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实时荧光定量RT-PCR检测急性白血病患者骨髓HB-1的表达 被引量:7
1
作者 王清云 李渊 +4 位作者 戢莉 梁赜隐 刘微 任汉云 邱志祥 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期8-15,共8页
目的:探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓细胞HB-1基因的表达水平以及HB-1基因在监测ALL微小残留病(MRD)方面的意义。方法:建立实时荧光定量RT-PCR方法(Taqman探针),检测HB-1基因的表达水平,并对其灵敏度、特异性和重复性进行检测。... 目的:探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓细胞HB-1基因的表达水平以及HB-1基因在监测ALL微小残留病(MRD)方面的意义。方法:建立实时荧光定量RT-PCR方法(Taqman探针),检测HB-1基因的表达水平,并对其灵敏度、特异性和重复性进行检测。应用此方法检测了急性淋巴细胞白血病183例次,急性髓系白血病(AML)70例,血液系统非恶性疾病52例和造血干细胞健康供者24例的骨髓细胞HB-1基因的表达水平,并分析33例急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者HB-1基因的表达水平与疾病诊断、复发的相关性。结果:构建的实时荧光定量PCR方法的灵敏度达10-4水平,批间变异系数为6.79%,批内变异系数为4.80%。检测到HB-1基因特异性表达于B-ALL细胞:初发/复发B-ALL中HB-1基因表达的中位水平明显高于ALL完全缓解组、初发T-ALL、初发AML、血液系统非恶性病及健康骨髓供者(33.0%vs 0.68%、0.07%、0.02%、0.58%、0,P<0.01),而初发TALL、初发AM L、血液系统非恶性疾病和健康供者HB-1基因的表达水平无统计学差异(P>0.05)。B-ALL患者血液学缓解时HB-1基因水平明显下降至0.68%(0-7.99%),疾病复发时HB-1表达水平再次升高(共3例,HB-1分别为7.69%、8.08%和484.0%),其检测结果与流式细胞学检测结果变化一致。结论:HB-1基因特异性表达于B-ALL细胞,所建立的实时荧光定量RT-PCR法在检测骨髓细胞HB-1基因的表达水平方面具有很好的灵敏度、特异性和重复性。HB-1基因可作为B-ALL患者的临床检测、监测MRD和早期预测复发的分子学标志。 展开更多
关键词 急性白血病 hb-1基因 实时荧光定量RT-PCR
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棉花HB红花近等基因系的苗病、枯萎病与黄萎病抗性比较 被引量:5
2
作者 高明伟 王留明 +4 位作者 王家宝 于元杰 王秀丽 陈莹 杨静 《山东农业科学》 2008年第1期67-70,共4页
对回交转育获得的7个遗传背景的HB红花近等基因系以及这7个遗传背景下的39个近等基因姊妹系,在枯萎病与黄萎病混生病圃种植条件下进行了苗病、枯萎病与黄萎病的抗性评价。结果表明,HB红花基因转入陆地棉品种后,不仅对棉花苗病、枯萎病... 对回交转育获得的7个遗传背景的HB红花近等基因系以及这7个遗传背景下的39个近等基因姊妹系,在枯萎病与黄萎病混生病圃种植条件下进行了苗病、枯萎病与黄萎病的抗性评价。结果表明,HB红花基因转入陆地棉品种后,不仅对棉花苗病、枯萎病和黄萎病的抗性未带来任何负面影响,而且还在一定程度上提高了棉花的整体抗病水平。比较而言,对提高苗病抗性的效果较为显著,其次是对黄萎病抗性,对枯萎病的抗性几乎没有影响。 展开更多
关键词 hb基因 近等基因系 棉花苗病 棉花枯萎病 棉花黄萎病
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溶解氧昼夜变化对鳜血液生理生化指标及血红蛋白基因表达的影响
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作者 郑佳 姚晓丽 +2 位作者 罗文斌 黄小鹏 赵金良 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1493-1501,共9页
【目的】探究养殖水体溶解氧昼夜变化下鳜(Siniperca chuatsi)血液生理生化指标及血红蛋白基因(Hb)应答的变化规律,为揭示鱼类的短期低氧适应机制提供理论依据。【方法】以健康的鳜幼鱼为研究对象,通过转录组测序和基因组测序数据匹配,... 【目的】探究养殖水体溶解氧昼夜变化下鳜(Siniperca chuatsi)血液生理生化指标及血红蛋白基因(Hb)应答的变化规律,为揭示鱼类的短期低氧适应机制提供理论依据。【方法】以健康的鳜幼鱼为研究对象,通过转录组测序和基因组测序数据匹配,鉴定出鳜Hb基因序列,并进行生物信息学分析。在7:00、11:00、17:00和23:00等4个时间点采集鳜血液样品,使用PROCANPE-6800血细胞分析仪测定红细胞数、血红蛋白含量、红细胞压积、平均红细胞血红蛋白浓度和平均红细胞体积,采用实时荧光定量PCR检测Hb基因的表达变化。