Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究

目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料，采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列，分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系。结果4个家系中共有13例患者，平均发病年龄41．23±10．28岁，首发症状1例为精神障碍，12例为运动障碍。IT15基因检测结果显示，所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45．62±2．90次（41—51次），检测出临床症状前亲属1例，携带1条异常等位基因（CAG重复41次）；正常等位基因CAG重复次数均在22次以下（17—20次）。不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异（P〉0．05）。异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关（P=0．03）。结论IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础，IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者。

Huntington舞蹈病━家系的IT15基因诊断

目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对一家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断。结果正常成员显示1条扩增区带,约100bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同。结论应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明IT15基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础。

辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析

目的 :从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病 (HD)的发病机制 ,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法 :应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的 3名患者、4名高风险成员及 2名正常配偶IT15基因的CAG重复数进行了检测。结果 :所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的IT15基因 ,其重复数为 4 9～ 6 2 ,而正常人的重复数为 17～ 35 ,两者不重叠。结论

Huntington舞蹈病的基因诊断

IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法 ,通过在分子水平上检测 (CAG)n的扩增片段的长度 ,对一家族性HD家系中自愿作症前诊断的11个高危风险者进行了基因诊断。发现正常人的扩增片段约 12 0bp ,HD基因携带者除有 1条未正常扩增片段外 ,还有 1条异常的长约 2 0 0bp的扩增片段。除HD先证者外 ,共检出 2个HD基因携带者。为临床上进行HD高风险者的检出及随后的产前诊断 ,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。

Huntington舞蹈病一家系六例报告

1病例报告先证者女,47岁,护士,贵州省思南县人。患者3年前开始无明显原因及诱因出现口唇、颈部、躯干及四肢不自主扭动,持物、写字困难,步态不稳,病情呈进行性加重,并逐渐出现近事记忆力减退,反应迟钝,情绪不稳,对周围事物缺乏兴趣。

Huntington舞蹈病的认知功能障碍

Huntington舞蹈病(HD)是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病,本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖环路假说等方面的研究进展做一综述。

Huntington舞蹈病遗传学研究进展

Huntington舞蹈病 (Huntington's disease,HD)是一种由 IT15基因上 CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对 HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清。除 HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病 。

Huntington舞蹈病的临床、CT与病理

报告5例Huntington舞蹈病的临床与CT及其中的1例病理资料。临床以痴呆及舞蹈样动作为特征;CT可见侧脑室前端最大径与尾状核内缘最小横径增宽,其比值变小;病理改变则以额叶皮质、尾状核及壳核萎缩为主。

中国人群D4S10区DNA多态性研究及其在Huntington舞蹈病遗传咨询中的意义

本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54％,b占63.46％;a/a型个体占11.54％、b/b型个体占38.46％,a/b杂合子占50％。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。

Huntington舞蹈病一家系6例报道

Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病,临床少见,同一家族中可有多人发病。现将所见一家系6例报道如下。1临床资料1.1先证者(Ⅲ8)女,68岁,汉族,农民,山东莒南县人。患者于15年前(当时53岁)开始无明显诱因地出现噘嘴、伸舌,头颈、躯干不自主扭动,四肢不自主舞动,在说话、情绪激动时不自主动作加重,睡眠时消失,病情呈进行性加重,持物不稳,不能从事细致活动,行走时需家人辅助.

Huntington舞蹈病二家系调查报告

Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病二家系调查报告吉林省吉林市结核病防治所（１３２００１）李书琳吉林省白城地区洮南神经精神病院李书圣笔者于１９８０年发表“一组Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ氏舞蹈病的家系调查”一文［１］，报告河南省内黄县一王氏家系４代１０例患本病。为对本...

D4S10基因座RFLP对Huntington舞蹈病的早期诊断

报道５３例样本Ｄ４Ｓ１０基因座由Ｇ８探针３个亚探针检出的限制酶切位点ｐＫ０８２／ＨｉｎｄⅢ（２）、ｐＫ０８３／ＥｃｏＲⅠ（１）和ｐＫ０８１／ＥｃｏＲⅠ（２）的等位片段频率、多态性信息含量（ＰＩＣ）和杂合子频率，并试对２个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）家系成员作症状前诊断。结果提示Ｓ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ１和Ｘ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ２为ＨＤ基因连锁单倍型，可作为连锁标记用于ＨＤ症状前诊断。

中国人Huntington舞蹈病发病情况的初步研究

中国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病发病情况的初步研究左伋，夏蓓莉，陈秀珍，李采娟Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｄｒｉｅａｓｅ，ＨＤ）是一种典型的常染色体显性遗传病．临床上主要表现为中年期开始出现的舞蹈样动作、智力减退和精神障碍等，随着...

Huntington舞蹈病分子遗传学研究与基因诊断的现状与前景

Huntington舞蹈病(HD)是一种常见的中枢神经系统退行性变疾病,致病基因完全外显。最近Laird提出了一个较为合理的显性花斑位置效应模型,认为HD致病基因的突变是因为邻近的DNA发生改变,影响到其结构基因的活性。并认为X-染色体上的一个隐性多态位点影响着HD突变基因在后代中的表达,表现为亲源性效应。HD连锁标记的研究也取得可喜的进展,大量连锁研究表明它们与HD位点的连锁关系是:D4 S62-D4S10-D4S90-HD-端粒。本文着重介绍了HD分子遗传学研究的进展及HD症状前早期诊断和产前诊断的研究现状及伦理学问题与对策,为HD的基因诊断研究和临床应用提供参考。

PCR技术对两个Huntington舞蹈病家系的遗传学分析

本文对两个Huntington舞蹈病家系进行调查并应用PCR技术作了基因检测,所用引物为5’—CTGTGGGACCTCGGCTAAGC—3’及5’—GTCAGCACCTCAGACCAGAG—3’,合成了PYNZ—32标志基因。经多态性连锁分析提示它对国人Huntington舞蹈病进行基因检测和临床应用具有可能性。

与Huntington舞蹈病连锁的D_4S_（125）多态序列研究

本文对一个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病家系，应用Ｄ＿４Ｓ＿（１２５）基因座上ＰＹＮＺ－３２重复序列标记物，经ＰＣＲ技术合成，作多态性分析，发现先证者（父）和其子都是Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病患者，而且他们都具有相同类型的多态性分子遗传学图谱，似表明ＰＹＮＺ－３２重复序列多态性具有潜在的应用价值。

D4S10区DNA多态性与Huntington舞蹈病的连锁分析

Huntington舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经疾病,其临床诊断并不困难,但要做到症状前诊断或产前诊断进而阻止致病基因在世代间的传递则颇为不易。Gusella等应用分子遗传学方法分离到一个称为G_8的DNA标记(D4S10)与HD基因呈紧密连锁.从而为该病的早期诊断带来了希望;但同一疾病在不同的种族可能存在着不同的遗传基础,只有排除中国人HD发生上的遗传异质性,才能使这一诊断技术用于中国人HD的研究中。本文应用位于D4S10区的DNA标记:pTV20探针,分析它与中国人HD基因间的连锁情况,进而为在国内开展HD的症状前诊断和产前诊断提供理论依据。