HBH-Ⅱ用于化粪池粪便污泥减量的可行性试验

以化粪池粪便污泥为研究对象,采用中温(35℃)厌氧消化,比较不投加复合微生物制HBH-Ⅱ(CK)、直接投加0.005%的HBH-Ⅱ(T1处理)和巴氏灭菌后投加0.005%的HBH-Ⅱ(T2处理)3种处理方式下粪便污泥总固体(TS)、挥发性固体(VS)和COD的减量效果,并对比了各处理粪便污泥消化前后的泥质特点和消化效率。结果表明:经过21 d的厌氧消化,T1的TS、VS和COD的去除率分别为46.03%、49.96%和47.06%,比CK分别高14.89%、16.26%和15.53%,比T2的分别高6.63%、8.02%和11.90%;且T1的与CK和T2的TS、VS和COD去除率间的差异均达到极显著水平(p<0.01)。CK、T1和T2的粪便污泥消化效率分别为:34.69%、51.09%和43.05%,且T1与CK和T2间的差异均达到极显著水平(p<0.01)。上述结果表明,外源复合微生物制剂HBH-Ⅱ与原粪便污泥体系中的土著微生物的共同作用更有利于化粪池粪便污泥的减量,直接投加复合微生物制剂HBH-Ⅱ用于化粪池粪便污泥的减量是切实可行的。

桂西地区HbH病的基因型特征和产前诊断研究

目的：明确桂西地区ＨｂＨ病的基因缺陷类型。方法：ＤＮＡ限制性内切酶ＢａｍＨＩ和ＢｇｌⅡ酶解、ＤＮＡ凝胶原位杂交、Ｈｂ电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳等。结果：３６例ＨｂＨ病患者标本中，检出缺失型ＨｂＨ病２８例（左侧缺失型２６例，右侧缺失型２例），非缺失型８例（其中ＨｂＨ－ＣＳ６例），５例产前诊断的胎儿中，３例为α地贫１杂合子，１例为α地贫２，１例为ＨｂＢａｒｔ′ｓ水肿胎。结论：桂西地区ＨｂＨ病基因类型以缺失型为主，其中左侧缺失型占大部分，非缺失型中也以ＨｂＨ－ＣＳ居多。

系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例，现报告如下。

骨髓象呈缺铁改变的HbH病6例分析

骨髓象呈缺铁改变的ＨｂＨ病６例分析湖南医科大学湘雅医院血液科（４１０００８）张新华，程英妮ＨｂＨ病是α°海洋性贫血与α＋海洋性贫血相互作用的结果。是一种溶血性贫血，一般来说，ＨｂＨ病患者的骨髓内不缺铁，甚至骨髓内铁较正常增多。然而，有些患者由于某些原...

广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析

目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量,使用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)、gap-PCR等方法进行地中海贫血基因检测。结果在近5年来就诊于本院的患者中,HbH病合并β地贫的患者有19例(男性7例、女性12例),其血红蛋白(hemoglobin,Hb)的平均水平为(103.32±16.66)g/L,男性为(120.57±9.82)g/L,女性为(93.25±10.41)g/L;男性与女性的Hb平均水平比较,差别有统计学意义(P<0.01)。HbA2的平均水平为(4.55±0.94)%;男性为(4.33±1.32)%,女性为(4.68±0.58)%,男性与女性的HbA2平均水平比较,差别没有统计学意义(P>0.05)。中重型β地贫合并α地贫的患者有19例(男性8例,女性11例),Hb的平均水平为(91.89±16.44)g/L,男性为(97.88±12.85)g/L,女性为(87.55±17.37)g/L;HbA2的平均水平为(4.94±2.62)%,男性为(3.85±1.84)%,女性为(5.74±2.80)%,男性与女性的Hb及HbA2平均水平比较,差别均没有统计学意义(P>0.05)。结论在38例病例中,患者的血常规结果及临床表现均显示为轻中度贫血。

