牛HTR1B基因的分子遗传特性研究

用PCR-SSCP技术研究了涉及肉牛和奶牛共计7品种HTR1B基因的编码区和3′侧翼区的多态性,以期为牛性情的标记辅助选择积累数据。扩增得到4个片段,有3个片段存在(SSCP)多态性。对不同的SSCP带型对应片段进行测序,共发现6个SNP多态位点(G205T、C507T、C546G、C744T、G816A和G942A)。各遗传群体内G205T、C744T、G816A和G942A位点均处于Hardy-Weinberg平衡,而C507T和C546G位点只有鲁西牛处于Hardy-Weinberg平衡。奶牛205T等位基因频率显著高于其他肉牛品种(χ2=6.87)。奶牛G205T位点多态信息含量为0.25,其余各位点在不同群体内均小于0.10,说明牛HTR1B基因较保守。

155例汉族男性人群5-羟色胺受体1B基因单核苷酸多态性的特征分析

目的:探讨中国汉族男性人群中5-羟色胺受体1B基因(HTR1B)单核苷酸多态性(SNP)的遗传特征。方法:通过基因再测序筛查155例汉族男性人群HTR1B基因多态性位点,采用HaploView软件分析筛查到的多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签SNP和单体型(域)分布。结果:155例汉族男性人群中,HTR1B基因SNP位点包含5′-侧翼区的rs17273700(-860A>G)、rs1228814(-700G>T)、rs11568817(-262 A>C)、rs130058(-161T>A),编码区的rs6298(+129A>G)、rs6296(+861G>C)和3′-侧翼区的rs6297(+1 180T>C);各多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);rs17273700与rs11568817位点之间(|D′|=1.0,2r=0.94)和rs6296与rs6298位点之间(|D′|=0.946,r=0.849)呈强LD关联;该人群主要存在8种单体型,占94.2%,其中最主要为野生单体型H1(46.0%);筛选出-860A>G、-700G>T、-161T>A、+129A>G、+1 180T>C共5个标签SNP和两个单体型域,-860A>G和+129A>G分别为其代表性单体型标签SNP(htSNP)。结论:本研究首次筛查出HTR1B基因在中国汉族男性人群中的合适的标签SNP和htSNP,减少了后续研究的SNP位点数目,为探讨其与疾病的关系奠定了基础。