异常血红蛋白Hb New York的分子诊断及血液学特征分析

目的对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征。方法应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定。结果经基因检测,25例病例为单纯的Hb New York杂合子,其红细胞参数表现为正常或轻度降低,血红蛋白电泳提示43.9%~52.0%的Hb K异常带;1例为Hb New York合并β0-地中海贫血,表现为明显降低的红细胞参数和升高的Hb K(91.8%);8例为Hb New York合并α-地中海贫血,其血液学特征也有不同的改变。结论单纯的Hb New York杂合子无明显的临床表现,但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征。

我国异常血红蛋白研究─9例Hb New York β 113（G15）Val－Glu的一级结构分析

本文报道了９例Ｈｂ Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ β１１３（Ｇ１５）Ｖａｌ－Ｇｌｕ的异常血红蛋白，这在国内的贵州、福建、特别是在北方的河南尚无报道，并且在侗族中尚属首次报道。

血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异

目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。

广西地区血红蛋白New York的血液学和分子特征

目的了解血红蛋白New York（Hb New York）的血液学和分子特征，为地中海贫血筛查提供参考数据。方法采用毛细管电泳检测30691份样本，对筛查出Hb New York的携带样本分别进行DNA测序和血细胞分析，采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型。结果广西地区人群Hb New York的发生率为0．12％。32例单纯Hb New York杂合子红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、HbNewYork和HbA：的含量为（91．00±5．19）n、（29．42±2．04）pg、（44．10±3．12）％、（2．80±0．29）％，4例HbNewY0rk合并SEA缺失杂合子为（68．20±5．26）fl、（21．78±2．15）Pg、（36．60±2．00）％、（2．90±0．14）％，2例Hb New York合并WS杂合子为（83．90±2．69）n、（27．70±1．70）pg、（39．70±1．70）％、（3．50±0．21）％，差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。其中单纯Hb New York杂合子和Hb New York合并WS杂合子的HGB、MCV、MCH水平未见异常，而Hb New York合并SEA缺失杂合子表现轻度贫血或MCV、MCH降低。结论广西地区人群Hb New York以杂合子多见，未见纯合子。不同Hb New York杂合子血液学特征不同，单纯Hb New York杂合子血液学表型正常，合并其他类型地中海贫血时Hb New York可表现贫血。

异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析

目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出Hb Q-Thailand复合4.2缺失型HbH病4例,血红蛋白96～112g/L。检出Hb NewYork复合β地中海贫血3例,血红蛋白95～101g/L。检出HbE复合β地中海贫血4例,血红蛋白水平62～97g/L。检出HbE复合中国型Gγ+(Aγδβ)~0地贫2例,血红蛋白水平108～109g/L。结论不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大,是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。

福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析

目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。