【结果】共鉴定获得11个鳜Hb基因,包括6个α型Hb基因(hbae4、hbae、hbae1.1、hbae5、hbaa1和hbaa1.1)及5个β型Hb基因(hbbe2、hbba2.1、hbba1、hbba1.1和hbba2);除hbae4基因序列由6个外显子和5个内含子构成外,其余10个基因序列均由3个外显子和2个内含子构成。11个鳜血红蛋白均不存在跨膜结构和信号肽,亚细胞定位于细胞质,其二级结构由α-螺旋、β-折叠、延伸链和无规则卷曲构成。池塘水体溶解氧含量存在周期性的昼夜变化;溶解氧含量最低时(7:00),鳜血液红细胞数、红细胞压积、血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度均最高,显著高于其他3个时间点(P<0.05,下同);溶解氧含量最高时(17:00),红细胞数、红细胞压积和血红蛋白含量则显著低于其他3个时间点;平均红细胞体积在4个时间点无显著变化(P>0.05)。hbae4、hbae、hbae1.1、hbae5、hbaa1.1、hbbe2、hbba2.1、hbba1和hbba2基因的相对表达量均随溶解氧昼夜变化呈先上升后下降趋势,于17:00时达最高值,且这9个Hb基因在4个时间点的表达模式基本一致,即低溶解氧时相对表达量最低,高溶解氧时相对表达量最高;而hbaa1和hbba1.1基因相对表达量与溶解氧含量成反比。【结论】鳜通过调节红细胞数、血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度等机制及调控Hb基因表达,以适应溶解氧的昼夜变化,从而保持机体供氧稳定。 展开更多
关键词 血红蛋白 hb基因 溶解氧 昼夜变化
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广西南宁地区Hb Q-Thailand基因分析 被引量:6
4
作者 张强 范歆 +3 位作者 韦媛 陈秋莉 唐燕青 何升 《检验医学与临床》 CAS 2014年第20期2803-2804,2807,共3页
目的了解广西南宁地区异常血红蛋白Hb Q-Thailand分子特征。方法回顾性分析2013年1月至2014年1月来广西壮族自治区妇幼保健院·儿童医院做地贫筛查的23 026例患者资料,通过毛细管电泳方法,确定可疑Hb Q-Thailand患者,运用扩增不应... 目的了解广西南宁地区异常血红蛋白Hb Q-Thailand分子特征。方法回顾性分析2013年1月至2014年1月来广西壮族自治区妇幼保健院·儿童医院做地贫筛查的23 026例患者资料,通过毛细管电泳方法,确定可疑Hb Q-Thailand患者,运用扩增不应突变系统对可疑阳性患者进行确诊。结果在23 026例中共确诊Hb Q-Thailand阳性患者29例,占筛查人数的0.13%。且有1例是我国首次发现的Hb Q-Thailand不与4.2左侧缺失型α-地贫连锁的患者。结论 Hb Q-Thailand作为异常血红蛋白的一种,有其独特的分子特征,在日常工作中应引起足够的重视。 展开更多
关键词 hb Q-Thailand ARMS-PCR 基因分析
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广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点 被引量:8
5
作者 陈文强 陈萍 +4 位作者 庞丽红 李树全 林伟雄 谢湘芝 杨德寨 《山东医药》 CAS 2014年第48期19-21,共3页
目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检... 目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。 展开更多
关键词 地中海贫血 hb Westmead突变 地区分布 民族分布 基因频率
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重组质粒pSUPER-HBs RNAi的构建及筛选
6
作者 罗祥基 程庆保 +5 位作者 徐峰 谭蔚锋 姜小清 张柏和 王红阳 吴孟超 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1491-1494,共4页
目的:利用pSUPER-RNAi载体系统进行HBsRNAi序列的初步筛选和干扰效果鉴定。方法:设计并合成针对HBs基因区的3条siRNA(HBs-siRNA1、HBs-siRNA2、HBs-siRNA3),构建3种重组载体pSUPER-HBs-siRNA,与HBV质粒同时瞬转人胚肾293T细胞,72h后观... 目的:利用pSUPER-RNAi载体系统进行HBsRNAi序列的初步筛选和干扰效果鉴定。方法:设计并合成针对HBs基因区的3条siRNA(HBs-siRNA1、HBs-siRNA2、HBs-siRNA3),构建3种重组载体pSUPER-HBs-siRNA,与HBV质粒同时瞬转人胚肾293T细胞,72h后观察转染效果,实时定量PCR和ELISA法鉴定3种干扰序列对HBs的干扰效果,筛选最佳干扰序列。结果:成功构建3种干扰质粒pSUPER-HBs-siRNA,能高效转染人胚肾上皮细胞293T,转染效率在70%以上;实时定量PCR和ELISA法结果均显示HBs-siRNA2可有效抑制HBs的表达,抵制率可达80%,而HBs-siR-NA1、HBs-siRNA3干扰效果不显著,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:成功构建3种干扰质粒pSUPER-HBs-siR-NA,筛选出其中能有效抑制HBs基因表达的pSUPER-HBs-siRNA2序列,为后续研究奠定了基础。 展开更多
