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Universal newborn hearing screening program in Saudi Arabia: Current insight
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作者 Noura Alothman Reem Elbeltagy Reem Mulla 《Journal of Otology》 CAS CSCD 2024年第1期35-39,共5页
Newborn hearing screening(NHS) programs are essential to identify hearing loss early in life and to improve outcomes in children. In Saudi Arabia, the national NHS program has been operational since 2016;however, few ... Newborn hearing screening(NHS) programs are essential to identify hearing loss early in life and to improve outcomes in children. In Saudi Arabia, the national NHS program has been operational since 2016;however, few studies have evaluated its status, and none have covered all provinces across the country. This cross-sectional retrospective study provides an overview of the program's status across all provinces, focusing on screening coverage rates, referral/fail rates, and follow-up procedures. In 2021, 199,034 newborns were screened, with a coverage rate of 92.6% and an overall referral/fail rate of 1.87%. These performance measures provide a foundation for future progress and improvements. This study highlights the importance of ongoing efforts to enhance the program's effectiveness and sustainability. 展开更多
关键词 hearing screening hearing loss newborn Auditory brainstem response Saudi Arabia
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Perspectives of newborn hearing screening in resource constrained settings 被引量:1
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作者 Soumyajit Das Ramesh Seepana Satvinder Singh Bakshi 《Journal of Otology》 CSCD 2020年第4期174-177,共4页
Newborn hearing screening is an effective strategy for early identification of hearing loss in the newborn which result in early intervention and best outcome.However implementing universal screening strategy is a cha... Newborn hearing screening is an effective strategy for early identification of hearing loss in the newborn which result in early intervention and best outcome.However implementing universal screening strategy is a challenge in many resource constrained settings.There are various limitations towards successful implementation of hearing screening program in the developing countries.The cost effectiveness of the screening program also needs to be considered in a resource constrained settings.We attempt to provide a viewpoint that can be potentially helpful for the successful implementation of hearing screening in a resource constrained settings of the developing countries. 展开更多
关键词 newborn hearing screening UNIVERSAL Developing countries High risk Cost effectiveness
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Newborn Hearing Screening—Experience at a Tertiary Hospital in Northwest India 被引量:1
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作者 John Jewel P. V. Varghese +1 位作者 Tejinder Singh Ashish Varghese 《International Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery》 2013年第5期211-214,共4页
