中国鲁南地区汉族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因多态性分析

本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征。采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析。结果表明:688例样本A、B、DRB1座位分别检出31、63、39个等位基因,其中频率大于0.05的常见等位基因为A*24:02、A*30:01、A*11:01、A*02:01、A*33:03、A*02:06、B*13:02、B*44:03、B*51:01、B*46:01、B*15:01、B*58:01、DRB1*07:01、DRB1*15:01、DRB1*09:01和DRB1*08:03。上述A、B、DRB1位点常见等位基因累计基因频率分别为0.7223、0.4432、0.5453。最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30:01-B*13:02-DRB1*07:01(0.1151),最常见的两位点连锁单倍型分别是A*30:01-B*13:02(0.1303)、A*30:01-DRB1*07:01(0.1157)和B*13:02-DRB1*07:01(0.1307)。结论:获得了中国鲁南汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单倍型分布特征,为评估该地区患者找到HLA匹配供者的机率,为合理选择移植供者及移植免疫、HLA与疾病相关性研究提供了参考数据。

鲁西汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的调查19个常染色体STR基因座在鲁西地区汉族中的等位基因分布,并研究其法医学应用价值。方法对鲁西地区汉族506例无血缘关系个体,采用GoldenEye试剂盒进行检测,电泳后使用Genemapper ID v3.2软件进行分析,获取其19个基因座的数据资料。结果 19个常染色体STR基因座的累积个体识别能力(CDP)为1-4.913 858×10-20,累积非父排除率(CPE)为1-7.619 621×10-9。结论 19个常染色体STR基因座在鲁西汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系鉴定具有较大价值,对法医物证检验与研究具应用价值。

鲁西地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及法医学应用

目的探讨鲁西地区汉族群体17个Y染色体短串联重复序列(Y chromosomal short repeat,Y-STR)基因座的多态性分布,探讨其法医学应用价值。方法应用AmpFLSTR?Y-filerTMPCR Amplification Kit荧光标记复合扩增试剂盒(ABI公司),对鲁西地区250名无关汉族男性个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI3100XL遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用GeneMapper v3.2软件进行基因分型,统计分析17个Y-STRs基因座的遗传学参数。结果 17个基因座共检测出140个等位基因,频率分布在0.0040～0.640之间,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.4797(DYS391)至0.9664(DYS385)之间。在250例不同的个体中,由16个基因座组成的YH系统单倍型共检出244种单倍型,其中138种单倍型出现一次,2种出现6次,累计GD值为0.9996。结论 17个Y-STRs基因座在鲁西汉族群体具有较强的个体识别能力,可用于群体遗传学及法医学研究。