关键词 pSUPER载体 hbs基因 小RNA干扰 筛选
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乙型肝炎病毒HBs、HBx基因与HBVM的相关性及临床意义研究
7
作者 吴继周 陈茂伟 +4 位作者 吴健林 玉艳红 江建宁 黄力毅 苏明华 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第6期837-841,共5页
目的:阐明HB s、HBx基因与HBVM的相关性及临床意义。方法:以HCC s、LC ir、SeCH、CHB以及A SC s作为研究对象,应用EL ISA法检测研究对象血清中HB sA g、HB sA b、HB eA g、HB eA b、HB cA b;应用PCR技术、探针杂交法及免疫化学自显影法... 目的:阐明HB s、HBx基因与HBVM的相关性及临床意义。方法:以HCC s、LC ir、SeCH、CHB以及A SC s作为研究对象,应用EL ISA法检测研究对象血清中HB sA g、HB sA b、HB eA g、HB eA b、HB cA b;应用PCR技术、探针杂交法及免疫化学自显影法定性检测HB s、HBx基因。结果:在研究对象中,HB sA g+HB eA b+HB cA b、HB sA g+HB eA g+HB cA b和HB sA g+HB cA b模式阳性率分别为:53.3%、27.0%和11.8%;除A SC s组外,各临床类型肝病HB sA g+HB eA b+HB cA b模式阳性率均高于HB sA g+HB eA g+HB cA b模式的阳性率,但差别无统计学意义(P>0.05);与A SC s组比较,HCC s组的HBx基因阳性率明显高于A SC s组(P<0.05),其余各组均无明显差别(P>0.05)。与A SC s组比较,LC ir和SeCH组病人中的HB s基因阳性率显著高于A SC s组(P<0.025),其余各组无明显差异(P>0.05);以HB sA g模式作为对照时,各HBVM模式的HB s、HBx基因阳性率与HB sA g模式的阳性率无明显差别(P>0.05);但在HB sA g+HB eA g+HB cA b模式中阳性率显著高于HB sA g+HB eA b+HB cA b模式的阳性率(P<0.001);HB sA g+HB cA b模式中的HBx基因阳性率也显著高于HB sA g+HB eA b+HB cA b模式的阳性率(P<0.001)。结论:HB sA g+HB eA b+HB cA b模式与肝病的发病关系似乎比HB sA g+HB eA g+HB cA b模式更为密切;HBx基因与HCC s的发生存在密切关系,而HB s基因与LC ir、SeCH的发生关系密切。HB s、HBx基因与HB sA g+HB eA g+HB cA b模式关系密切,而HBx基因还与HB sA g+HB cA b模式存在密切关系。 展开更多
关键词 hbs基因 hbX基因 hbVM 肝病
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HBs和HBx基因在HCC家庭聚集性中的作用研究
8
作者 吴继周 陈茂伟 +4 位作者 吴健林 苏明华 梁任祥 韦忠亮 刘义 《广西医科大学学报》 CAS 2004年第2期157-160,共4页
目的 :探讨 HBs(S基因 )和 HBx基因 (X基因 )在原发性肝细胞癌 (HCC)家庭聚集性中的作用 ,为制定 HCC预防对策提供科学依据。方法 :应用配对原则在肝癌高发区选择肝癌高发家庭成员的同时 ,选择相同生活环境、生活习惯、生活条件和生活... 目的 :探讨 HBs(S基因 )和 HBx基因 (X基因 )在原发性肝细胞癌 (HCC)家庭聚集性中的作用 ,为制定 HCC预防对策提供科学依据。方法 :应用配对原则在肝癌高发区选择肝癌高发家庭成员的同时 ,选择相同生活环境、生活习惯、生活条件和生活水平、同民族、同性别 ,年龄± 5岁的非癌家庭成员作为研究对象。采用 PCR技术和探针杂交法及免疫荧光显影技术对研究对象外周血清中 S和 X基因进行检测 ,应用配对χ2 检验进行统计分析。结果 :S基因在 HCC高发家庭成员组中的阳性率显著高于非癌家庭成员组 ;两组的男、女性及男女合并后的阳性率及分别为 6 0 .5 % (4 6 / 76 )、5 2 .9% (1 8/ 34)、5 8.2 % (6 4 / 1 1 0 )和1 5 .8% (1 2 / 76 )、2 9.4 % (1 0 / 34)、2 0 .0 % (2 2 / 1 1 0 ) (P <0 .0 0 5、 P <0 .0 5、 P <0 .0 5 )。 X基因在 HCC高发家庭成员组中的阳性率亦显著高于非癌家庭成员组 ,两组的男、女性及男女合并后的阳性率分别为 2 6 .3% (2 0 / 76 )、1 4 .7% (5 / 34)、2 2 .7% (2 5 /1 1 0 )和 2 .6 % (2 / 76 )、8.8% (3/ 34)、4 .5 % (5 / 1 1 0 ) (P <0 .0 0 5、 P >0 .0 5、 P <0 .0 0 5 )。结论 :HBV的 S基因和 X基因与 HCC的家庭聚集性存在密切关系。 S基因的检出率比 X基因检出率高 ,可作为 展开更多
