期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
室间隔缺损与HAND2基因罕见变异的关联分析
1
作者
李美琨
逄淑超
闫波
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期388-393,共6页
目的对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)与HAND2基因启动子区罕见变异的关联性进行分析,并对相关分子机制进行初步探索。方法收集349例VSD组患儿和345例健康对照组儿童血液样本,通过聚合酶链反应扩增目的片段并进行测序,确定H...
目的对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)与HAND2基因启动子区罕见变异的关联性进行分析,并对相关分子机制进行初步探索。方法收集349例VSD组患儿和345例健康对照组儿童血液样本,通过聚合酶链反应扩增目的片段并进行测序,确定HAND2基因启动子区的罕见变异位点。使用双荧光素酶检测进行变异位点功能分析,并通过电泳迁移率变动分析进行分子机制研究,同时使用TRANSFAC和JASPAR数据库预测转录因子。结果通过测序发现3个变异位点(g.173530852A>G、g.173531173A>G和g.173531213C>G)只出现在10例VSD患儿的HAND2基因启动子上,其中4例患儿仅有1个变异位点。双荧光素酶检测显示g.173531213C>G降低了HAND2基因启动子转录活性。电泳迁移率变动分析和转录因子预测提示g.173531213C>G产生了1个转录因子结合位点。结论HAND2基因启动子区的罕见变异g.173531213C>G可能通过影响转录因子的结合,进而参与VSD的发生发展。
展开更多
关键词
室间隔缺损
hand2
基因
罕见变异
儿童
下载PDF
职称材料
利用CRISPR/Cas9技术构建斑马鱼Hand2基因敲除模型
2
作者
谭志霞
张健
+4 位作者
吕丹
江志钢
袁婺洲
吴秀山
叶湘漓
《激光生物学报》
CAS
2022年第2期142-148,共7页
心脏神经脊衍生物表达转录因子2(Hand2)是bHLH家族的成员,也称为dHand、Hed和Thing2,可在人以及鼠、鸡、斑马鱼、果蝇等模式动物中表达。国内外的研究显示,Hand2主要影响右心室的发育,在维持右心室祖细胞和右心室形态发生中起关键作用...
心脏神经脊衍生物表达转录因子2(Hand2)是bHLH家族的成员,也称为dHand、Hed和Thing2,可在人以及鼠、鸡、斑马鱼、果蝇等模式动物中表达。国内外的研究显示,Hand2主要影响右心室的发育,在维持右心室祖细胞和右心室形态发生中起关键作用。为了进一步研究Hand2基因参与心脏发育的作用机制,拟通过CRISPR/Cas9基因编辑技术构建斑马鱼Hand2基因敲除品系。根据生物信息学网站的分析筛选出最优的两个靶位点,设计并合成引物,利用PCR扩增得到Hand2基因sgRNA的cDNA,再转录为mRNA,将两个靶位点sgRNA的mRNA和Cas9蛋白共同注射到斑马鱼胚胎的Ⅰ-细胞期。在斑马鱼的胚胎和成鱼时期进行基因敲除的有效性检测,发现在靶位点附近有碱基的缺失和插入,表明CRISPR/Cas9对斑马鱼Hand2基因敲除是有效的。本研究利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建了斑马鱼的Hand2基因敲除模型,为后期研究Hand2基因在人类疾病中的作用机制和新型治疗靶点的临床开发等奠定了基础。
展开更多
关键词
斑马鱼
hand2
基因
CRISPR/Cas9
基因敲除
治疗靶点
下载PDF
职称材料
题名
室间隔缺损与HAND2基因罕见变异的关联分析
1
作者
李美琨
逄淑超
闫波
机构
山东大学齐鲁医学院
山东省中美转化医学合作研究中心
济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心
济宁医学院精准医学研究院
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期388-393,共6页
基金
国家自然科学基金项目(81870279)。
文摘
目的对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)与HAND2基因启动子区罕见变异的关联性进行分析,并对相关分子机制进行初步探索。方法收集349例VSD组患儿和345例健康对照组儿童血液样本,通过聚合酶链反应扩增目的片段并进行测序,确定HAND2基因启动子区的罕见变异位点。使用双荧光素酶检测进行变异位点功能分析,并通过电泳迁移率变动分析进行分子机制研究,同时使用TRANSFAC和JASPAR数据库预测转录因子。结果通过测序发现3个变异位点(g.173530852A>G、g.173531173A>G和g.173531213C>G)只出现在10例VSD患儿的HAND2基因启动子上,其中4例患儿仅有1个变异位点。双荧光素酶检测显示g.173531213C>G降低了HAND2基因启动子转录活性。电泳迁移率变动分析和转录因子预测提示g.173531213C>G产生了1个转录因子结合位点。结论HAND2基因启动子区的罕见变异g.173531213C>G可能通过影响转录因子的结合,进而参与VSD的发生发展。
关键词
室间隔缺损
hand2
基因
罕见变异
儿童
Keywords
Ventricular septal defect
hand2 gene
Rare variation
Child
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
利用CRISPR/Cas9技术构建斑马鱼Hand2基因敲除模型
2
作者
谭志霞
张健
吕丹
江志钢
袁婺洲
吴秀山
叶湘漓
机构
湖南师范大学医学院
湖南师范大学生命科学学院
长沙市第九医院检验科
出处
《激光生物学报》
CAS
2022年第2期142-148,共7页
基金
湖南省教育厅科学研究重点项目(18A028)
湖南省卫生健康委员会重点项目(202201065690)
+1 种基金
湖南省普通高等学校教学改革研究项目(HNJG-2020-1286)
湖南师范大学基层教学组织建设项目(5022100-202101003015)。
文摘
心脏神经脊衍生物表达转录因子2(Hand2)是bHLH家族的成员,也称为dHand、Hed和Thing2,可在人以及鼠、鸡、斑马鱼、果蝇等模式动物中表达。国内外的研究显示,Hand2主要影响右心室的发育,在维持右心室祖细胞和右心室形态发生中起关键作用。为了进一步研究Hand2基因参与心脏发育的作用机制,拟通过CRISPR/Cas9基因编辑技术构建斑马鱼Hand2基因敲除品系。根据生物信息学网站的分析筛选出最优的两个靶位点,设计并合成引物,利用PCR扩增得到Hand2基因sgRNA的cDNA,再转录为mRNA,将两个靶位点sgRNA的mRNA和Cas9蛋白共同注射到斑马鱼胚胎的Ⅰ-细胞期。在斑马鱼的胚胎和成鱼时期进行基因敲除的有效性检测,发现在靶位点附近有碱基的缺失和插入,表明CRISPR/Cas9对斑马鱼Hand2基因敲除是有效的。本研究利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建了斑马鱼的Hand2基因敲除模型,为后期研究Hand2基因在人类疾病中的作用机制和新型治疗靶点的临床开发等奠定了基础。
关键词
斑马鱼
hand2
基因
CRISPR/Cas9
基因敲除
治疗靶点
Keywords
zebrafish
hand2 gene
CRISPR/Cas9
gene
-knockout
therapeutic targets
分类号
Q39 [生物学—遗传学]
Q78 [生物学—分子生物学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
室间隔缺损与HAND2基因罕见变异的关联分析
李美琨
逄淑超
闫波
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
利用CRISPR/Cas9技术构建斑马鱼Hand2基因敲除模型
谭志霞
张健
吕丹
江志钢
袁婺洲
吴秀山
叶湘漓
《激光生物学报》
CAS
2022
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部