我国西北地区49例Hb G Coushatta的分布——东北亚古代游牧民族的遗传标志

本文报道49例Hb G Coushatta在我国西北部的分布情况。新疆和甘肃的发生率为0.57‰和0.43‰,高于陕西的发生率0.07‰。维吾尔、哈萨克、柯尔克孜和回族的发生率为0.66‰—1.74‰,高于汉族的发生率0.45‰。Hb G Coushatta基因流呈由北向南和向西漂移和特点,结合国内外有关资料进行分析,这种变异体起源于东北亚地区,为古代游牧民族的遗传标志。

急性有机磷农药中毒患者血细胞数Hb和CRP浓度的变化及意义

目的 探讨急性有机磷农药中毒患者血细胞数、血红蛋白和C -反应蛋白浓度的变化及临床意义。方法 把35例中毒患者分为轻、中和重度中毒 3组 ,在入院 1、3、7d分别采集静脉血 4mL ,作红细胞 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、白细胞(WBC)、中性粒细胞 (N)、血小板 (PLT)及C -反应蛋白 (CRP)浓度检测。并与对照组进行对比分析。结果 各中毒组第 1日检测上述各项指标均有不同程度的升高 ,且中毒越重 ,升高越显著 ;中毒第 3日 ,各中毒组RBC数和Hb浓度均明显下降 ,随中毒的严重程度而下降更显著。PLT数则随中毒程度而明显升高 ,中、重度中毒组与对照组比较差异显著 (P <0 .0 1或P <0 .0 0 1) ;WBC、N和CRP浓度随中毒的程度而显示不同的变化 ,中度中毒组较中毒第 1日有所下降 ,而重度中毒组则呈现出上升趋势 ;中毒第 7日 ,中度中毒组除PLT和N仍显示升高外 ,其余各项均基本恢复正常 ;重度中毒组除RBC和Hb较第 3日更进一步降低外 ,其余各项呈上升趋势 ,与对照组比较差异显著 (P <0 .0 1或P <0 .0 0 1)。结论 对急性有机磷农药中毒患者动态观察血细胞数、Hb和CRP浓度的变化 ,对判定中毒程度和了解病情变化有重要临床意义。

溶解氧昼夜变化对鳜血液生理生化指标及血红蛋白基因表达的影响

【目的】探究养殖水体溶解氧昼夜变化下鳜(Siniperca chuatsi)血液生理生化指标及血红蛋白基因(Hb)应答的变化规律,为揭示鱼类的短期低氧适应机制提供理论依据。【方法】以健康的鳜幼鱼为研究对象,通过转录组测序和基因组测序数据匹配,鉴定出鳜Hb基因序列,并进行生物信息学分析。在7:00、11:00、17:00和23:00等4个时间点采集鳜血液样品,使用PROCANPE-6800血细胞分析仪测定红细胞数、血红蛋白含量、红细胞压积、平均红细胞血红蛋白浓度和平均红细胞体积,采用实时荧光定量PCR检测Hb基因的表达变化。【结果】共鉴定获得11个鳜Hb基因,包括6个α型Hb基因(hbae4、hbae、hbae1.1、hbae5、hbaa1和hbaa1.1)及5个β型Hb基因(hbbe2、hbba2.1、hbba1、hbba1.1和hbba2);除hbae4基因序列由6个外显子和5个内含子构成外,其余10个基因序列均由3个外显子和2个内含子构成。11个鳜血红蛋白均不存在跨膜结构和信号肽,亚细胞定位于细胞质,其二级结构由α-螺旋、β-折叠、延伸链和无规则卷曲构成。池塘水体溶解氧含量存在周期性的昼夜变化;溶解氧含量最低时(7:00),鳜血液红细胞数、红细胞压积、血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度均最高,显著高于其他3个时间点(P<0.05,下同);溶解氧含量最高时(17:00),红细胞数、红细胞压积和血红蛋白含量则显著低于其他3个时间点;平均红细胞体积在4个时间点无显著变化(P>0.05)。hbae4、hbae、hbae1.1、hbae5、hbaa1.1、hbbe2、hbba2.1、hbba1和hbba2基因的相对表达量均随溶解氧昼夜变化呈先上升后下降趋势,于17:00时达最高值,且这9个Hb基因在4个时间点的表达模式基本一致,即低溶解氧时相对表达量最低,高溶解氧时相对表达量最高;而hbaa1和hbba1.1基因相对表达量与溶解氧含量成反比。【结论】鳜通过调节红细胞数、血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度等机制及调控Hb基因表达,以适应溶解氧的昼夜变化,从而保持机体供氧稳定。

Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义

目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。

全自动血红蛋白电泳与Hb-F碱变性试验在β地中海贫血中的应用及评价

目的 评价全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳与Hb—F碱变性试验在口地中海贫血中的应用。方法 采用全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳仪进行血红蛋白（Hb）电泳，测定Hb—A2及Hb-F含量，同时采用Hb—F碱变性试验对同一标本进行Hb—F含量测定．比较两种方法对Hb—F含量的检测结果。结果 检测了30例临床标本，发现Hb—A2增高者（含量〉4％）5侧，阳性率〉16．7％，测定Hb-A2的批内CV〈6％，批间〈9％。同时检测出Hb-F含量增高3例。对于Hb-F碱变性试验测得Hb—F含量增高者（含量〉3．1％），通过全自动琼脂糖凝胶电泳可以分辨出HbF区带，并且能进行定量扫描，测出的Hb—F含量与Hb-F碱变性试验测得Hb—F含量基本一致；如果Hb—F碱变性试验测得Hb-F含量在正常范围内（1.0％～3.0％），电泳就不能分辨出HbF区带。结论 全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳法能够分辨出Hb—A2及Hb—F异常增高者，为β地中海贫血的诊断提供重要的数据。

红细胞外HbA_2与HbA间的相互作用

1.为了阐明血红蛋白A_2现象的发生机制,研究了红细胞外Hb A_2与HbA有无相互作用。结果表明,这些血红蛋白在离开红细胞后仍能发生相互作用。 2.我们是用交叉电泳来验证这个问题,主要实验结果如下: (1)单向交叉电泳结果表明,溶血液HbA穿过另一溶血液的Hb A_2时,出现明显的交叉电泳图象。 (2)双向交叉电泳实验使上述结果更加明确。 (3)用提纯的Hb A做实验,证实了Hb A与Hb A_2间的相互作用。 (4)血浆白蛋白穿过Hb A_2、Hb A及CA时,没有看到交叉电泳图象。说明Hb A与Hb A_2之间的作用是特异的。 4.初步结论,不仅在缸细胞中Hb A_2是与Hb A结合存在,就是在离开红细胞的条件下,这两种血红蛋白之间仍能发生相互作用。我们认为,这就是血红蛋白A_2现象的发生机制,很可能如此。

HemoCue Hb 201+分析仪测定血红蛋白结果的可比性研究

目的：评估便携式HemoCue Hb 201＋分析仪急性失血后输血的指导意义。方法选择2013年6月~2015年5月间深圳市第二人民医院全麻术中因急性失血可能需要输血的患者共208例，血标本采集后，分别采用HemoCue Hb 201＋分析仪及SYSMEX XE-2100型血细胞分析仪测定同一标本的Hb，所测得的数据进行相关分析，并采用Bland-Altman 法评价两种检验方法的一致性。结果 HemoCue Hb 201＋分析仪和中心实验室SYSMEX XE-2100全自动血液分析仪测得的Hb具有良好的相关性（y =15.9297＋0.8086x， r=0.888，P＜0.001）。两种方法检测Hb差值95%的一致性限度超出临床可接受范围。结论 HemoCue Hb 201＋分析仪在急性失血后Hb的检测具有较好的准确性，并且迅捷，对术中输血具有良好的指导意义；但与标准方法的一致性尚有不足，二者不能相互取代。

低分子肝素对慢性病贫血患者Hb和C反应蛋白水平影响的初步研究

目的初步研究低分子肝素(LMWH)在治疗慢性病贫血(ACD)患者中的临床意义。方法对90例伴有血栓形成或血浆D-二聚体很高而有血栓形成倾向的ACD患者应用LMWH(4 000U/天,7～15天)治疗,并测定治疗前后Hb和C-反应蛋白(CRP)水平以观察它们的变化情况,同时分析其临床意义。结果①贫血组治疗前Hb水平为93.51±15.55g/L,明显低于治疗后的100.95±12.97g/L,差异有统计学意义(t=2.527 8,P<0.05)。②无贫血组治疗前Hb水平为133.09±10.69g/L,与治疗后的135.57±13.09g/L比较差异无统计学意义(t=0.7417,P>0.05)。③治疗前贫血组CRP为49.31±39.07mg/L,明显高于治疗后的29.73±39.07mg/L,差异有统计学意义(t=2.483 4,P<0.05)。④无贫血组治疗前CRP水平为18.08±16.77mg/L,与治疗后的18.24±12.31mg/L比较差异无统计学意义(t=0.023 7,P>0.05)。⑤治疗前后CRP水平与Hb水平均呈负相关(分别为r=-0.425 9,P<0.01和r=-0.234 7,P<0.05)。结论LMWH上调ACD患者的Hb水平,可以改善患者的贫血,可能机制是下调CRP水平。