关键词 S基因 X基因 HCC 家庭聚集性
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HbH病的α基因分析与临床观察 被引量:2
9
作者 梁荣 苏承武 +4 位作者 梁徐 龙桂芳 唐智宁 林伟雄 金琪 《广西医学院学报》 1989年第4期51-54,共4页
本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子... 本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。 展开更多
关键词 血红蛋白H病 Α珠蛋白基因
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牛病毒性腹泻病毒HB-DCZ株NS2-3区基因克隆及序列分析 被引量:1
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作者 赵月兰 郭红斌 +3 位作者 张磊 秦建华 张宁 张保宁 《中国农学通报》 CSCD 2007年第6期1-6,共6页
【目的】对牛病毒性腹泻病毒HB-DCZ株NS2-3区基因进行克隆及序列分析,为阐明本病致病机理,更好的控制BVDV感染、流行提供理论依据。【方法】以牛病毒性腹泻病毒河北分离株(HB-DCZ)基因组RNA为模板,扩增BVDVHB-DCZ株基因组NS2-3片段cDNA... 【目的】对牛病毒性腹泻病毒HB-DCZ株NS2-3区基因进行克隆及序列分析,为阐明本病致病机理,更好的控制BVDV感染、流行提供理论依据。【方法】以牛病毒性腹泻病毒河北分离株(HB-DCZ)基因组RNA为模板,扩增BVDVHB-DCZ株基因组NS2-3片段cDNA。将PCR产物克隆后进行PCR及双酶切鉴定。克隆产物进行序列测定及分析。【结果】HB-DCZcDNA体外扩增获得特异性条带,大小约为665bp,表明该分离毒株基因组中无插入序列。PCR产物克隆,提取重组质粒,扩增获得特异性的DNA条带,长度约为665bp,用EcoRⅠ和HindⅢ双酶切,获得两条DNA片段,长度分别为2600bp和702bp左右,与理论值相符。序列测定结果表明,克隆得到的NS2-3重要区扩增片段共665核苷酸,NS2-3重要区的蛋白质由208个氨基酸残基组成。HB-DCZ毒株NS2-3重要区核苷酸序列与已公开发表的BVDV其他毒株相比的同源性依次为184株99.1%,ZM195株97.4%,Osloss株92.3%,C_(24)V株77%,NADL株76.4%。HB-DCZ在NS2-3扩增区域中既没有外源序列的插入,也没有基因重组、重排或缺失,但存在某些核苷酸的替换。【结论】HB-DCZ与Osloss株、国内的184株、ZM195株遗传距离较近,与C_(24)V株、NADL株遗传距离较远。HB-DCZ株应为BVDVIb基因亚型。 展开更多
关键词 牛病毒性腹泻病毒 hb-DCZ株 基因组NS2-3片段 克隆 序列分析
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6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析 被引量:5
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作者 唐健 何建萍 +3 位作者 罗胜军 吕梦欣 党峰博 罗兰 《昆明医科大学学报》 CAS 2018年第9期91-94,共4页
目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道... 目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同. 展开更多
关键词 异常血红蛋白 hb K 珠蛋白基因测序
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传染性法氏囊病病毒HB株VP2蛋白的表达及免疫原性测定 被引量:3
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作者 杜冬华 周静 +2 位作者 王爱华 王磊 孙继国 《动物医学进展》 CSCD 北大核心 2013年第2期71-74,共4页
为了研究传染性法氏囊病病毒河北分离株(HB株)VP2蛋白的免疫原性,对VP2基因进行了表达及免疫原性测定。将传染性法氏囊病病毒HB株VP2基因亚克隆到原核表达载体pET-32a-c(+)中并对其进行了诱导表达。SDS-PAGE电泳和Western blot分析表明... 为了研究传染性法氏囊病病毒河北分离株(HB株)VP2蛋白的免疫原性,对VP2基因进行了表达及免疫原性测定。将传染性法氏囊病病毒HB株VP2基因亚克隆到原核表达载体pET-32a-c(+)中并对其进行了诱导表达。SDS-PAGE电泳和Western blot分析表明,表达的重组蛋白约55ku,以包涵体形式存在。重组蛋白纯化后,免疫接种6周龄Balb/c小鼠,制备的血清ELISA效价在1∶6 400以上,说明所表达的HB株VP2蛋白免疫原性良好。 展开更多
