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以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病1例报道
被引量:
1
1
作者
陈嫄
周玉颖
李攀
《中国卒中杂志》
2023年第11期1248-1254,共7页
脑小血管病是血管性认知障碍的临床常见病因之一,表现异质性强,其中单基因遗传性脑小血管病是近年来的研究热点。HTRA1基因纯合或复合杂合突变导致的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病是临床罕见的遗传性脑小血管病,...
脑小血管病是血管性认知障碍的临床常见病因之一,表现异质性强,其中单基因遗传性脑小血管病是近年来的研究热点。HTRA1基因纯合或复合杂合突变导致的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病是临床罕见的遗传性脑小血管病,研究证实HTRAl基因杂合突变同样具有致病性。本文报道1例以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病患者。患者为58岁男性,因“记忆力下降1年,性格改变、行为异常6个月,反应迟缓、定向力下降2个月”就诊。家族中多名一级亲属因脑梗死、痴呆去世。基因检测提示HTRA1基因杂合突变,同时伴GRN基因杂合突变。既往尚缺乏基因相关性报道,患者的临床症状及影像学表现提示可能为两种基因协同作用的结果。
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关键词
脑小血管病
htral
基因
GRN基因
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题名
以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病1例报道
被引量:
1
1
作者
陈嫄
周玉颖
李攀
机构
天津市环湖医院神经内科
出处
《中国卒中杂志》
2023年第11期1248-1254,共7页
基金
天津市卫生健康委员会面上项目(TJWJ2021MS029)
天津市医学重点学科(专科)建设项目资助科技创新2030项目(2021ZD0201802)
天津市卫生健康行业高层次人才培养工程(青年医学新锐)(TJSQNYXXR-D2-107)。
文摘
脑小血管病是血管性认知障碍的临床常见病因之一,表现异质性强,其中单基因遗传性脑小血管病是近年来的研究热点。HTRA1基因纯合或复合杂合突变导致的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病是临床罕见的遗传性脑小血管病,研究证实HTRAl基因杂合突变同样具有致病性。本文报道1例以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病患者。患者为58岁男性,因“记忆力下降1年,性格改变、行为异常6个月,反应迟缓、定向力下降2个月”就诊。家族中多名一级亲属因脑梗死、痴呆去世。基因检测提示HTRA1基因杂合突变,同时伴GRN基因杂合突变。既往尚缺乏基因相关性报道,患者的临床症状及影像学表现提示可能为两种基因协同作用的结果。
关键词
脑小血管病
htral
基因
GRN基因
Keywords
Cerebral small vessel disease
htral gene
GRN
gene
分类号
R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病1例报道
陈嫄
周玉颖
李攀
《中国卒中杂志》
2023
1
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