期刊文献+
共找到35篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
Endogamous marriage and the prevalence of hemoglobin E in ethnic groups of northern Thailand
1
作者 Praphat Ruengthanoo Pathrapol Lithanatudom +5 位作者 Pitsinee Inthi Janjira Termphiriyakit Phaivit Laphyai Daoroong Kangwanpong Duncan R.Smith Jatupol Kampuansai 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2017年第4期392-395,共4页
Objective:To investigate the impact of the endogamous marriage culture on the prevalence of the hemoglobin E(HbE) recessive variant.Methods:The prevalence of the hemoglobin E(HbE)recessive variant was determined by do... Objective:To investigate the impact of the endogamous marriage culture on the prevalence of the hemoglobin E(HbE) recessive variant.Methods:The prevalence of the hemoglobin E(HbE)recessive variant was determined by dot-blot hybridization in 4 endogamous villages(1 Mlabri and 3 Htin ethnic groups) in comparison with 9 other nearby non-endogamous populations.Results:Although the overall HbE prevalence in the population studied(8.44%,33/391)was not significantly different from that of the general southeast Asian population,a high prevalence and individuals with homozygous HbE were observed in two villages,the Mlabri from Wiang Sa district and the Htin from Thung Chang district of Nan province(26.3%and26.9%,respectively).The low HbE allelic frequency noticed in some endogamous populations suggests that not only endogamy but also other evolutionary forces,such as founder effect and HbE/β-thalassemia negative selection may have an effect on the distribution of the HbE trait.Conclusion:Our study strongly documents that cultural impact has to be considered in the extensive prevalence studies for genetic disorders in the ethnic groups of northern Thailand. 展开更多
关键词 endogamous marriage hemoglobin e ethnic group Northern Thailand
下载PDF
血红蛋白E患者的血液学表型与基因型分析
2
作者 柴慧颖 梁丽华 +3 位作者 郭浩 刘攀 汤媛 何天文 《国际医药卫生导报》 2024年第9期1465-1468,共4页
目的分析血红蛋白E(HbE)患者的血液学表型特征与基因型分布的关系,为地中海贫血的筛查和预防控制工作提供更多的临床参考资料。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在广东省妇幼保健院地中海贫血筛查实验室检出的275例HbE患者,其中男性... 目的分析血红蛋白E(HbE)患者的血液学表型特征与基因型分布的关系,为地中海贫血的筛查和预防控制工作提供更多的临床参考资料。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在广东省妇幼保健院地中海贫血筛查实验室检出的275例HbE患者,其中男性108例,女性167例,年龄2~46岁。按照基因型分为HbE杂合子(226例)、HbE纯合子(1例)、HbE/α-地中海贫血(40例)和HbE/β-地中海贫血(8例)4组。采用血液细胞分析仪测定血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞Hb含量(MCH)各项红细胞参数;采用毛细管电泳方法分析HbE、HbA2和HbF各项Hb组分。