关键词 传染性法氏囊病病毒 hb VP2蛋白 克隆表达 免疫原性
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葡萄HB基因家族全基因组鉴定及表达分析
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作者 林艺灵 刘众杰 +8 位作者 王子诚 杨毓贤 王令宇 张川 王晨 贾海锋 卢素文 房经贵 上官凌飞 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1126-1139,共14页
[目的]本文旨在利用生物信息学方法鉴定葡萄同源异型盒(homeobox,HB)基因家族,对其序列和结构特征,进化特征和表达特性进行系统分析,筛选响应芽休眠及多种胁迫的候选葡萄HB基因。[方法]利用本地BLAST程序,以拟南芥HB基因为靶序列与葡萄... [目的]本文旨在利用生物信息学方法鉴定葡萄同源异型盒(homeobox,HB)基因家族,对其序列和结构特征,进化特征和表达特性进行系统分析,筛选响应芽休眠及多种胁迫的候选葡萄HB基因。[方法]利用本地BLAST程序,以拟南芥HB基因为靶序列与葡萄全基因组蛋白序列进行比对。利用ExPASy预测葡萄HB基因家族蛋白理化性质,并使用MapGene2Chro定位染色体。基于邻近法,利用MEGA X软件构建葡萄和拟南芥HB基因家族成员系统进化树。同时使用TBtools软件分析HB家族成员基因结构、保守结构域及启动子顺式作用元件特征。采用MCScanX分析HB基因家族成员在葡萄与拟南芥之间的基因组共线性。基于已有的转录组数据,分析HB基因在芽休眠、果实发育和不同非生物胁迫下的表达情况。[结果]在葡萄基因组中共鉴定出80个HB基因家族成员,分布在18条染色体上,根据进化分析将其分为9个亚族。家族成员氨基酸数量为66~1772,相对分子质量为(8.28~198.55)×103,等电点为4.60~10.03,亚细胞定位预测其主要定位于叶绿体之中。基因结构分析发现,葡萄HB基因家族成员均包含外显子,数量为1~20个。葡萄HB基因家族存在2对串联重复基因和23对共线性基因,在拟南芥和葡萄间存在82对共线性基因对。启动子顺式作用元件分析表明,HB家族含有光响应元件、多种激素响应元件、逆境胁迫响应元件和组织特异性响应元件等。葡萄HB家族蛋白中KNOX与BEL亚家族成员间互作关系最为密切。通过葡萄HB基因家族的表达谱分析发现,绝大部分HB家族成员在芽休眠和干旱胁迫下有显著差异表达,并且还发现了7个HB家族成员可能参与芽休眠调控,其中VvHB9和VvHB34可参与多种非生物胁迫。[结论]本研究鉴定并分析了葡萄HB家族成员的基本信息,基于转录组数据,筛选了多个参与芽休眠调控和能够响应多种非生物胁迫的关键基因。 展开更多
关键词 葡萄 homeobox(hb) 基因家族 鉴定 非生物胁迫
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云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析 被引量:2
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作者 蒋璐西 葛世军 +5 位作者 番云华 杨必清 易薇 黄铠 褚嘉祐 杨昭庆 《临床检验杂志》 CAS 2020年第9期665-669,共5页
目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/... 目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G,Glu>Gly)患者,均有Hb D异常血红蛋白电泳条带,其中1例先证者为突变纯合子,其Hb D带比例(96.3%)较杂合子患者(37.0%~40.2%)明显升高。在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型。Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状,有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血;1例纯合子未表现出贫血表型。-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状。无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+]。结论Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带,患者临床表现为从无症状到轻度贫血。Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型。云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源。 展开更多
关键词 hb G-Taipei 基因型 表型 基因突变 β珠蛋白基因簇单倍型
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异常血红蛋白Hb Phnom Penh[α117(GH5)Phe-Ile-α118(H1)Thr (α1)]家系的分子诊断与临床特征分析 被引量:2