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。

不同海拔高度居住一年的青年Hb和RBC─SOD的变化

我们对在喀喇昆仑山海拔3700、5200、5380m三地区居住一年的青年进行Hb和RBC—SOD检测，并以平原（海拔1400m）健康青年做对照。结果：随海拔高度升高Hb递增，RBC－SOD活力逐步下降，差异非常显著（P＜0．01或＜0．001）。作者认为RBC—SOD活力下降与高原低氧、低气压、强紫外线、强电离辐射、营养素缺乏等有密切关系。

基于Hb/α-ZrP生物纳米复合物的亚硝酸盐传感器

本研究利用插层组装手段,制备了Hb/α-ZrP生物纳米复合物,并构建了一个基于Hb/α-ZrP的亚硝酸盐生物传感器。该Hb/α-ZrP二元复合物经过X-射线粉末衍射、扫描电子显微镜、红外光谱及圆二色谱表征,结果表明血红蛋白(Hb)以单层形式插入α-磷酸锆(α-ZrP)层间,并且,插入α-ZrP层间后,Hb的蛋白构型仍然相当程度地被保持。以这种Hb/α-ZrP复合物修饰的玻炭电极,实现了Hb的直接电子传递性能,对亚硝酸盐具有良好的响应,线性范围为1.0×10-6～2.0×10-5M,检测下限为1.54×10-7M。

Hb Bart's定量分析在α地贫筛查中的应用

目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart’s血红蛋白条带的对应关系。方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法进行基因分型鉴定。比对患者的α地贫基因检测结果与Hb Bart’s血红蛋白的关系,并进行统计学分析。结果:不同α地贫突变类型的Hb Bart’s血红蛋白条带存在显著性差异,Hb Bart’s含量从高到低依次为--^(SEA)/-α^(3.7)复合杂合突变、--^(SEA)/αα单杂合缺失型,-α^(3.7)/-α^(3.7),-α^(3.7)/-α;复合杂合突变、α^(QS)α/αα,α^(CS)α/αα单杂合点突变型、-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα单杂合缺失型,各组之间差异存在统计学意义。结论:不同基因型的α地贫Hb Bart’s含量有极显著性差异,Hb Bart’s含量在α地贫筛查及基因类型的鉴别中有较高的应用价值。

新生儿异常Hb Q的家系分析

目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。

异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型与表型分析

目的分析2种β珠蛋白基因突变所致异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型及其血液学特征。方法收集深圳市龙岗区妇幼保健院2020年4至10月毛细管血红蛋白电泳检测出异常血红蛋白条带的病例4例,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,对明确诊断的异常血红蛋白病例进行回顾性血液学参数分析。结果4个病例中检测到2种β珠蛋白基因突变,均为杂合子。3例为Hb J-Bangkok,血液学表型正常,血红蛋白电泳可见Hb A峰前Z12区有一条快速的异常血红蛋白;1例为Hb G-Coushatta,血液学表型未见异常,血红蛋白电泳Z(D)区有一条慢速异常血红蛋白。结论异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的携带者均无小细胞低色素贫血的表现。毛细管电泳和基因测序技术联合应用,可以分辨和发现更多的异常血红蛋白。

15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart’s,基因型为ααWS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。

6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析

目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.