Objective: To determine the incidence of hearing impairment in a standardized population of neonates seeking care in a tertiary hospital in Northwest India. Universal hearing screening is implemented in many developed... Objective: To determine the incidence of hearing impairment in a standardized population of neonates seeking care in a tertiary hospital in Northwest India. Universal hearing screening is implemented in many developed countries. However, neither universal screening, nor high risk screening, exists in India. The incidence of hearing loss in India is found to be 1 to 6 per 1000 newborns screened [1-3]. Screening only the high risk neonates misses 50% of babies with hearing loss [4,5], hence a cost effective universal screening is the viable option to sustain such a program. In our study, the possible burden of hearing disability was evaluated in babies born at a tertiary care hospital in Northwest India. One thousand newborns were screened using Transient Evoked OtoAcoustic Emissions (TEOAE) and 28.6% of them had risk factors. Four out of One Thousand were detected with hearing loss. Brain Stem Evoked Response (BERA) was used to confirm and determine the extent and the type of deafness in the neonates who were screened positive. 展开更多
关键词 hearing Loss newborns Transient EVOKED OtoAcoustic Emissions Universal screening BRAINSTEM EVOKED Response AUDIOMETRY (BERA)
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A Case-control Study on High-risk Factors for Newborn Hearing Loss in Seven Cities of Shandong Province
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作者 聂文英 吴汉荣 +4 位作者 戚以胜 林倩 相丽丽 李惠 李应会 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2007年第2期217-220,共4页
To investigate the high-risk factors for newborn hearing loss and to provide information for preventing the development of hearing loss and delaying its progression, from May 2003 to June 2006, neonates who failed to ... To investigate the high-risk factors for newborn hearing loss and to provide information for preventing the development of hearing loss and delaying its progression, from May 2003 to June 2006, neonates who failed to pass the universal newborn hearing screening (UNHS) were referred to Jinan Newborn Hearing Screening and Rehabilitation Center from 7 newborn hearing screening centers in seven cities of Shandong province. One-to-one pair-matched case-control method was employed for statistical analysis of the basic features of definitely identified cases. High-risk factors relating to the bilateral hearing loss were evaluated by univariate and multivariate Logistic regression analysis. Our results revealed that 721 transferred newborns who didn't pass the heating screening received audiological and medical evaluation and 367 were confirmed to have hearing loss. Of them, 177 neonates with hearing loss who met the matching requirements were included in the study as subjects. Univariate analysis showed that high-risk factors related to hearing loss incuded age of father, education backgrounds of parents, parity, birth weight, gestational weeks, craniofacial deformity, history of receiving treatment in neonatal intensive care unit (NICU), neonatal disease, family history of otopathy and family history of congenital hearing loss. Multivariate