与Hb Bart's水肿胎相关镜像综合征母体并发症的病例对照研究

目的:评价Hb Bart's水肿胎(即α-地中海贫血1纯合子)是否并发镜像综合征和分娩孕周对母体并发症的影响。方法:回顾性分析Hb Bart's水肿胎并发镜像综合征13例(A组)、Hb Bart's水肿胎未并发镜像综合征61例(B组)和排除Bart's水肿胎和血红蛋白H病(HbH)、无产科合并症的孕妇74例(C组)临床资料,对3组的实验室检查结果和母体并发症情况进行比较。另外,将74例Hb Bart's水肿胎按照分娩孕周是否大于28周分成两个亚组,比较两亚组母体的发病情况。结果:①A组血细胞比容、血红蛋白、血小板和血清白蛋白均明显低于B、C组(P<0.05),尿酸明显高于B、C组(P<0.05);而B组和C组以上指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②A组母体严重并发症(包括弥漫性凝血功能障碍、心力衰竭、急性肺水肿、急性肾功能衰竭和HELLP综合征)、胎盘早剥、产后出血、肝肾功能损害和胎盘粘连的发生率均明显高于B组和C组(P<0.0167)。B组与C组比较,上述并发症发生率除产后出血和胎盘粘连外,其余均无统计学意义(P>0.05)。③74例Hb Bart's水肿胎患者中,≥孕28周者,其有镜像综合征、母体有严重并发症、胎盘早剥、产后出血、肝肾功能损害和胎盘粘连的发生率均明显高于<孕28周组(P<0.05)。结论:Hb Bart's水肿胎增加母体并发症的发生,其对母体的危害程度除了与是否并发镜像综合征有关,分娩孕周也是重要因素,临床上应重视Hb Bart's水肿胎的早期产前诊断,一旦确诊应尽早终止妊娠,尽可能降低母体风险。

孕中期母血清三联标记物预测Hb Bart's水肿胎初探

目的:探讨孕中期母血清三联标记物对Hb Bart's水肿胎的预测价值。方法:采用全自动时间荧光分辨法检测孕中期母血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和非结合雌三醇(μE3)水平,母血清三联标记物水平以中位数倍数(MoM)表示。比较23例Hb Bart's水肿胎和230例正常孕妇的孕中期母血清三联标记物水平,并采用ROC曲线分析其对Hb Bart's水肿胎的预测价值。结果:Hb Bart's水肿胎组母血清freeβ-HCG明显高于对照组(2.51 MoM vs 1.02 MoM,P<0.05),两组AFP和μE3无统计学差异(P>0.05)。freeβ-HCG预测Hb Bart's水肿胎的曲线下面积为95.0%,以1.32 MoM为切割值,敏感度和特异度分别为95.7%和89.6%。结论:孕中期母血清freeβ-HCG对Hb Bart's水肿胎具有较高的预测价值。

产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值

目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速(MCA-PSV)及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%(15/57),而CTR增大占70.5%(24/34);在中晚孕期,孕14~24周CTR增大占96.1%(98/102),而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大(34/34);中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%(56/99),胎盘增厚仅占25.6%(31/121)。有19.5%(29/149)出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%(38/149)出现单个体腔积液;31.5%(47/149)出现骨发育异常,其中长骨发育异常(<第5百分位)占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。

B超配合聚合酶链反应检查诊断HbBart＇s胎儿水肿综合征的研究

α－地中海性贫血Ⅰ的纯合子，称ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征，较为少见。１９８８．０５～１９９４．１２临床超声检查发现ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征３８例，说明本病在粤西地区并非少见。罹病胎儿均有腹水，部份病例并有胸水；肝、脾肿大；以及巨大、苍白和易碎裂的胎盘。

1例罕见型Hb Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系分析

目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法进行4种α-缺失型地中海贫血、3种α-非缺失型地中海贫血及17种β-地中海贫血基因检测。结果血液学表型分析显示,先证者母亲及父亲均为小细胞低色素性贫血患者。先证者母亲检出泰国型缺失(--THAI/αα)杂合突变;先证者父亲检出东南亚型缺失(--SEA/αα)杂合突变;先证者兄长地中海贫血基因检测未见异常;先证者检出东南亚型缺失合并泰国型缺失(--SEA/--THAI)双重杂合突变,为HbBart′s胎儿水肿综合征。结论应严格遵循血液学表型与地中海贫血基因型相结合的分析原则,对平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低和HbA2正常或偏低,而常规α-地中海贫血基因检测未见异常的人群进行罕见型泰国型缺失(--THAI/)α-地中海贫血检测,以预防漏检和误诊。

Bart’s水肿胎并发镜影综合征9例临床特征探讨

目的探讨Bart’s水肿胎并发镜影综合征的临床特征。方法复习镜影综合征相关文献并对广州医学院第三附属医院1999年1月至2008年1月9例Bart’s水肿胎并发镜影综合征病例的临床特点及处理进行分析。结果 9例病例临床特点为发病在妊娠28～34周、不同程度的贫血、水肿、容量依赖性高血压、蛋白尿、低蛋白血症,产后出血发生率高;在临床处理上予以利尿、纠正低蛋白血症及终止妊娠后病情迅速缓解。结论 Bart’s水肿胎并发镜影综合征的孕妇临床显著特点为早发型子痫前期、贫血及低蛋白血症,处理的重点为终止妊娠、预防产后出血和纠正低蛋白血症,提示在处理此类患者时应高度重视此类特殊类型子痫前期所表现的临床异质性及临床可预防性。