对4组样本的红细胞参数(Hb、MCV、MCH)和Hb组分(HbE、HbA2、HbF)进行单因素方差分析。结果HbE杂合子、HbE纯合子、HbE/α-地中海贫血和HbE/β-地中海贫血4组之间,其血液学表型,不论是红细胞参数(Hb、MCV、MCH)还是Hb组分(HbE、HbA2、HbF),组间比较差异均有统计学意义(F=24.19、39.24、48.28、592.69、33.34、980.25,均P<0.05)。其中,HbE杂合子[Hb(129.2±17.4)g/L、MCV(77.8±3.3)fl、MCH(25.8±1.3)pg]和HbE/α-地中海贫血[Hb(125.3±13.0)g/L、MCV(74.4±7.2)fl、MCH(24.1±3.0)pg]的血液学表型较轻,HbE/β-地中海贫血[Hb(78.0±15.9)g/L、MCV(61.9±8.2)fl、MCH(18.7±2.5)pg]的血液学表型最重。结论HbE患者不同基因型组合的血液学表型差异较大,仅依靠血细胞分析结果进行产前筛查会造成一定比例的漏诊。 展开更多
关键词 血红蛋白e 血液学表型 基因型
下载PDF
Hemoglobin E/beta-thalassemia with Massive Myelofibrosis
3
作者 CHEN Xing-hua ZHANG Xi ZHANG Cheng GAO Lei KONG Pei-yan PENG Xian-gui Liu Hong WANG Qing-yu 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第S1期37-37,共1页
HbE is the most common hemoglobin variant in the world.In compound heterozygotes,the interaction of HbE with othermutations in the β-globin gene results in HbE/β-thalasse-mia disease,which shows great variation in s... HbE is the most common hemoglobin variant in the world.In compound heterozygotes,the interaction of HbE with othermutations in the β-globin gene results in HbE/β-thalasse-mia disease,which shows great variation in severity,includingcases that require blood transfusions just like the β-thalasse-mia major patients.Many hematologic disease could developmyelofibrosis.However,HbE/β-thalassemia with myelofibro- 展开更多
关键词 hemoglobin e/beta-thalassemia with Massive Myelofibrosis TeST
原文传递
佛山地区55例新生儿血红蛋白E合并地中海贫血病例的基因型和血液型特征分析
4
作者 林粤 周万军 +3 位作者 余丰 张澎怡 刘海平 余楠 《分子诊断与治疗杂志》 2023年第7期1138-1141,1146,共5页
目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠... 目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠蛋白基因,并进行血液学分析,采用红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、Hb E、血红蛋白Bart(Hb Bart's)含量比较血液学表型。结果126939例新生儿血斑卡经毛细管电泳检出Hb E条带样本208例,召回55例(召回率26.44%),经珠蛋白基因检测确诊为异常Hb E病,佛山地区新生儿异常Hb E病检出率为0.16%。55例中Hb E杂合子44例,Hb E合并⁃⁃SEA/αα3例,Hb E合并⁃α3.7/αα3例,Hb E合并αCSα/αα2例,Hb E合并α4.2α/αα、⁃⁃SEA/αα合并β654/βE、⁃⁃SEA/⁃α3.7合并βN/βE各1例。55例异常Hb E的新生儿均呈小细胞低色素性贫血,单纯Hb E杂合子为中度贫血,HGB(107.9±12.8)g/L,MCV(80.4±9.9)fL;1例Hb E合并⁃⁃SEA/⁃α3.7,HGB 99 g/L,MCV 62.5 fL;1例Hb E合并α⁃、β⁃地贫(⁃⁃SEA/ααβ654/βE),RBC 3.9×1012/L,HGB 89 g/L,MCV为72.8 fL。结论异常Hb E可合并不同地中海贫血基因型,临床表型具异质性,与贫血程度相关,临床应重视Hb E合并地中海贫血的筛查并尽早予以干预治疗。 展开更多
关键词 新生儿筛查 血红蛋白e 地中海贫血 基因型
下载PDF
地中海贫血儿童呼吸系统疾病与维生素D3、E缺乏相关性研究
5
作者 关江伟 陈倩儿 +1 位作者 魏菲菲 陈金碧 《智慧健康》 2023年第8期29-32,36,共5页
