应用HPLC检测血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病

目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断血红蛋白(constant spring,HbCS)复合HbH病的可行性,并分析其血液学特点。方法采用HPLC方法分析312例经PCR方法诊断为东南亚缺失型α地中海贫血患儿的各血红蛋白组分,对HbCS复合HbH病进行非基因检测,同时采用RDB方法检测312例患儿的HbCS基因突变,并测定其相关的血液学指标。结果①应用HPLC方法检出23例(7.37%)HbCS复合HbH病,HbCS复合HbH病患儿既可见一HbH峰,又可见一HbCS峰;采用RDB方法检出24例(7.69%)患儿有HbCS基因突变,HPLC方法与分子生物学方法对HbCS复合HbH病诊断的一致率达99.7%。②与其他288例东南亚缺失型α地中海贫血患儿相比,HbCS复合HbH病患儿的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)值均偏低(P<0.01)。结论①HPLC方法诊断HbCS复合红蛋白H病具有比较高的准确度,在没有开展基因诊断的情况下,可作为快速诊断HbCS复合HbH病的方法进行推广。②HbCS复合HbH病患儿比东南亚缺失型α地中海贫血患儿有更严重的血液学表现。