Logistic regression analysis revealed that 4 independent risk factors were related to bilateral hearing loss, including parity (OR=16.285, 95% CI 3.379--78,481), neonatal disease (OR=34;968, 95% CI 2.720 449.534), family history of congenital hearing loss (OR=69.488, 95% CI 4.417--1093.300) and birth weight (OR=0.241, 95% CI 0.090--0.648). It is concluded that parity, neonatal disease and family history of heating loss are the promoting factors of bilateral hearing loss in neonates and appropriate intervention measures should be taken to deal with the risk factors. 展开更多
关键词 NEONATE hearing screening high-risk factors bilateral ears case control study
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BEHAVIORAL HEARING SCREENING OF INFANTS
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作者 Zhengguo Zhang Wuling Zhang +1 位作者 Jianming Wang Jinsen Lin(Institute of Basic Medical Sciences,Chinese Academy of Medical SciencesSchool of Basic Medicine,Peking Union Medical CollegeBeijing 100005,China)Xiaomei Ke(First Clinical College of Beijing Medical Uni 《Chinese Journal of Biomedical Engineering(English Edition)》 1998年第1期26-30,共5页
It is estimated that most of the deaf children have some residual hearing. If these deaf children can be identified early, fit with hearing aids early,andtrained to speak early,they may be able to join the mainstream ... It is estimated that most of the deaf children have some residual hearing. If these deaf children can be identified early, fit with hearing aids early,andtrained to speak early,they may be able to join the mainstream of hearing society.There are about 1. 16 million deaf children in China,and the number is increasingby 20 to 40 thousand each year. Some objective screening methods,such as auditorybrainstem response and otoacoustic emissions, can be more expensive than usingtrained people to perform behavioral screening. A portable “Behavioral infantScreening Audiometer”was designed by the authors. This audiometer can deliver different frequency and itensity sounds to the infants. The operator judges whether theinfant’s hearing is normal by his or her behavioral response,typically a head turn.Infants from three city communities in Beijing were screened in the communityclinics. The only criterion used for screening was that the inrants be between the ageof 26 and 36 weeks old. A total of 520 inrants were screened,and 43(8.3%) of themfailed. It took an average of 3 minutes to test an infant. Follow-up otoscope,auditory brainstem response audiometry and impedance audiometry in the First ClinicalCollege of Beijing Medical University on these 43 infants showed that 6 (1.15 % ) ofthem had a hearing loss and 37 of them had normal hearing. Follow-up on abovementioned tests were also performed on 50 infants from a control group that hadPassed the initial screening. None of them had hearing loss. The sensitivity of thisbehavioral screening was 100% and the speciticity of it was 92.8%. These resultssuggest that behavioral hearing screening is suitable for infants. 展开更多
关键词 hearing BRAINSTEM auditory EVOKED impairment newborn screening JACOBSON Patent FAILED