目的 探讨地中海贫血(简称地贫)儿童呼吸系统疾病与维生素D3(vitamin D3,VD3)、维生素E(vitamin E,VE)缺乏相关性。方法 选取2020年1月-2022年6月本院诊治的100例呼吸系统疾病的地贫患儿纳入实验组,将同时期在本院接受健康体检的100例... 目的 探讨地中海贫血(简称地贫)儿童呼吸系统疾病与维生素D3(vitamin D3,VD3)、维生素E(vitamin E,VE)缺乏相关性。方法 选取2020年1月-2022年6月本院诊治的100例呼吸系统疾病的地贫患儿纳入实验组,将同时期在本院接受健康体检的100例患儿纳入对照组,比较两组患者的贫血发生率、VD3、VE、免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)、免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA)、补体C3、血红蛋白(Hb),并分析地贫儿童呼吸系统疾病与VD3、VE的相关性。结果 实验组的VD3、VE、IgG、IgA、补体C3、Hb均低于对照组(P<0.05);实验组VD3、VE缺乏率分别为51.00%、17.00%,明显高于对照组的4.00%、6.00%(P<0.05);实验组的贫血率高于对照组(P<0.05);地贫儿童呼吸系统疾病与VD3、VE显著相关(P<0.05)。结论 贫血合并儿童呼吸系统疾病与VD3、VE缺乏有显著的相关性。 展开更多
关键词 地中海贫血 呼吸系统疾病 维生素D3 维生素e 补体C3 血红蛋白 免疫指标 相关性
下载PDF
血红蛋白E复合β地中海贫血 被引量:7
6
作者 王明月 赖永榕 《医学综述》 2009年第6期860-864,共5页
血红蛋白E是世界上最常见和最重要的异常血红蛋白之一,而血红蛋白E/β地中海贫血患者在我国及世界各地患病人数与日俱增,由于其病理生理的复杂性、临床表现的各异性及在治疗过程中各种因素的限制,大部分的患者生命依然受到死亡的威... 血红蛋白E是世界上最常见和最重要的异常血红蛋白之一,而血红蛋白E/β地中海贫血患者在我国及世界各地患病人数与日俱增,由于其病理生理的复杂性、临床表现的各异性及在治疗过程中各种因素的限制,大部分的患者生命依然受到死亡的威胁。通过对血红蛋白E/β地中海贫血相关研究的回顾和学习,就血红蛋白E/β地中海贫血的发病机制、病理生理、临床表现、诊断及治疗策略的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 血红蛋白e/β地中海贫血 胎儿血红蛋白 羟基脲
下载PDF
β地中海贫血复合血红蛋白E25例的临床观察 被引量:4
7
作者 蔡利群 王荣新 黄有文 《中国优生与遗传杂志》 1999年第6期21-22,共2页
为了观察β地中海贫血复合血红蛋白E的临床表现和诊断,本文报告了此病25 例,男性15 例,女性10 例,年龄130岁,平均13-7 岁,壮族14 例,汉族10 例,京族1 例,肝脾肿大各22 例。血红蛋白26100g/L... 为了观察β地中海贫血复合血红蛋白E的临床表现和诊断,本文报告了此病25 例,男性15 例,女性10 例,年龄130岁,平均13-7 岁,壮族14 例,汉族10 例,京族1 例,肝脾肿大各22 例。血红蛋白26100g/L,平均59g/L,红细胞(0-84-1)×1012/L,平均2-68×1012/L,网织红细胞0-030-28,平均0-23,血红蛋白E加血红蛋白A20-190-9,平均0-62,其中5 例做了基因分析,CD71-72/HbE4 例,CD41-42/HbE1 例。其临床表现与重型β地中海贫血及中间型β地中海贫血相似。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 血红蛋白e 临床观察
下载PDF
β地中海贫血复合血红蛋白E18例基因分析和补肾生血中药治疗临床研究 被引量:1
8
作者 黄欣秋 张新华 +4 位作者 王琳 吴志奎 柴立民 杜华 王荣新 《内科》 2006年第1期15-16,共2页
目的研究茁-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析。方法临床诊断为茁-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6~35岁,平均15.6岁。采用反向斑点杂交技术进行基因检测。应用益髓生血颗... 目的研究茁-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析。方法临床诊断为茁-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6~35岁,平均15.6岁。采用反向斑点杂交技术进行基因检测。应用益髓生血颗粒治疗每次10g,每日3次,3个月为1疗程。结果18例病人茁珠蛋白基因突变类型共有四种,经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及HbF值均有增高,治疗前后P<0.05。结论益髓生血灵颗粒治疗-地中海贫血复合血红蛋白E有较好疗效,值得临床上推广应用。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 复合 血红蛋白 基因分析 补肾生血 中药治疗 临床研究 chinese traditional medicine clinical significance study 益髓生血颗粒 反向斑点杂交技术 基因突变类型 益髓生血灵 基因突变型 症状改善 推广应用 临床诊断 临床分析 基因检测
下载PDF
TINIA检测HbA_(1c)的性能评价及和IE-HPLC在HbE患者中的应用比较
9
