中国北京汉族人群ABCA4基因的SNPs研究

目的：研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（Hap Map）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing,China,CHB）ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件对其进行分析。结果：Hapmap提供的343个ABCA4基因的SNPs中,有129个（37.6%）纯合基因型SNPs和214个（62.39%）合格SNPs。本研究共确定95个标签SNPs,构建了3个单体域,各单体域均以前2种单体型为主,累计频率在91.1%-94.0%之间。结论：通过分析北京汉族人群ABCA4基因SNPs数据,得到了标签SNPs、单体域和主要单体型,为进一步的病因学研究打下了基础。

北京汉族人群ROR2基因SNPs等位基因及单体型频率研究

目的为病因学研究中ROR2基因SNPs的确定和分析提供依据。方法利用Hap loview软件对HapM ap数据库中北京汉族人群(CHB)ROR2基因SNPs基因型数据进行分析。结果和讨论ROR2基因404个SNPs中,103个(25.5%)SNPs为纯合基因型,在中国人群中进行研究时,应避免选择这些SNPs作为遗传标记。263个合格SNPs中,MAF高于10%的SNPs为189个,占71.9%,有足够的标记可供选择。利用263个合格SNPs,本研究共确定77个标签SNPs,构建了5个单体域,各单体域均以前两种单体型为主,累计频率在68.1%-92.3%之间。结论对北京汉族人群ROR2基因SNPs数据进行的全面分析,为该人群中基因与相关疾病的病因学研究打下了基础,也为其它基因的初步研究提供了方法。

北京汉族和西北欧洲后裔人群ROR2基因单核苷酸多态性比较研究

目的分析比较北京汉族(CHB)和西北欧洲后裔人群(CEU)ROR2基因单核苷酸多态性(SNPs)和单体域的特征,为两人群病因学研究SNPs的确定和分析提供依据。方法用Haplov-iew软件对HapMapCHB和CEU人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较。结果 HapMap计划在CHB和CEU均测定的ROR2基因SNPs为396个,其中纯合基因型SNPs数目相同,均为102个(25.8%)。两人群206个共同合格SNPs中,189个(91.7%)微效等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占39.2%。206个共同合格SNPs在CHB和CEU分别构建了18和14个单体域,两人群各有一个独立单体域,三个单体域在两人群完全重叠,其余在两人群部分重叠。两人群各自合格SNPs中确定了31个共同标签SNPs。结论 CHB和CEU人群ROR2基因SNPs在等位基因组成、MAF和单体域构成等方面共性和独特性并存。本研究为ROR2基因共性位点及单体域在合并人群的分析,以及特异位点及单体域在各自人群的单独分析提供了基础。

口腔扁平苔藓患者的CIITA基因单倍型分析

目的:分析CIITA基因中单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的单倍型与口腔扁平苔藓(Oral Lichen Planus,OLP)之间的关系,并探讨计算单倍型的新方法。方法:在得到42名患者与86名对照的CIITA基因中15个SNP位点的信息后,通过Haploview和SHEsis软件以及本研究组设计的频数计数法进行单倍型分析。组间比较使用χ2检验,并以P=0.05作为统计检验标准。结果:在本研究群体中,CIITA基因上的15个SNP位点能够形成两个单体域(haploblock),其中由位点rs6498124,rs11647384和rs4774所组成的单倍型GAC在三种单倍型分析方法中均显示出显著的统计学差异(Haploview:Chi2=6.127,P=0.013;SHEsis:Chi2=6.469 P=0.011;频数计数法:Chi2=5.460,P=0.019)。结论:在由CIITA基因的SNP位点rs6498124,rs11647384,rs4774组成的单体域中,单倍型GAC对OLP的患病具有潜在的保护性。频数计数法显示,rs4774位点本身的保护性及其与同一单体域内另外两个位点之间的完全连锁不平衡关系是单体型GAC显示出保护性的主要依据。提示单倍型对疾病易感性的解释在于其中的特定SNP位点等位基因型,及其该位点与其它相关位点间的连锁不平衡关系。

北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究

目的为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异（SNV）研究位点的确定提供依据。方法利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态（SNP）位点的最小等位基因频率（MAF）、单体域及单体型进行分析。结果千人基因组计划在MAFB基因编码区及3＇和5＇端之间共测定了3196个SNV位点。位于基因3＇端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF〉1且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1。其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例最高,分别为35.19和27.78。54个SNPs所形成的5个单体域均以频率最高的2种单体型为主,累计频率为73.7~98.9。结论千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率。