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Screening strategy and time points for newborn hearing re-screening with high risk factors
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作者 Qing-Xiang Zeng Ren-Zhong Luo +3 位作者 Sheng-Bao Yan Yi-Quan Tang Rui-Jin Wen Wen-Long Liu 《World Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery》 2022年第3期257-261,共5页
Objective: To compare and analyze the pass rate and screening strategy of hearing rescreening for newborns with high risk factors.Methods: Retrospective chart review of high-risk newborns who failed their initial newb... Objective: To compare and analyze the pass rate and screening strategy of hearing rescreening for newborns with high risk factors.Methods: Retrospective chart review of high-risk newborns who failed their initial newborn hearing screen and subsequently underwent secondary hearing tests from June 2011 to June 2018 in Guangzhou Women and Children’’s Medical Center were performed.Results: Eight hundred and sixty-eight newborns with high risk factors were included in the study. The 57-70 days (83.5%) and 71-84 days (83.4%) group had the highest pass rate compared with 42-56 days (75.8%) and < 42 days (68.3%) group. As for different screening strategies, the pass rate of OAE(otoacoustic emissions), AABR (auto auditory brainstem response) and OAE + AABR was the highest in 57-70 days group and 71-84 days group, respectively. The OAE + AABR had the lowest pass rate compared to the other two modalities. When the pass rate was compared as different risk factors, the 57-70 days and 71-84 days group also had the highest pass rate compared with 42-56 days and < 42 days group and the pass rate had no significant differences among various risk factors group.Conclusion: Our results showed that all the pass rate of OAE, AABR and OAE+ AABR was the highest in 57-70 days group and 71-84 days group with significant difference, suggesting that the delayed screening time (>57 days) may increase the re-screening pass rate and reduce anxiety of parents, which is of great significance for clinical work. 展开更多
关键词 Auto auditory brainstem response hearing screening newborns Otoacoustic emissions
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Future directions for screening and treatment in congenital hearing loss 被引量:2
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作者 Ryan K.Thorpe Richard J.H.Smith 《Precision Clinical Medicine》 2020年第3期175-186,共12页
Hearing loss is the most common neurosensory deficit.It results froma variety of heritable and acquired causes and is linked to multiple deleterious effects on a child’s development that can be ameliorated by prompt ... Hearing loss is the most common neurosensory deficit.It results froma variety of heritable and acquired causes and is linked to multiple deleterious effects on a child’s development that can be ameliorated by prompt identification and individualized therapies.Diagnosing hearing loss in newborns is challenging,especially in mild or progressive cases,and its management requires a multidisciplinary team of healthcare providers comprising audiologists,pediatricians,otolaryngologists,and genetic counselors.While physiologic newborn hearing screening has resulted in earlier diagnosis of hearing loss than ever before,a growing body of knowledge supports the concurrent implementation of genetic and cytomegalovirus testing to offset the limitations inherent to a singular screening modality.In this review,we discuss the contemporary role of screening for hearing loss in newborns as well as future directions in its diagnosis and treatment. 展开更多