作者 温冬梅 张秀明 +8 位作者 王伟佳 陈亚琼 索明环 徐全中 吴剑杨 李曼 萧金丽 阚丽娟 周甲思 《检验医学》 CAS 2014年第5期505-512,共8页
目的:评价免疫抑制比浊法(TINIA)检测糖化血红蛋白(HbA1c )的分析性能,与离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测HbA1c进行比对和偏倚评估,并评估血红蛋白(Hb)变异体E(HbE)对TINIA和IE-HPLC的影响。方法参考美国临床与实验... 目的:评价免疫抑制比浊法(TINIA)检测糖化血红蛋白(HbA1c )的分析性能,与离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测HbA1c进行比对和偏倚评估,并评估血红蛋白(Hb)变异体E(HbE)对TINIA和IE-HPLC的影响。方法参考美国临床与实验室标准化协会(CLSI)发布的方法学评价系列文件(EP文件)及有关文献,对TINIA检测HbA1c的精密度、正确度、分析测量范围、分析干扰以及生物参考区间进行评价和验证,对TINIA与IE-HPLC检测Hb结构正常的血液样本和含HbE的血液样本进行对比分析和偏倚评估,分析患者平均血糖的相关性。结果 TINIA检测HbA1c的批内精密度<2.08%,总不精密度<2.94%;在HbA1c浓度为4.4%~18.3%范围内,理论值与实测均值呈线性相关(r=0.9994);Hb、游离胆红素(FBiL)、结合胆红素(CBiL)、乳糜(CH)浓度分别为9.9~49.6μmol/L、65.6~328.0μmol/L、65.6~328.0μmol/L和3000~12000 FTU时,差异百分比均<5%;厂商提供的参考区间(4.8%~5.9%)适用于临床实验室。对于Hb结构正常的血液样本,TINIA和IE-HPLC的HbA1c检测结果差异无统计学意义(P>0.05),两种方法的相关性良好(r2=0.9992)。对于HbE浓度在5.4%~54.7%范围内的血液样本,TINIA的平均偏倚为-4.1%~1.9%,均<5%,几乎不受HbE 的干扰, HbA1c检测结果与平均血糖的相关性较好(r=0.9988);当HbE>6.4%时IE-HPLC检测HbA1c的实测值与理论值平均偏倚为5.7%~278.7%,差异百分比均>5%,测定结果与预期理论结果有明显差异;两种方法检测结果差异有统计学意义(P<0.01)。结论 TINIA检测HbA1c的分析性能符合临床测定的性能要求,不受HbE的干扰。当HbE>6.4%时,IE-HPLC法检测HbA1c会受干扰,出现假性增高的情况。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白A1C 免疫抑制比浊法 高效液相色谱法 相关性分析 血红蛋白e
下载PDF
水飞蓟素和维生素E对维持性血液透析患者氧化应激、炎症反应及血红蛋白的影响 被引量:6
10
作者 周小平 王园 何继东 《实用药物与临床》 CAS 2016年第3期314-317,共4页
目的探讨水飞蓟素和维生素E对维持性血液透析(MHD)患者氧化应激、炎症反应及血红蛋白的影响。方法选择80例维持性血液透析的患者,随机分为水飞蓟素组、维生素E组、联合组和对照组。水飞蓟素组口服水飞蓟素140 mg,3次/d;维生素E组口服维... 目的探讨水飞蓟素和维生素E对维持性血液透析(MHD)患者氧化应激、炎症反应及血红蛋白的影响。方法选择80例维持性血液透析的患者,随机分为水飞蓟素组、维生素E组、联合组和对照组。水飞蓟素组口服水飞蓟素140 mg,3次/d;维生素E组口服维生素E软胶囊400 mg,1次/d;联合用药组口服水飞蓟素140 mg,3次/d,维生素E胶囊400 mg,1次/d;对照组予以安慰剂治疗。治疗前及治疗4周后,采血检测血清丙二醛(MDA)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)及血红蛋白(HGB)水平。结果与对照组比较,治疗4周后,水飞蓟素组和联合组血清MDA、CRP和ESR水平明显降低,HGB水平明显上升(P<0.05)。结论水飞蓟素或水飞蓟素联合维生素E可以减轻MHD患者体内氧化应激及炎症反应水平,提高血红蛋白浓度。 展开更多
关键词 水飞蓟素 维生素e 维持性血液透析 氧化应激 炎症反应 血红蛋白
下载PDF
西藏拉萨地区藏族儿童血红蛋白类型和一例血红蛋白E的化学结构分析
11
作者 宋良权 郑元明 +7 位作者 葛向明 陈星林 叶如陵 冯尚文 陈松森 敖朝晖 贾佩臣 梁植权 《生物化学杂志》 CSCD 1989年第5期433-435,共3页
本文报道480例西藏拉萨地区藏族儿童的血红蛋白类型,除发现一例慢速β链Hb变异体之外,其余均无异常。对该异常者Hb的化学结构进行分析,确证为HbE[β^(26(B8))Glu→Lys]。此为我国藏族人群中首次发现。
关键词 藏族儿童 血红蛋白 高效液相层析
下载PDF
血红蛋白E病中血红蛋白A2和血红蛋白F水平及其分布研究 被引量:5
12
作者 苏恒学 梁亮 +2 位作者 李友琼 田矛 覃婷 《中国临床新医学》 2019年第12期1300-1302,共3页