巴氏水肿胎儿序列征流行趋势及干预对策

目的了解围产儿巴氏水肿胎儿序列征发生的变化趋势、分布特点和产前诊断水平,为进一步干预提供依据.方法利用广东省出生缺陷监测网的数据,有严格的三级质控,全部数据用SPSS统计软件分析处理.结果广东省1998～2003年巴氏水肿胎儿序列征的发生率总体变化不大,有波动.农村的发生率高于城市;山区、东西两翼地区高于珠江三角地区;女性患儿的比例高于男性患儿;产前确诊的比例为70.4%,目前主要依靠产前B超诊断,占69.0%;产前生化筛查的比例仅占2.1%;治疗性引产的比例为38.3%.结论巴氏水肿胎儿序列征的发生率与产前筛查诊断水平有关.对于巴氏水肿胎儿序列征的产前筛查诊断水平还有待进一步提高建议:1.加强宣教,实施人群监控和筛查,为高危夫妇提供咨询、产前检查、产前诊断等高质量的服务;2.加强对基层医务人员规范咨询、筛查的培训,提高产前筛查诊断的水平.3.建立地中海贫血咨询筛查诊断网络,实现三级医院规范转诊、信息技术资源共享,有效预防重症α-地中海贫血患儿的出生.

胎盘在巴氏水肿胎中的作用及其对围产结局的影响

目的探讨胎盘在巴氏水肿胎中的作用及其对围产结局的影响。方法结合44例巴氏水肿胎的临床及超声资料进行分析。结果1.巴氏胎胎盘厚度与孕周呈明显的直线正相关关系(r=0.797,P=0.000),平均胎盘厚度为46.39mm。2.巴氏胎胎盘与胎儿重量之比(Wp/Wf)与产后出血量之间呈明显直线正相关关系(r=0.469,P<0.01)。3.产后出血患者W p/W f比值(0.72±0.22)较非产后出血患者(0.53±0.18)明显升高(P<0.05)。结论胎盘厚度及胎盘与胎儿重量比值在巴氏水肿胎的预测及对围产结局影响方面具有重要的作用。

妊娠合并海洋性贫血145例临床分析

在1994年10月～1995年9月之间,澳门仁伯爵医院共有145名海洋性贫血的妇女分娩,其中88名是α-海洋性贫血,57名是β-海洋性贫血。海洋性贫血占总的分娩人数的3.6％。结果显示:妊娠可以使得部分海洋性贫血的贫血情况加重,其中约9.1％的海洋性贫血妇女需要输血。这145名海洋性贫血妇女的分娩方式、母亲并发症以及围产儿预后情况与同期对照组妇女相比没有区别。其中有2例Hb Bart’s胎儿水肿综合征在孕28周以前被诊断并予引产。本文还对各种类型海洋性贫血的发生机理和对母亲、胎儿的影响进行探讨。

巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点及基因分析

目的了解巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点。方法回顾分析用毛细管电泳仪检出的巴氏水肿胎39例,并进行地贫基因分析。分别按照孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周分组进行统计分析。结果Hb Bart＇s和Hb Portland含量在孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周组中分别是（78.2±2.5）%、（14.3±2.5）%、（79.9±4.8）%和（12.7±4.0）%、（84.0±2.1）%和（9.3±2.5）%,三组比较,Hb Bart＇s和Hb Portland含量差异有统计学意义（P〈0.05）。基因型除了1例为泰国型合并东南亚型缺失外,余均为东南亚型缺失纯合子。结论巴氏水肿胎血红蛋白主要成分是Hb Bart＇s和Hb Portland,而毛细管电泳可作为快速诊断巴氏水肿胎的有效手段。

基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究

目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院因夫妻双方为东南亚型α-地中海贫血(--^(SEA)/αα)而需要进行产前诊断的34例孕妇(孕12~24周,均为单胎妊娠)血浆,历经cffDNA的提取、文库构建与杂交、模板制备与富集、上机测序等一系列基于Ion Proton平台的高通量测序操作,采用多维贝叶斯概率模型方法评估胎儿患巴氏胎儿水肿综合征的概率。随后从孕妇羊水中提取DNA,利用Gap-PCR对α-地中海贫血进行基因分型,并比较cffDNA与胎儿羊水DNAα-地中海贫血基因分型的符合率。结果34例孕妇血浆的cffDNA分型结果与对应的羊水DNA分型结果进行比较,28例的分型结果一致,4例不一致,2例因孕妇未行产前诊断无法比较,最终结果相符率为87.5%。结论利用孕妇血浆cffDNA进行巴氏胎儿水肿综合征(--^(SEA)/--^(SEA))的鉴定获得成功,其与羊水DNA分型结果具有高水平的符合率。

α-地中海贫血的临床实践指南

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。