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作者 姚翠泽 张蕊 +4 位作者 秦丹卿 王继成 梁杰 梁凯玲 杜丽 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第4期65-68,共4页
目的对携带一种罕见的异常血红蛋白Hb Phnom Penh家系进行分子诊断,并探讨该异常血红蛋白的临床特征。方法应用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员外周血的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,采集羊水细胞进... 目的对携带一种罕见的异常血红蛋白Hb Phnom Penh家系进行分子诊断,并探讨该异常血红蛋白的临床特征。方法应用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员外周血的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,采集羊水细胞进行产前诊断。结果该家系先证者血液学表型提示无小细胞低色素征,仅血红蛋白电泳Hb A2值略低于正常值,无异常血红蛋白带。基因测序结果显示先证者α1珠蛋白基因第117/118密码子中间插入三联体ATC(codon 117/118+ATC)杂合突变,为异常血红蛋白Hb Phnom Penh。该家系中携带有同种突变的其他家系成员的临床表现与先证者类似。结论Hb Phnom Penh杂合子无明显地中海贫血临床表型,血红蛋白电泳无异常血红蛋白带。该点突变的发现丰富了中国人群α-珠蛋白异常血红蛋白谱,为异常血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供了参考。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 hb Phnom Penh 分子诊断 α1珠蛋白基因
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广西崇左HBsAg阳性人群CYP3A5的基因多态性
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作者 李永标 唐超莉 +3 位作者 胡洪波 覃文办 陆文西 周奉辉 《现代肿瘤医学》 CAS 2016年第6期936-939,共4页
目的:探讨HBs Ag阳性人群中CYP3A5基因多态性与肝癌遗传易感性的关系。方法:通过癌症筛查发现广西崇左市HBs Ag阳性人群,选取肝癌家族HBs Ag阳性成员109例(研究组)及与之相对应的无肿瘤家族HBs Ag阳性成员109例(对照组)作为研究对象,用P... 目的:探讨HBs Ag阳性人群中CYP3A5基因多态性与肝癌遗传易感性的关系。方法:通过癌症筛查发现广西崇左市HBs Ag阳性人群,选取肝癌家族HBs Ag阳性成员109例(研究组)及与之相对应的无肿瘤家族HBs Ag阳性成员109例(对照组)作为研究对象,用PCR-RFLP法检测CYP3A5基因。结果:研究组AA基因型的分布与对照组有显著性差异(P<0.05)。研究组A等位基因的分布与对照组有显著性差异(P<0.05)。结论:CYP3A5基因多态性与肝癌的遗传易感性密切相关。 展开更多
关键词 肝癌 hbSAG阳性 CYP3A5 基因多态性 遗传易感性
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Effects of Transparent Testa8(TT8) gene and Homeobox12(HB12) gene silencing in alfalfa(Medicago sativa L.) on molecular structure spectral profile in relation to energy,degradation,and fermentation characteristics in ruminant systems
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作者 Yaogeng Lei Abdelali Hannoufa Peiqiang Yu 《Animal Nutrition》 SCIE CAS CSCD 2023年第3期79-87,共9页
Alfalfa(Medicago sativa L.) is a legume forage that is widely cultivated owing to its high biomass yield and favorable nutrient values. However, alfalfa contains relatively high lignin, which limits its utilization.Do... Alfalfa(Medicago sativa L.) is a legume forage that is widely cultivated owing to its high biomass yield and favorable nutrient values. However, alfalfa