组播路由协议HBH的分析与研究

组播路由协议HBH具有良好的可扩展性且内存需求低,但其对路由路径变化的适应能力及本地组播效率有待改进。该文分析了HBH协议产生上述问题的原因,提出新的组播转发树构建方式,通过模拟试验对其进行验证。结果表明,改进的HBH协议对路由路径变化具有良好的适应能力,并在本地具备较好的组播效果。

一例壮族HbH病家系的临床观察以及α-珠蛋白基因分析

α地中海贫血(简称α地贫)在我国发病率为2.93％,广西高达14.95％,而其临床症状和基因类型各不相同。我们对一例壮族HbH病及其家庭成员进行了临床观察,血红蛋白分析,HbBart′s免疫试验,以及DNA限制性内切酶酶图谱分析。根据孟德尔遗传原理进行了孕早期绒毛组织α基因诊断,报告如下。临床观察先证者,韦××,男,6岁,壮族,南宁人,1岁10个月起见脸色逐渐苍黄,以夏天明显,在2～4岁间先后接受输血六次。体检:发育差,营养中,脸色苍黄,地贫外貌(+),心尖部可听到Ⅱ级SM,肝肋下2 cm,脾肋下刚触及。RBC明显大小不一,形态不均,中心淡染扩大。靶形RBC易见。先证者之父,42岁,壮族,病史和体检未见异常,RBC未见明显改变。

HbH病合并多器官损害1例

患者女．25岁，因“面色苍白25年，浮肿、气促1个月”于2012年4月11日就诊我院。患者25年前出生后即被发现面色苍白，外院诊断“α地中海贫血”，每年需输血1—2次（具体不详），未曾行去铁治疗。2004年因“脾功能亢进”行“脾脏切除术”。近1个月症状加重，伴全身浮肿、气促，伴发热。

1例合并G6PD缺乏的HbH患者急性溶血期血液学参数分析

通过1例合并G6PD缺乏的HbH患者急性溶血期的实验室检查结果,分析其血液学参数在两种疾病同时存在并急性溶血发作时的相互影响以及对诊断治疗的意义。通过对此患者的诊治,得出如下结论:(1)溶血性患者MCV正常或是增大均不能排除地中海贫血的可能,需进行地中海贫血相关检查加以确证;(2)在急性溶血期时G6PD检测值正常的患者不能排除G6PD缺乏症,需待急性溶血纠正1个月后再复查G6PD活性才能得出真实结果。临床诊断及治疗时不可盲信一时的实验室结果,需多方面综合考虑,谨慎处理防止溶血加重。由于此两种疾病均为遗传性疾病,因此预防及治疗此类疾病的最有效方法是:积极婚检、产检以避免有重症缺陷的患儿出生。

α-HbH病的中药治疗进展

地中海贫血（thalassemia，简称地贫）是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制，导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的，早期病例均为地中海裔儿童，因而被称为地中海贫血。

扁桃体炎、丙型肝炎诱发G6PD缺乏伴发HbH病患者急性溶血1例

扁桃体炎、丙型肝炎诱发Ｇ６ＰＤ缺乏伴发ＨｂＨ病患者急性溶血１例广东肇庆市第一人民医院（５２６０２１）蔡成才葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏伴发血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）病患者因不同的感染诱发多次急性溶血较少见，我院收治了１例，现报告如下。病例报告患者...

一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断

目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。

中药为主治疗HbH病2例

病例1,杨某某,女,51岁,广西籍,已婚,生育2男1女。自幼面色苍白,至49岁从未接受过输血,半年来常患感冒,且在每次感冒发烧后,面色苍白更为明显,曾输血三次。自诉近日头晕眼花,神疲乏力,气短懒言,心悸健忘,少寐多梦,纳差便溏而来就诊。经Hb分析确诊为HbH病,于1991年9月4日入院。

