20例毛细胞白血病的临床分析

目的 探讨毛细胞白血病(HCL)的临床表现及诊治效果。方法 回顾性分析2010年10月—2018年10月本院血液科收治的首次诊断为HCL的20例患者临床资料,分析临床症状及相关诊治资料。结果 本组病例以男性居多,占到65%;中位年龄51.6岁,其中18例经典型HCL,占比90.0%,2例变异型HCL,占比10%;首发症状主要是腹胀、面色苍白、乏力,其次是出血,个别患者伴B症状;临床病理表现主要是脾肿大、血小板减少,其次是肝肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少,再次是变异型白细胞计数增高。病理活检表明所有病例均表现为增生活跃至极度活跃。通过流式细胞学分析,毛细胞表达CDl9、CD20、CD22、CD25、CDl03、CDllc;经典型HCL部分病例出现BRAFV600E突变;大部分患者携带乙肝病毒;核苷类似物是HCL治疗有效药物,对变异型HCL联合用药治疗有确切效果,本组临床治疗有效率达到80%。结论 HCL以男性多见,临床表现多样,以脾肿大、血小板减少为主,免疫表型特异性表达多样,核苷类似物为主要有效治疗药物,对变异型HCL联合治疗有良好效果。

毛细胞白血病临床特征及相关实验室诊断分析(附13例)

目的:探讨毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)的临床特征及相关实验室诊断。方法:对13例HCL患者的临床特征、外周血和骨髓涂片、免疫分型、骨髓活检及免疫组化等实验室检查结果进行分析。结果:13例患者中有11例出现不同程度的肝脾肿大。外周血及骨髓涂片均可见数量不等的多毛淋巴细胞。免疫表型显示11例患者为经典的HCL,其淋巴细胞表达CD19、CD20、CD22、CD123、FMC7、CD103、CD25、CD11c;2例为变异型,不表达CD25和CD11c。骨髓活检11例患者骨髓增生活跃,毛细胞呈弥漫性分布,2例骨髓增生减低,毛细胞呈结节性分布。免疫组化显示CD19、CD20、CD25、CD103、CD11c为阳性,而CD23、CD38、CD5、CD10等均为阴性,与流式细胞学检测结果基本一致。结论:骨髓穿刺、白血病免疫分型、骨髓活检及免疫组化在HCL诊断中具有重要意义,且免疫分型能够更好地鉴别HCL与其他慢性淋巴细胞增殖性疾病。

B细胞淋巴瘤/白血病11B在小鼠耳蜗螺旋器发育中的表达研究

目的·探索B细胞淋巴瘤/白血病11B(B-cell leukemia/lymphoma 11B,BCL11B)在小鼠耳蜗螺旋器(organ of Corti)发育过程中的表达。方法·选择出生前后不同时期/年龄[胚胎期14.5 d(E14.5)、E15.5、E16.5、E18.5,出生后0日龄(P0)、P2、P4、P7]、随机性别的野生型C57BL/6J小鼠24只,每个年龄3只。将其处死后,取出小鼠双侧耳蜗并固定,对左侧耳蜗解剖获得完整基底膜,右侧耳蜗经蔗糖脱水后进行包埋并制作冰冻切片。采用BCL11B抗体与肌球蛋白6(MYOSIN 6)抗体对小鼠耳蜗基底膜解剖样品、冰冻切片耳蜗样品进行免疫组化分析。采用共聚焦荧光显微镜对上述染色后的不同年龄点的组织样品进行观察,并对BCL11B阳性表达的毛细胞的计数及百分比进行统计。结果·成功制备了8个年龄点的小鼠耳蜗基底膜解剖样品及冰冻切片耳蜗样品。共聚焦荧光显微镜下显示,最先于E15.5胎鼠耳蜗螺旋器底中圈发现BCL11B的表达,其表达特异性出现在MYOSIN6阳性的外侧3排外毛细胞中;随着耳蜗发育,BCL11B在外毛细胞内的表达逐渐增强,至P2时达到顶峰,于P4时逐渐减弱,直至P7时已无法检测到。在BCL11B于外毛细胞表达的整个时期内,螺旋器中的其他细胞均未有BCL11B的表达。分别对BCL11B阳性表达毛细胞计数及百分比进行统计分析,结果显示E16.5、P0和P4这3个年龄点间的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论·通过免疫组化共染BCL11B与MYOSIN6证实,BCL11B是一个在耳蜗螺旋器中外毛细胞发育早期的特异性表达蛋白。

核糖体-板层复合结构的诊断和病理学意义

回顾总结国内外有关核糖体-板层复合结构(RLC)的相关疾病报道,分析RLC的病理学意义和相关疾病种类。临床病例报告显示RLC多见于毛细胞白血病(HCL),但也散见于其他类型白血病和实体肿瘤;欧洲HCL患者RLC的阳性率在55%￣70%之间,但中国HCL患者中RLC阳性病例为26%。说明RLC作为HCL的电镜诊断标志在中国人中特异性不强,RLC的形成可能与肿瘤细胞的不对称分化、膜系统代谢紊乱有关。