血红蛋白Arya家系的遗传学特征分析

目的探讨1例血红蛋白Arya(Hb Arya)家系的遗传学特征。方法用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数;醋酸纤维素薄膜电泳、胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验结合高效液相色谱分析(HPLC)技术检测Hb组分;裂口PCR(Gap-PCR)及PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB)检测中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型;用珠蛋白基因测序明确突变位点。结果先证者及其家系成员红细胞参数均正常,均未检出中国人群常见的地中海贫血基因突变类型;先证者及其祖母、父亲、叔父Hb电泳出现异常慢速带,分别占Hb总量的16.3%、14.5%、17.6%和14.1%;HPLC分析显示在滞留时间为4.34 min时出现异常峰,异常峰面积占总面积的比例分别为16.9%,14.8%,18.2%和15.6%;珠蛋白基因测序显示,先证者及其祖母、父亲、叔父α1珠蛋白基因第47位密码子GAC>AAC且均为杂合突变。结论先证者及其祖母、父亲、叔父为Hb Arya杂合子,该变异不引起明显临床症状。