关键词 genetic hearing loss DEAFNESS CYTOMEGALOVIRUS newborn screening precision medicine
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2016-2022年北京市朝阳区新生儿听力筛查质量评估分析 被引量:1
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作者 王川 罗佳 +3 位作者 高倩 赵月 马艳艳 赵秋玲 《中国妇幼卫生杂志》 2024年第4期16-21,共6页
目的 评估2016-2022年北京市朝阳区新生儿听力筛查各项质量指标,并提出提高群体筛查检出率的改进措施,旨在为卫生行政部门决策提供管理数据及参考依据。方法 通过北京市妇幼信息系统收集2016-2022年朝阳区新生儿听力筛查资料,回顾性分... 目的 评估2016-2022年北京市朝阳区新生儿听力筛查各项质量指标,并提出提高群体筛查检出率的改进措施,旨在为卫生行政部门决策提供管理数据及参考依据。方法 通过北京市妇幼信息系统收集2016-2022年朝阳区新生儿听力筛查资料,回顾性分析各年度新生儿听力筛查初筛率、复筛率及转诊情况等,并与国家相关质量控制标准进行比较,以全面评价本地区新生儿听力筛查工作质量。结果 2016-2022年北京市朝阳区活产儿共计315 298例,新生儿听力筛查初筛306 101例,初筛率为97.08%,超过《全国新生儿疾病筛查工作规划》90%的要求;初筛通过292 814例,未通过13 287例,初筛未通过率为4.34%,初筛通过率高于《新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)》(简称“指南”)90%的要求;新生儿听力筛查复筛10 952例,复筛率为82.43%,超过“指南”80%的要求;复筛未通过2 160例,复筛未通过率为19.72%,复筛未通过转诊人数占筛查人数的0.71%(2 160/306 101),控制在“指南”规定的5%以内;实际转诊1 445例,转诊率为66.90%;最终确诊听力损失735例,听力损失检出率为2.40‰。结论 2016-2022年北京市朝阳区新生儿听力筛查初筛率稳步增长,各年筛查率均达到“指南”要求,但需要进一步加强听力复筛召回管理,并提高听力损失患儿的转诊率。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 听力损失
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抚触联合耳道护理在新生儿听力筛查中的应用效果分析
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作者 董秀莲 窦晓宁 《中华养生保健》 2024年第13期115-119,共5页
目的研究抚触联合耳道护理在新生儿听力筛查中对筛查结果准确率的影响。方法选择2022年8月—20234月潍坊市妇幼保健院出生的新生儿112例作为研究对象,依据随机数表法将其分为对照组与观察组,每组各56例。对照组新生儿听力筛查前进行常... 目的研究抚触联合耳道护理在新生儿听力筛查中对筛查结果准确率的影响。方法选择2022年8月—20234月潍坊市妇幼保健院出生的新生儿112例作为研究对象,依据随机数表法将其分为对照组与观察组,每组各56例。对照组新生儿听力筛查前进行常规耳道护理,观察组新生儿在对照组基础上联合听力筛查前的抚触护理。比较两组新生儿听力检测首筛、复筛结果,新生儿在检测过程中的状态优良率,新生儿在检测中由情绪躁动到稳定的时间以及新生儿疼痛评估量表(NIPS)分值。结果抚触联合耳道护理的观察组新生儿听力检测首筛通过率与复筛通过率,以及检测过程中状态优良率均高于单一耳道护理的对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组新生儿情绪稳定时间与NIPS分值均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论抚触联合耳道护理可有效按抚新生儿听力筛查时的情绪状态,降低新生儿听力筛查结果假阳性率,提高听力筛查准确性。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 耳道护理 抚触护理
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山东省新生儿听力筛查机构设备校准现状初探
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作者 韩玉 聂雷 +3 位作者 钟波 王文斌 徐磊 艾毓 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年第1期8-10,共3页
目的完成山东省新生儿听力筛查及儿童听力障碍诊治机构的质量控制工作,加强筛查和诊断设备的计量溯源性。方法山东省卫生健康委员会委托山东省耳鼻喉医院,联合中国计量科学研究院制定了全省范围内的听力筛查与儿童诊治机构听力设备校准... 目的完成山东省新生儿听力筛查及儿童听力障碍诊治机构的质量控制工作,加强筛查和诊断设备的计量溯源性。方法山东省卫生健康委员会委托山东省耳鼻喉医院,联合中国计量科学研究院制定了全省范围内的听力筛查与儿童诊治机构听力设备校准方案。省质控中心初步汇总需校准设备,制定行程,国家计量院分赴各市质控中心实地校准。对调查问卷和校准结果进行汇总分析。结果在方案实施过程中,共校准191家机构,449台听力设备,其中131台(29.2%)设备有3年内校准记录,其余318台(70.8%)设备校准周期超过3年。54台(11.9%)设备不能校准。结论此次调查为国内首次对全省相关听力设备进行校准,不仅为山东省后续的设备质控工作积累了成功经验,也为其它省的类似工作提供了范例。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 听力设备 质量控制 校准
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品管圈在提高NICU新生儿首次听力筛查通过率中的应用效果