毛细管电泳与高效液相色谱法在HbQ-Thailand检测中的比较研究

目的了解毛细管电泳(CE)与高效液相色谱法(HPLC)在Hb Q-Thailand检测中的差异。方法收集10例CE筛查出的可疑Hb Q-Thailand,经地贫基因分析和DNA测序确诊后,再用HPLC检测比对。结果 10例样本中CE均检出Hb Q-Thailand和Hb Q-Thailand A2(Hb QA2),而HPLC仅检出10例Hb QThailand和5例Hb QA2,而且HPLC错误检出Hb Q-H病1例存在Hb A2。CE和HPLC检出Hb Q-Thailand、Hb A2、Hb QA2的含量分别为(34.41±21.10)%、(1.68±0.57)%、(0.77±0.10)%和(31.72±21.46)%、(2.43±0.22)%、(0.24±0.24)%,两组Hb Q-Thailand差异无统计学意义(P>0.05),Hb A2和Hb QA2的差异有统计学意义(P<0.01)。结论 CE在检测Hb Q-Thailand中优于HPLC。

广东省异常血红蛋白研究X:一例HbG Taipei的一级结构与功能研究

1986年在暨南大学新生普查中,发现一例电泳迁移率属HbG组的异常血红蛋白。先证者无临床症状。我们用快原子轰击(FAB)质谱枝术测定其变异肽段的氨基酸顺序,确证它是HbG Taipei(α_2β_2^(22)Glu→Gly)。仿Benesch法测定它的氧平衡曲线,发现其氧亲和力与HbA相同,2,3—DPG对它的效应亦正常。

丙戊酸钠治疗癫痫对甲状腺功能与Hb水平的影响

目的探讨丙戊酸钠干预癫痫患儿后甲状腺功能与血红蛋白(Hb)水平的关联性。方法选取2013年6月至2016年10月在台州市立医院门诊和住院单独服用丙戊酸钠进行治疗干预的癫痫患儿55例为癫痫组,选取同期健康儿童60例为对照组,比较两组受试对象甲状腺功能及Hb相关指标。结果癫痫组患儿治疗后1年总甲状腺素(T4)水平低于对照组和治疗前,治疗前水平与治疗后1年比较q=3.040,P<0.05;治疗后1年与对照组比较t=-2.010,P<0.05。癫痫组患儿治疗前、治疗后6个月及治疗后1年的血Hb水平比较差异有统计学意义,两两比较提示患儿治疗前水平低于治疗后6个月(q=4.525,P<0.05);治疗前水平高于治疗后1年水平(q=7.361,P<0.05),治疗后6个月水平也高于治疗后1年水平(q=2.836,P<0.05)。癫痫组患儿治疗前、治疗后6个月及治疗后1年的血清铁水平比较差异有统计学意义,两两比较提示治疗前水平低于治疗后6个月(q=4.265,P<0.05);治疗前水平高于治疗后1年水平(q=2.992,P<0.05)。治疗后1年Hb水平与T4呈正相关(r_s=0.27,P<0.05)。血药浓度≥50μg/mL的患儿治疗1年随访T4水平与Hb水平呈正相关(r_s=0.33,P<0.05);年龄<7岁的患儿T4水平与Hb水平也呈正相关(r_s=0.36,P<0.05)。结论丙戊酸钠治疗后癫痫患儿的甲状腺功能略有减低,且Hb水平也出现相应轻微减低;同时血药浓度高和年龄小的患儿更应关注其甲状腺功能状态以及Hb、血清铁水平。

不同时间结扎脐带对新生儿Hb、HCT和SF的影响

目的比较不同时间点结扎脐带对新生儿血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)和血清铁蛋白(SF)水平的影响。方法选取2017年3月至2018年5月于丽水市人民医院定期产检且足月分娩的正常新生儿385例作为研究对象。根据新生儿脐带结扎时间的不同,将其分为新生儿娩出后即刻结扎脐带组(A组189例)和新生儿娩出后延迟2min结扎脐带组(B组196例)。比较两组新生儿生后24h、1月龄和3月龄时Hb、HCT和SF水平的差异。结果 B组新生儿生后24h时的Hb和HCT水平较A组均明显增高(t值分别为13.22、3.88,均P <0.01),而两组的SF水平比较无明显差异(t=1.59,P>0.05)。B组新生儿1月龄时的Hb和SF水平均较A组明显增高(t值分别为7.84、30.04,均P <0.01),而两组的HCT水平比较无明显差异(t=0.93,P>0.05)。B组新生儿3月龄时的SF水平较A组明显增高(t=40.70,P <0.01),而两组的Hb和HCT水平比较均无明显差异(t值分别为1.70、0.89,均P>0.05)。两组新生儿高胆红素血症、黄疸及红细胞增多症发生率比较均无明显差异(χ~2值分别为0.13、0.65、0.93,均P>0.05)。结论相比新生儿娩出后即刻结扎脐带,延迟2min结扎脐带可有效改善新生儿铁储存的状况。