误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病

报告1例误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病。患者女,31岁。乳房下红褐色丘疹19年,肛周红斑、糜烂4年。曾于外院多次诊断为湿疹、Hailey-Hailey病,因病情反复,近期有加重,遂至该院就诊。皮肤科检查:双侧乳房下多发红褐色丘疹,部分融合成斑块,肛周暗红色肥厚性斑块,伴皲裂,局部轻度糜烂。皮损组织病理检查:表皮部分糜烂,疣状增生,基底层上可见裂隙及棘层松解细胞,大量红染的角化不良细胞。基因检测:ATP2A2基因突变。结合患者基因检测结果,最终诊断为毛囊角化病。

Hailey-Hailey病四个家系的ATP2C1基因突变分析

目的检测Hailey-Hailey病(HHD)4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml,提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部28个外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后进行DNA直接测序,BLAST比对分析其突变位点和突变方式。结果在9例HHD患者中共检出了3个ATP2C1基因致病突变:c.888_889ins T(p.296Tfs X2)、c.1330del C(p.443Qfs X33)和c.2416C>T(p.Arg806X)。在4个HHD家系的6名正常者和100名健康对照者中均未发现上述突变。结论在9个HHD家系患者中存在2个移码突变(c.888_889ins T和c.1330del C)及1个无义突变(c.2416C>T),其中2个移码突变为首次报道。这些突变的发现有助于HHD的诊断,并丰富了HHD相关ATP2C1突变数据库。

慢性家族性良性天疱疮16例临床与病理分析

目的探讨慢性家族性良性天疱疮(CFBP)的临床、病理学特点,以提高对本病的认识。方法分析经病理学确诊的16例CFBP的临床资料、组织病理及治疗。结果男10例,女6例,平均年龄37.8岁,平均病程10.56年,发病年龄3～52岁;7例有家族史。皮损好发于腹股沟、腋窝、肛周,泛发者1例;表现为在红斑/外观正常皮肤上出现水疱或丘疹伴糜烂渗液,呈扁平柔软、湿润增殖面;1例合并银屑病。组织病理学检查16例均见棘层松解如倒塌砖墙样,11例伴角化过度、松解上方灶性角化不全,13例见角化不良细胞,9例角质层/棘层上部见圆体,5例见谷粒,12例见棘层松解边缘棘层肥厚及表皮突延长;直接免疫荧光检查均阴性。口服小剂量强的松等治疗约2周可以改善临床症状,但易反复。结论本病病程长,43.75%有阳性家族史,临床易误诊为湿疹或增殖型天疱疮,组织病理学检查发现倒塌砖墙样棘层松解及直接免疫荧光检查为阴性有诊断及鉴别诊断价值,但缺乏有效治疗。

泛发性家族性良性慢性天疱疮

报告1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者男,49岁。反复发作全身瘙痒性皮损30余年,皮损表现为以躯干以及间擦部位为主的泛发性红斑或斑丘疹,以及在红斑或正常皮肤上出现的水疱。皮损组织病理检查示表皮内广泛的棘层松懈,并形成一种倒塌砖墙样外观。直接免疫荧光检查结果阴性。多处皮损脓液及皮损组织培养为金黄色葡萄球菌。家系调查示该家族13人中共有4人患此病。患者血液中检测到了杂合的ATP2C1基因错义突变。诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疹。本病泛发临床上非常少见。

家族性良性慢性天疱疮的治疗进展

家族性良性慢性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD),是一种常染色体显性遗传性疾病,本病病程较长,痊愈者少见,且治疗相对困难,因此国内外学者对该病进行了一系列的治疗探索。本研究从局部治疗、系统治疗、物理及手术治疗等方面作一简要概述。

除湿胃苓汤加减治疗慢性家族性良性天疱疮1例及文献回顾

患者女,63岁。脐周、腋窝以及腹股沟反复红斑、糜烂、水疱伴瘙痒20余年,加重2个月,有家族遗传史。皮肤科情况:双侧腋窝皮肤呈褐色沉着斑,轻度糜烂、渗出、结痂;脐两侧皮肤呈条带状暗红斑疹,部分糜烂、渗出、结痂;双侧腹股沟有小片状暗红斑及色沉斑,轻度糜烂、渗出、结痂,有特殊异味。皮损组织病理:全层棘刺松解,呈"倒塌砖墙样"改变,真皮浅层少量炎细胞浸润。诊断:慢性家族性良性天疱疮。予除湿胃苓汤加减7剂,内服并煎汤外洗治疗,皮损基本消退,随访3个月未复发。

慢性家族性良性天疱疮发病机制的研究进展

Hailey-Hailey病(HHD),又称为慢性家族性良性天疱疮,是一种少见的常染色体显性遗传病,以表皮棘层松解为特征,具体发病机制尚不清楚。HHD由钙依赖性ATP酶基因遗传缺陷引起,该基因编码人类分泌途径钙离子转运ATP酶1型(SPCA1),在角质形成细胞内高度表达。本文就近年来有关HHD发病机制的研究进展进行综述,为今后该病相关研究提供理论基础。

甘氨酸镁成功治疗慢性家族性良性天疱疮1例

目的探讨镁离子(Mg^(2+))在慢性家族性良性天疱疮的治疗作用及机制。方法收集1例68岁慢性家族性良性天疱疮女性患者口服甘氨酸镁治疗前后临床资料,并回顾关于使用镁补充剂治疗慢性家族性良性天疱疮的相关文献。结果患者口服甘氨酸镁100 mg,2次/d,治疗4周后有显著疗效,自行减药后病情反复,恢复剂量后病情迅速控制,随访5个月无明显反复及不良反应。截至目前,在PubMed可检索到关于镁补充剂治疗慢性家族性良性天疱疮共有6篇病例报道,国内尚无相关报道。结论镁补充剂可能是慢性家族性良性天疱疮具有前景的治疗选择之一,其疗效的一致性、安全性以及用药剂量需要更广泛的研究。