超脉冲二氧化碳激光治疗家族性良性慢性天疱疮二例疗效评价并文献复习

本文报告2例家族性良性慢性天疱疮(HHD)超脉冲二氧化碳激光有效。2例HHD患者经超脉冲二氧化碳激光治疗1次后症状明显改善,无明显瘢痕,随访6个月未复发。结合本文病例对既往文献进行了复习。

家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测

目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变。方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变。结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168delC,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,I580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变。其中167或168delC,2454deIT,2558delT-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点。结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性。