中国内蒙古鄂伦春族线粒体DNA高变区Ⅰ和高变区Ⅱ遗传多态性

收集50份鄂伦春族无关人群外周血样本,用ABIPRISM377测序仪对其mtDNAHVRⅠ和HVRⅡ进行测序,计算多态性位点数、单倍型数目、单倍型频率、平均核苷酸差异数目等多态性指标;结合已发表的其他民族mtDNA遗传资料,根据Nei法计算鄂伦春族与各群体之间的遗传距离,进行聚类分析,绘制系统发生树。鄂伦春族群体mtDNA两个高变区与CRS序列比对,分别发现52和24个多态性位点,分别界定了38和27种单倍型,单倍型多态性分别为0.964±0.018和0.929±0.019;平均核苷酸差异分别为7.379和2.408;用HVRⅠ序列多态性数据计算Fst和dA两种遗传距离,相关系数r为0.993(P<0.01);基于HVRⅠ序列的系统树显示鄂伦春族与中国台湾、南方汉族和中国香港人群遗传距离较近,与北方汉族、蒙古族及其国外人群遗传距离相对较远。我国鄂伦春族人群mtDNA具有相对独特的遗传特征,其遗传多态性和个体识别力较高,可用于民族起源、迁徙、法医学个体识别等领域研究。

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I多样性及其与其他人群的比较研究

为了探讨人类运动能力的相关基因标记与分子遗传学机制 ,选取汉族耐力运动员 61人 ,相应汉人对照 63人 ,对其线粒体基因高变区I(mtDNAHVRⅠ )特异性片段进行扩增、测序 ,评估其单倍型、多样性及偶合概率 ,并与其他人群进行比较研究。结果显示 :中国汉族耐力运动员中有60个单倍型 ,汉人对照有 61个单倍型。中国汉族耐力运动员mtDNA多样性高达 99 95 % ,汉人对照mtDNA基因多样性也达 99 90 % ,二组无关个体间偶合概率均很小 ,经卡方检验上述各参数与频率在汉族耐力运动员和汉人对照两组间的分布无显著性差异 (P >0 0 5 )。与西班牙人、中国台湾人及俄罗斯人等不同人群比较发现 ,mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间 ,而群体间的差异较小。结果提示 ,汉族耐力运动员mtDNAHVRⅠ多样性非常高 ,且每个个体间mtDNA单倍型差异很大 ;不同人群mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间 ,而群体间的差异较小。