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作者 苑航 王红利 +1 位作者 高峰 岳艳丽 《黑龙江医药科学》 2024年第3期81-85,共5页
目的:探讨品管圈在提高新生儿监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿首次听力筛查通过率中的应用效果。方法:成立品管圈(quality control circle,QCC)小组,确立QCC活动主题,采用自行设计的查检表对2022年5月至8月期间河南... 目的:探讨品管圈在提高新生儿监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿首次听力筛查通过率中的应用效果。方法:成立品管圈(quality control circle,QCC)小组,确立QCC活动主题,采用自行设计的查检表对2022年5月至8月期间河南省人民医院NICU进行肠内喂养的103例新生儿的首次听力筛查通过率现状进行调查分析,结合鱼骨图、柏拉图进行要因分析,制定相应的整改措施并组织实施,并对实施QCC后2022年9月至11月期间80例新生儿的首次听力筛查通过率现状进行调查分析,比较QCC实施前后NICU新生儿首次听力筛查通过率,并进行效果评价。结果:实施QCC后,NICU新生儿首次听力筛查通过率由改善前的66.99%提高到87.50%,差异有统计学意义(P<0.01);目标达成率为111.77%,进步率为30.62%;QCC实施后,圈员解决问题的能力、沟通协调能力、责任心、自信心、团队凝聚力、积极性、QCC手法运用、和谐度均有一定程度提升。结论:实施QCC活动可提高NICU新生儿首次听力筛查通过率,提升护理人员业务水平,为NICU患儿护理质量提供保证。 展开更多
关键词 NICU 新生儿 听力筛查 通过率 品管圈
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新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究 被引量:56
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作者 韩冰 李倩 +7 位作者 纵亮 兰兰 赵亚丽 王大勇 赵翠 刘楠 关静 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期380-383,共4页
目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据,探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法 2006年12月至2012年12月,全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象,进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中,听... 目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据,探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法 2006年12月至2012年12月,全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象,进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中,听力筛查方法采用OAE和AABR两步筛查,采集新生儿脐带血或足跟血进行常见耳聋基因突变热点筛查,突变筛查方法包括测序、限制性核酸内切酶检测、四引物扩增受阻PCR试剂盒检测和质谱分析,所有阳性样本通过直接测序方法进行验证和确认,对联合筛查结果进行统计分析,并建立新生儿听力及基因联合筛查的标准化模式与规范。结果 106,513例新生儿中,听力筛查通过率为91.48%(97,433/106,513),未通过率为8.52%(9,080/106,513)。基因筛查突变率为:GJB2 c.235delC未通过25例,GJB2 c.235delC携带者1647例,占1.55%(1647/106,513);SLC26A4 c.919-2 A>G未通过11例,SLC26A4 c.919-2 A>G携带者1203例,占1.16%(1203/103,798);MTRNR1突变m.1555A>G未通过157例,占0.15%(157/106,064),m.1494C>T未通过12例,占0.01%(12/83,299);四个筛查位点未通过共205例,携带者共2850例,基因筛查阳性者共3055例。其中,GJB2 c.235delC突变未通过的25例中,听力筛查未通过21例,4例听力初筛通过;SLC26A4 c.919-2 A>G突变未通过的11例中,听力筛查未通过7例,4例听力初筛通过;MTRNR1突变未通过169例中,m.1555A>G突变者听力筛查通过147例,占93.6%(147/157),m.1494C>T突变者听力筛查通过10例,占83.3%(10/12),MTRNR1总体突变者中听力筛查通过157例,占92.9%(157/169)。结论对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性,对筛查结果的联合解读可以在听力筛查的基础上提供更多迟发性或潜在耳聋的遗传信息,为推广新生儿听力及基因联合筛查提供了多中心临床研究证据,并通过临床实践建立了聋病防控新模式。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 耳聋基因筛查 联合筛查 GJB2 SLC26A4 MTRNR1
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新生儿听力与基因联合筛查的系统评价和Meta分析 被引量:26
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作者 张娇 王大勇 +2 位作者 韩冰 周成勇 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期216-224,共9页
目的通过Meta分析了解听力筛查通过而基因筛查未通过率,探讨新生儿听力与基因联合筛查的优势,为新生儿听力及基因联合筛查的实践提供循证医学证据。方法检索Pubmed、Embase、Science Direct、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据... 目的通过Meta分析了解听力筛查通过而基因筛查未通过率,探讨新生儿听力与基因联合筛查的优势,为新生儿听力及基因联合筛查的实践提供循证医学证据。方法检索Pubmed、Embase、Science Direct、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据资源系统共六个数据库中2007年1月1日至2020年1月1日收录的有关新生儿听力与基因联合筛查的文献。按照纳入排除标准筛选文献、提取资料、采用美国卫生健康质量与研究机构推荐的横断面研究质量评价量表对纳入的文献进行质量评价,使用R软件3.6.2版本进行数据分析,通过Meta分析计算听力筛查通过而基因筛查未通过率及95%置信区间,采用漏斗图检验发表偏倚。结果共纳入21篇文献(英文7篇,中文14篇),包括434498例新生儿。Meta分析结果显示新生儿听力筛查通过而基因筛查未通过率为0.22%(95%CI:0.18%;0.26%),其中听力筛查通过而线粒体基因筛查未通过率为0.20%(95%CI:0.16%;0.23%)。结论我国在国际上最先倡导的联合筛查,经过多年临床实践和循证医学的证据分析说明了其较单纯的听力筛查具有显著优势,尤其是在发现新生儿线粒体药物敏感基因突变方面,具有理论与实践的重要意义,体现了中国模式在联合筛查领域的领先作用。 展开更多