海南岛两个HbH家系α-珠蛋白基因型分析

∝-地中海贫血病在我国海南岛也是一种较为常见的遗传性疾病。本文报道应用∝-珠蛋白基因探针以及限制性内切酶图谱印迹杂交技术分析海南岛两个HbH家系（汉族）的∝-珠蛋白基因型。其中家系一（一家共六人:父、母、大姐姐、二哥哥、三哥哥及先证者林某）的∝-珠蛋白基因型分别为:先证者林某是非缺夫型与∝-地贫1双重杂合子（∝∝T/--）、父亲是∝-地贫1杂合子（∝∝/--）、母亲是非缺失型杂合子（∝∝T/∝∝）、大姐姐是∝-地贫1杂合子（∝∝/--）、两位哥哥是正常∝-珠蛋白基因型或非缺失型杂合子（∝∝/∝∝）或（∝∝T/∝∝）;家系二（一家共四人:父、母、哥哥及先证者范某某）的∝-珠蛋白基因型分别为:先证者范某某是∝地贫1与∝-地贫-1双重杂合子（-∝/--）、父亲是∝-地贫1杂合子（∝∝/--）,母亲是∝-地贫2杂合子（-∝/∝∝）,哥哥是正常∝珠蛋白基因型（∝∝/∝∝）。

血红蛋白H(HbH)病患者体内铁负荷的研究

目的检测血红蛋白H病患者体内血清转铁蛋白受体(sTfR)及血清铁蛋白(SF)的浓度,了解HbH病患者体内的铁负荷状况,并分成缺失型和非缺失型两组,通过对sTfR及其复合参数sTfR/1gSF进行分析比较,重点了解缺失型和非缺失型HbH病患者体内铁负荷状况。方法采用酶联免疫吸附反应(ELISA)分别检测26例缺失型(HbH)及24例非缺失型(HbH-CS)患者及30例健康对照者血浆中的sTfR及SF的浓度,通过计算分别得出两组的sTfR/1gSF值;以血清铁蛋白作为标准对sTfR/1gSF、sTfR这两个参数在诊断HbH病患者体内是否存在铁超负荷状况时的价值进行分析。结果在缺失型和非缺失型(HbH-CS)分组中,SF值的比较,两组值均高于对照组,且非缺失型增高较缺失型明显,有统计学意义:sTfR值缺失型和非缺失型两组值均低于对照组,有统计学意义,但两组间sTfR值比较无统计学意义;缺失型与非缺失型组的sTfR/1gSF均数与标准差经两样本t检验,差异有统计学意义(P<0.01),非缺失型组低于缺失型组。结论HbH病患者sTfR水平降低,结合SF结果联合判断,提示有铁超负荷的存在,非缺失型的患者较缺失型患者更易发生铁趋负荷。

基于红细胞溶血贫血探讨HbH病患者症候季节变化生物学机制

目的:从红细胞溶血贫血探讨地中海贫血患者证候季节变化及证候季节变化的生物学机制。方法:在夏季(7月份)和冬季(11月份)分别选取两组Hb H病患者,夏季31例,冬季35例,对两组Hb H病患者的中医证候进行量化评分;并检测两组患者血液参数水平;采用透射电镜观察两组患者红细胞膜包涵体含量的差异;检测血清造血相关细胞因子干细胞因子(SCF)、白细胞介素3(IL-3)和抗氧化损伤指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]的活性水平;对冬夏两个月份红细胞膜骨架蛋白[α-收缩蛋白(SPTA1)、β-收缩蛋白(SPTB)、带4.1蛋白(EPB4.1)]基因进行相对定量。结果:冬季Hb H病患者主要血液参数Hb水平显著高于夏季组(P<0.05),Ret、Hb H冬季显著低于夏季组(P<0.05),冬夏两组Hb H病患者RBC水平差异无统计学意义(P>0.05)。冬季Hb H病患者面色萎黄、爪甲色淡、耳鸣、口咽干燥的中医证候量化评分显著低于夏季(P<0.01或P<0.05);腰膝酸软、潮热盗汗中医证候量化评分冬夏两组Hb H病患者差异无统计学意义(P>0.05)。经透射电镜可发现冬季组Hb H病患者红细胞中深色重染颗粒明显少于夏季组。见冬季组Hb H病患者红细胞SOD活性显著低于夏季组(P<0.05),两组Hb H病患者MDA和GSH-Px水平差异无统计学意义(P>0.05)。Hb H病患者红细胞膜骨架蛋白SPTA1、SPTB、EPB4.1 m RNA的表达冬季组显著高于夏季组(P<0.01)。Hb H病患者血清造血细胞因子SCF水平冬季组显著高于夏季组(P<0.05),冬夏两组Hb H病患者IL-3水平活性水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:临床研究结果进一步证实了地中海贫血患者在气温高的季节(夏季)比气温低的季节(冬季)溶血贫血严重的客观规律。实验研究显示,地中海贫血患者证候季节变化可能与冬夏两季红细胞膜骨架蛋白表达差异以及造血相关细胞因子和抗氧化损伤水平活性差异有关。但其是否为客观规律,仍需要进一步的探索。