contains relatively high lignin, which limits its utilization.Downregulation of two transcriptional factors, Transparent Testa8(TT8) and Homeobox12(HB12), has been proposed to reduce lignin content in alfalfa. Therefore, silencing of TT8(TT8i) and HB12(HB12i) in alfalfa was achieved by RNAi technology. The objective of this project was to determine effect of gene modification through silencing of TT8 and HB12 genes in alfalfa plants on lignin and phenolic content,bioenergic value, nutrient supply from rumen degradable and undegradable fractions, and in vitro ammonia production in response to the silencing of TT8 and HB12 genes in alfalfa. All gene silenced alfalfa plants(5 TT8i and 11 HB12i) were grown under greenhouse conditions with wild type as a control.Samples were analyzed for bioactive compounds, degradation fractions, truly digestible nutrients, energetic values and in vitro ammonia productions in ruminant systems. Furthermore, relationships between physiochemical, metabolic and fermentation characteristics and molecular spectral parameters were determined using vibrational molecular spectroscopy. Results showed that the HB12i had higher lignin, while TT8i had higher phenolics. Both silenced genotypes had higher rumen slowly degraded carbohydrate fractions and truly digestible neutral detergent fiber, but lower rumen degradable protein fractions. Moreover, the HB12i had lower truly digestible crude protein, energetic values and ammonia production compared with other silenced genotypes. In addition, in relation to the nutritive values of alfalfa, structural carbohydrate parameters were negatively correlated, whereas alpha/beta ratio in protein structure was positively correlated. Furthermore, good predictions were obtained for degradation of protein and carbohydrate fractions and energy values from molecular spectral parameters. In conclusion, silencing of the TT8 and HB12 genes decreased protein availability and increased fiber availability. Silencing of the HB12 gene also increased lignin and decreased energy and rumen ammonia production. Moreover, nutritional alterations were closely correlated with molecular spectral parameters. Therefore, gene modification through silencing the TT8 and HB12 genes in alfalfa influenced physiochemical, metabolic and fermentation characteristics. 展开更多