关键词 新生儿听力与基因联合筛查 新生儿听力筛查 耳聋基因 系统综述 META分析
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大规模新生儿听力筛查与早期干预效果的评估 被引量:40
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作者 吴皓 沈晓明 +4 位作者 李蕴 陶铮 张凤华 陈向平 金星明 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期10-13,共4页
目的探讨大范围实施新生儿听力普遍筛查(UNHS)的可行性,以及对筛查出的听力障碍新生儿进行早期诊断和早期干预的效果。方法分析2002年1月~2005年12月上海市实施新生儿听力普遍筛查的情况,包括筛查人数、初筛率、初筛和复筛阳性率、... 目的探讨大范围实施新生儿听力普遍筛查(UNHS)的可行性,以及对筛查出的听力障碍新生儿进行早期诊断和早期干预的效果。方法分析2002年1月~2005年12月上海市实施新生儿听力普遍筛查的情况,包括筛查人数、初筛率、初筛和复筛阳性率、确诊人数以及听力障碍程度的分布。筛查技术采用筛查型畸变产物耳声发射(DPOAE)法,于出生后3 d内和42 d内分别进行初筛和复筛,对复筛未通过者三个月内转至上海市儿童听力障碍诊治中心予以确诊。确诊后的婴幼儿六个月内进行干预,并进行跟踪随访和评估,比较干预和未干预组之间的差异。结果2002~2005年筛查总人数分别为56191、82662、86940、121460例,初筛率分别为83.38%、93.93%、94.01%和98.03%,初筛阳性率分别为12.53%、11.41%、12.00%和11.92%;复筛率分别为63.92%、63.47%、71.50%和70.04%,复筛阳性率分别为10.40%、13.48%、11.00%和10.74%,最后确诊人数分别为125、128、129、433例。由此得出上海市新生儿听力障碍的发生率为2.35‰(815/347 253)。确诊患儿中双侧中度以上听力损失319例(39.14%,319/815),截止2005年6月随访资料完整者194例,其中中度以上进行系统干预者34例,因经济原因等未行干预者31例,两组语言及认知发育相差显著(P〈0.05),接受干预组语言和认知发育接近正常儿童水平。结论在较大范围内实施政府统一协调和学科合作的UNHS可以取得较为满意的结果,对确诊患儿进行早期干预效果确切。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 耳声发射 脑干诱发电位 干预
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新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究 被引量:21
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作者 胡书君 历建强 +9 位作者 张鹏 兰兰 郑锦 李娜 宋杰 王大勇 田红霞 丁海娜 王嵩川 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期222-224,共3页
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月~2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新... 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月~2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 基因筛查 突变
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678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析 被引量:21
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作者 李隽 历建强 +9 位作者 王智楠 徐忠强 兰兰 魏幼华 丁海娜 胡艳玲 陈平 乐伟琼 李娜 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期419-422,共4页
目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A〉G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A〉G三个基因突变位点;同时... 目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A〉G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A〉G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR)。结果678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失。25例(3.69%,25/678)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A〉G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A〉G杂合突变者中,17例通过听力筛查。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。 展开更多
关键词 新生儿 耳聋 听力筛查 基因
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新生儿听力筛查结果及影响因素分析和临床指导意义 被引量:19
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作者 赵洪春 车娟 +4 位作者 张肖林 刘秀珍 徐舒舒 陈军 王延飞 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期734-739,共6页