单管多重聚合酶链反应对缺失型HbH患者α珠蛋白基因的分析

目的 探讨聚合酶链反应快速诊断缺失型HbH患者α珠蛋白基因的方法。为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法 采用单管多重聚合酶链反应 (PCR)技术 ,对 2 0例正常对照组及 4 0例HbH病患者的α珠蛋白基因进行了鉴定。结果 在 4 0例缺失型HbH病患者中 ,- -SEA合并右侧缺失型 (α - 3 7) 2 5例 ,占缺失型患者总数的 6 2 5 % ;- -SEA合并左侧缺失型 (α- 4 2 ) 15例 ,占缺失型患者总数的 37 5 %。结论 单管多重聚合酶链反应可用于快速筛查缺失型HbH ,对开展分子诊断及产前诊断具有重要意义。

鄂西土家族首例HbH结果分析

1989年8月我科在住院贫血黄疸患者血中,分离出一条快速异常电泳区带,经我血液室分析鉴定与上海儿童医院遗传研究室复核鉴定结果一致,诊断为HbH病,为我州首例发现,现分析报道如下:病历摘要患者男,8岁,住院是4620,1岁时曾以蚕豆黄收住儿科,经治疗症状缓解出院.平素仍颜面苍白、4天前因腹痛、咳嗽,服用去痛片等药物,继而出现贫血、黄疸加重再次入院.体检:体温37.3℃,脉搏98次/分,呼吸18次/分.神志清楚,精神差,颜面苍黄。

64例HbH病的基因类型与血液学相关参数分析

目的了解广州市增城区免费孕前健康检查夫妇中血红蛋白H (HbH)病的发生率,以及不同基因类型患者的临床表型的差异。方法收集2016年2月至2018年9月参加广州市免费孕前健康体检(地贫初筛)的夫妇为研究对象,应用毛细管电泳检测异常血红蛋白,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型,必要时基因测序。结果参与地贫初筛夫妇15 144对(30 288人),参与血红蛋白电泳和基因检测9 555人,发现HbH病64例,HbH病的发病率为0.21%;48例中检测出Hb H带,HbH带检出率为75.00%。64例中最常见的基因类型为--^(SEA)/-α3.7和--(SEA)/-α^(4.2),占比分别为56.26%和39.24%;首次在本地区报道少见型HbH病基因型--(SEA)/α^(Polya)α[AATAAA>AATGAA (α2),Hb_(A2):c.a92A>G]和--^(THAI)/-α^(3.7)各1例;非缺失型HbH病的红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)分别为(70.85±10.65) fL、(19.98±1.13) pg,与缺失型的(59.05±6.55) f L、(18.11±1.04) pg比较差异均有统计学意义(P<0.05);非缺失型HbH病的血红蛋白(HGB)为(93.0±24.90) g/dL,与缺失型的(100.42±15.67) g/dL比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广州增城地区HbH病的发生率高,不同基因类型的HbH病的血常规常见参数有差异;了解HbH病的不同临床表型,有利于更好指导本地区育龄期夫妇的遗传咨询。