关键词 gene silencing Homeobox12(hb12)gene Transparent Testa8(TT8)gene Alfalfa(Medicago sativa L.) Ruminant system Fermentation and degradation
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α2珠蛋白基因Questembert变异联合-α^(3.7)缺失导致α-地中海贫血一家系的遗传学研究
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作者 张鑫丽 阳鑫妙 +2 位作者 唐克锋 李雯雯 沈国松 《浙江医学》 CAS 2023年第23期2531-2534,共4页
目的 对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法 该疑似α-地中海贫血患儿(先证者)于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,... 目的 对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法 该疑似α-地中海贫血患儿(先证者)于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,对先证者及其家系采用荧光定量PCR法对常见α-地中海贫血基因检测后,再进行先证者的血液系统疾病Panel二代测序,并利用Sanger测序法进行变异验证以及其家系成员和母亲羊水DNA的变异验证。结果 PCR法检出患儿-α^(3.7)缺失型变异,缺失来源于父亲;二代测序检测出先证者患有α2珠蛋白基因HbA2 c.394T>C(p.Ser132Pro)纯合变异,母亲和其家系检出多名该位点的杂合性变异,而母亲羊水DNA未检测到上述异常。结论 相较于αα/-α^(3.7)缺失,HbA2 c.394T>C杂合性非缺失型变异家系表现出更典型的α-地中海贫血特征。而HbA2基因的c.394T>C又称为Hb Questembert变异,为可疑致病性变异,丰富了中国人的α-地中海贫血致病基因变异谱,为该家系疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 hbA2基因 hb Questembert变异 -α^(3.7)缺失型变异 非缺失型变异
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用DNA扩增法检测镰状细胞基因 被引量:1
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作者 黄淑帧 盛敏 +7 位作者 赵久乔 仇效坤 曾溢滔 王启松 何铭熙 朱继棉 刘炜培 李伟文 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1989年第6期475-482,共8页
本文报道应用DNA扩增技术对国内首例镰状细胞特征患者(Hb s杂合子)进行基因诊断。方法是从患者干血标本中微量抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增其β珠蛋白基因,经限制性内切酶MstⅡ消化后作电泳分析直接检测Hb S基因。本文介绍... 本文报道应用DNA扩增技术对国内首例镰状细胞特征患者(Hb s杂合子)进行基因诊断。方法是从患者干血标本中微量抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增其β珠蛋白基因,经限制性内切酶MstⅡ消化后作电泳分析直接检测Hb S基因。本文介绍的DNA诊断技术快速、灵敏、简便,它不需要放射性同位素标记的探针,可以采用干血抽提的DNA,因此,对遗传病基因诊断和携带者的筛查具有重要价值。 展开更多
关键词 DNA扩增 hbs基因 聚合酶链反应
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广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究 被引量:15
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作者 余新圆 陈萍 +4 位作者 陈文强 李树全 林伟雄 谢湘芝 梁一丹 《广西医科大学学报》 CAS 2011年第3期365-368,共4页
目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出... 目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αCSα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αCSα及1例--SEA/α△30α。血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P<0.001)。结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 hb H病 基因型 基因突变
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