Hb Bart's定量分析在α地贫筛查中的应用

目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart’s血红蛋白条带的对应关系。方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法进行基因分型鉴定。比对患者的α地贫基因检测结果与Hb Bart’s血红蛋白的关系,并进行统计学分析。结果:不同α地贫突变类型的Hb Bart’s血红蛋白条带存在显著性差异,Hb Bart’s含量从高到低依次为--^(SEA)/-α^(3.7)复合杂合突变、--^(SEA)/αα单杂合缺失型,-α^(3.7)/-α^(3.7),-α^(3.7)/-α;复合杂合突变、α^(QS)α/αα,α^(CS)α/αα单杂合点突变型、-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα单杂合缺失型,各组之间差异存在统计学意义。结论:不同基因型的α地贫Hb Bart’s含量有极显著性差异,Hb Bart’s含量在α地贫筛查及基因类型的鉴别中有较高的应用价值。

“快速微量DNA分子杂交技术进行Hb Bart's水肿胎儿产前诊断”科研成果鉴定会在沪举行

上海市儿童医院等单位应用快速微量DNA分子杂交技术进行Hb Bart’s水肿胎儿的产前诊断获得成功。这项科研成果(具体内容将于1984年《上海医学》第7卷第1期刊出)最近在上海通过鉴定。 Hb Hart’s水肿胎儿综合征是我国一种常见的α地中海贫血,胎儿缺乏全部的α球蛋白基因。据中国遗传学会全国血红蛋白病研究协作组统计,我国α地中海贫血发生率达2.93％,而Hb Bart’s水肿综合征是其中最严重的一种。据广西壮族自治区人民医院最近统计,Hb Bart’s水肿胎儿综合征占该院围产期死亡胎儿总数的26.3％。因此本病严重威胁妇婴健康,已成为当前重要的公共卫生和计划生育问题。对Hb Bart’s水肿胎儿综合征进行产前基因诊断,不仅有助于阐明血红蛋白病的遗传本质,而且对于防止本病的发生,提高人民体质和优生,具有重要的意义。

广西百色地区壮族、汉族新生儿脐血Hb Bart's含量与α-地中海贫血

本文报告百色市及田阳县1400例新生儿脐血中Hb Bart’s的含量及α-地中海贫血(简称α-地贫)的发病情况。1400例中壮族1052例;汉族343例;其他民族5例。Hb Bart’s及α-地贫的检出情况(表1)。共检出Hb Bart’s 300例,其中46例Hb Bart’s含量在1%

α-地中海贫血的临床实践指南

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。