组亲属中患精神疾病的人数明显多于对照组,差异具有显著性(#2=23.62,P<0.01);分子遗传学分析结果显示:观察组和对照组5-HT2A受体基因多态性位点T102C基因型和等位基因频率差异无显著性(#2=1.133,P<0.05;#2=0,P=1);生活事件评定显示:观察组发病前一年左右的生活事件及严重程度均高于对照组,两组比较具有显著性差异。结论遗传因素和生活事件因素在双相情感障碍的发病机制中起重要的作用,但在中国汉族人群中,5-HT2A受体基因多态性位点T102C在双相情感障碍的发病机制中不起作用。因此,双相情感障碍的防治应从家庭、社区、社会入手,可以有效降低其发病率和复发率,促进患者回归社会。

精神分裂症与5-羟色胺受体2A多态性相关性研究

目的探测精神分裂症与5-HT2A受体基因多态性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析90例精神分裂症患者的5-HT2A受体(T102C)基因多态性,并以90例正常人作为对照。结果在精神分裂症组和正常对照组中,等位基因A1、A2及基因型A1/A1、A1/A2、A2/A2的差异没有显著性(P>0.05)。结论本组样本中5-HT2A受体(T102C)基因多态性与精神分裂症无相关性。提示5-HT2A受体基因(T102C)突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。

油田工人5-HT2A受体基因多态性与职业应激易感性的相关性研究

目的 探讨油田工人5-羟色胺（5-HT）2A受体基因多态性与职业应激的关系.方法 于2013年1至8月,采用整群抽样的方法抽取826名油田工人,采用单核苷酸多态性分析技术测定5-HT2A受体基因rs6313、rs1923884以及rs2070040位点的基因型,采用职业应激量表（OSI-R）分析研究对象职业应激状况.结果 不同个体特征职业应激程度组比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）.5-HT2A受体各多态性位点不同基因型职业应激得分的比较,rs6313位点任务冲突得分CC和CT基因型高于TT基因型（均P＜0.05）,业务紧张反应得分CC基因型高于CT基因型（P＜0.05）;rs1923884位点职业任务得分CT基因型高于CC基因型（RO.05）,个体应对资源得分CT基因型高于CC和TT基因型（均P＜0.05）;rs2070040位点业务紧张反应得分AG基因型高于AA基因型（P＜0.05）.有序多分类logistic回归分析结果显示,rs1923884位点CT基因型的个体可能具有职业应激易感性（OR=1.56,95％CI：1.10～2.20）.结论 油田工人5-HT2A受体rs1923884位点CT基因型可能与职业应激易感性有关.

精神分裂症攻击行为与5-HT2A受体基因多态性的关联研究

目的探讨精神分裂症患者的攻击行为与5-HT2A受体基因T102C和A1438G多态性的相关性。方法采用《修订版外显攻击行为量表》(MOAS)对精神分裂症患者进行评定,MAOS评分≥5分为研究组,MOAS≤4为对照组。并采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测103例伴发攻击行为精神分裂症(研究组)和99例非攻击行为精神分裂症患者(对照组)5-HT2A基因型,并分别比较两组5-HT2A受体基因T102C位点多态性和A1438G位点多态性差异。结果研究组和对照组T102C位点多态性的等位基因频率和基因型频率分布统计学均具有显著性差异(P<0.01),研究组基因型T/T频率和等位基因T频率均高于对照组(χ2=10.126,P=0.006),(χ2=8.176,P=0.004);A1438G位点多态性基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05),研究组等位基因A频率高于对照组。结论 5-HT2A受体基因T102C位点和A1438G位点的多态性与精神分裂症的攻击行为均具有相关性,其等位基因T和A可能增加患者攻击行为的风险。

5-羟色胺2A受体基因多态性与抗抑郁药物治疗反应的关联研究

目的:探讨中国汉族抑郁症患者5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因rs6311多态性与抗抑郁药物疗效的关系。方法:对符合美国《诊断与统计手册:精神障碍》第四版(DSM-IV)重性抑郁障碍诊断标准的121例抑郁症患者予以艾司西酞普兰或帕罗西汀治疗,疗程6周。采用高温连接酶检测反应法(LDR)检测5-HT2A受体基因rs6311位点,分析其与抗抑郁药物疗效的关系。结果:①5-HT2A受体基因rs6311位点T等位基因、TT基因型在无效组的频率显著高于有效组(P<0.05)。②携带rs6311位点TT基因型患者的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)减分值和减分率均显著低于携带CC基因型患者(P<0.05)。结论:5-HT2A受体基因rs6311位点多态性可能与5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)疗效有关,T等位基因、TT基因型可能为疗效差的预测因子。