目的分析新生儿听力筛查结果,探讨其影响因素或危险因素,为临床治疗听力损伤提供指导依据。方法对4200例新生儿采用OAE初筛,采用OAE+AABR复筛,复筛未通过者去指定听力筛查诊断中心进一步检测;同时对高危因素患儿进行易感基因检测。结果... 目的分析新生儿听力筛查结果,探讨其影响因素或危险因素,为临床治疗听力损伤提供指导依据。方法对4200例新生儿采用OAE初筛,采用OAE+AABR复筛,复筛未通过者去指定听力筛查诊断中心进一步检测;同时对高危因素患儿进行易感基因检测。结果①4200例新生儿,正常生产儿3817例,NICU 383例,初筛率100%,初筛未通过率为11.83%(497/4200,NICU 114例);复筛率78.5%(390/497),复筛未通过率为12.8%(50/390,NICU 38例)。无论是初筛还是复筛,NICU未通过率均高于正常新生儿。②对于50例复筛未通过新生儿,去淄博市妇幼保健院进行听力学评估和医学诊断。确诊感音神经性听力下降5例,其中正常生产儿1例(2%),NICU新生儿4例(8%),听损障碍中NICU比例较高。③产妇年龄过大、胎龄过小、胎重较小、Apgar(1min)<7分、耳毒性药物使用史、听力障碍家族史及羊水异常是先天性听力障碍的危险因素。④高危新生儿基因检测。9例基因检测异常(4.2%)。3例属于听力障碍家族史,2例初筛及复筛均未通过,确诊为感音神经性听力下降,1例正常;2例孕妇>40岁,初筛复筛均通过;3例为高胆红素血症患儿,1例复筛未通过,确诊为感音神经性听力下降;1例新生儿Apgar评分<7分,初筛复筛均通过。⑤对未进行复筛(107例)或未通过复筛(50例)共157例及9例基因检测异常新生儿进行随访;未进行复筛或未通过复筛157例,随访率63.7%;9例基因检测异常新生儿进行随访,随访率100%。结论①新生儿常规听力筛查至关重要,高危新生儿是听力障碍的高发人群,列为重点筛查对象,作到早发现、早治疗。②基因筛查,增加随访率,扩大了耳聋的防治与干预范围,为以后新生儿早期诊断及早期干预,提供有效依据。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 听力损失 影响因素 基因筛查
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2005年上海市新生儿听力筛查结果的临床分析 被引量:46
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作者 侯峥 吴皓 +1 位作者 陶峥 李蕴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期206-209,共4页
目的分析上海市新生儿听力筛查的基本特征及先天性聋的临床特点。方法回顾性分析2005年上海市新生儿听力筛查的临床资料,统计流行病学特征,重点分析确诊为先天性聋儿童的临床特点。结果2005年上海市活产新生儿数123901,接受新生儿听力... 目的分析上海市新生儿听力筛查的基本特征及先天性聋的临床特点。方法回顾性分析2005年上海市新生儿听力筛查的临床资料,统计流行病学特征,重点分析确诊为先天性聋儿童的临床特点。结果2005年上海市活产新生儿数123901,接受新生儿听力筛查人数121400,初筛率97.98%(121400/123901);初筛未通过14478例,阳性率11.93%(14478/121400),应复筛人数14478例,实际复筛10140例,复筛率约70.04%(10140/14478),复筛未通过1089例,复筛阳性率10.74%(1089/10140),转诊人数1077,占全部听力筛查儿的0.89%(1077/121400),确诊听力障碍人数358例,筛查假阳性率为0.59%,平均诊断年龄2.1月。其中暴露危险因素者为102名,男女比例200:158,城市和郊县分布比111:247,单耳聋为172人,双耳聋为186人,轻度聋221人,中度以上聋儿为137人。上海市2005年所有新生儿中先天性聋的发病率约为2.95‰(358/121400)。中度以上聋儿随访127人,接受干预91人,干预率71.6%。结论2005年上海市新生儿听力筛查结果达到或者接近推荐筛查标准,危险因素的暴露和遗传学因素在先天性聋的发生中占重要地位,筛查中应加强随访工作。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 流行病学 干预
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新生儿听力筛查及影响因素分析 被引量:17
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作者 李月梅 王秀菊 +2 位作者 张会丰 单春光 郝芙蓉 《临床荟萃》 CAS 2012年第13期1105-1110,1114,共7页
目的探讨引起新生儿听力损伤的危险因素,明确最适合高危新生儿听力筛查的方法及应对高危新生儿进行听力跟踪随访并进行及时干预的可行性。方法使用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)及自动听性脑干反应(AABR),对我院新生儿重症监护病房(NICU)中12... 目的探讨引起新生儿听力损伤的危险因素,明确最适合高危新生儿听力筛查的方法及应对高危新生儿进行听力跟踪随访并进行及时干预的可行性。方法使用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)及自动听性脑干反应(AABR),对我院新生儿重症监护病房(NICU)中128例高危新生儿及产科病房中150例正常新生儿进行听力检测。结果 128例高危新生儿,TEOAE法通过率64.8%(166/256),AABR法通过率71.1%(182/256),150例正常新生儿,TEOAE法通过率96.3%(289/300),高危新生儿筛查结果与正常新生儿比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NICU中高危新生儿的听力筛查通过率明显低于正常新生儿,是听力障碍的高发人群;TEOAE法与AABR法在新生儿听力筛查中均存在一定的局限性,易漏诊或误诊部分听力障碍儿童,因此应将两种方法联合应用于高危新生儿听力筛查。 展开更多
关键词 听力 普查 婴儿 新生
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听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析 被引量:16
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作者 周佳霖 历建强 +4 位作者 罗仁忠 王大勇 温瑞金 纪育斌 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期14-17,共4页
目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP... 目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 基因 耳声发射 自动判别听性脑干反应
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