目的了解血红蛋白E(Hb E)病中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)水平及其分布规律。方法选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血(简称地贫)组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳... 目的了解血红蛋白E(Hb E)病中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)水平及其分布规律。方法选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血(简称地贫)组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳法分析Hb A2及Hb F的水平及其在各组的分布情况。结果Hb E杂合子组125例,Hb E纯合子组5例,Hb E合并α地贫组21例,Hb E合并β地贫组19例,四组的Hb A2平均水平分别为(3.66±0.38)%、(9.64±0.76)%、(3.70±0.37)%和(5.83±1.49)%。Hb E纯合子组和Hb E合并β地贫组的Hb F水平分别为(5.22±3.90)%和(36.81±13.97)%。Hb E合并β地贫组和Hb E纯合子组Hb A2水平主要落在高值区域(Hb A2≥4.0%),其他两组主要是低值(2.5%<Hb A2≤3.5%)或中值(3.5%<Hb A2<4.0%)区域。Hb E合并β地贫组的Hb F水平分布在高值区域(Hb F≥10.0%),其他三组的Hb F水平在低值区域(Hb F≤3.0%)。结论在Hb E病中,Hb A2和Hb F的水平及其分布频率因基因型不同而不同,一般随着疾病严重程度而升高。 展开更多
关键词 血红蛋白e 毛细管电泳 血红蛋白A2 血红蛋白F
下载PDF
78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析 被引量:4
13
作者 番云华 郭薇霞 +4 位作者 罗赛丽 谭仙荣 葛世军 杨必清 杨昭庆 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1580-1584,共5页
目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度... 目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P<0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。 展开更多
关键词 Hbe纯合子 地中海贫血 基因型 表型
下载PDF
Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断 被引量:1
14
作者 葛世军 郭薇霞 +4 位作者 易薇 番云华 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第19期2352-2355,共4页
目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β... 目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β珠蛋白基因中的罕见突变。结果该家系中先证者的基因型为Hb E复合Hb Hope双重杂合子,血常规检测呈现小细胞低色素,Hb电泳检出含量为71.1%的异常电泳区带HbX,25.2%的Hb E区带,HbA2含量为3.7%,未检出HbA;先证者父亲为Hb Hope杂合子,血常规结果正常,检出含量约为40%的HbX,校正后的HbA2含量为2.9%;先证者母亲为Hb E杂合子,检出24.9%的Hb E带,HbA2高于3.5%。结论 Hb E复合Hb Hope异常血红蛋白病可呈现出较单独的杂合突变更为复杂的血液学表型,结合基因检测有助于揭示复杂血液学结果的分子机制,从而明确诊断,避免误诊和漏诊。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白e 毛细管电泳
下载PDF
惠州地区血红蛋白E病患者的基因型与血液学特征分析 被引量:1
15
作者 官凌燕 吴志勇 邱佩绵 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第11期1963-1967,共5页
目的分析惠州客家地区血红蛋白E(Hb E)病患者的发生率、基因型分布和血液学特征。方法收集2014年4月至2021年10月在惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院进行地贫基因检测的标本共114902例,选择经检测确诊为Hb E的546例患者作为研... 目的分析惠州客家地区血红蛋白E(Hb E)病患者的发生率、基因型分布和血液学特征。方法收集2014年4月至2021年10月在惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院进行地贫基因检测的标本共114902例,选择经检测确诊为Hb E的546例患者作为研究对象。使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测Hb E病患者的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交技术和导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血(简称地贫)基因。结果惠州客家地区人群Hb E病的发生率为0.475%,共检出15种基因型,其中以Hb E杂合子分布居多,占84.80%。Hb E杂合子患者呈轻微小细胞低色素性贫血,合并α+-地贫时表型有所缓解,合并α^(0)-地贫时表型不能被缓解。三组Hb E病患者之间的血液学参数比较分析显示各组间的平均红细胞体积(MCV)与Hb E差异均有统计学意义(P<0.05)。其中,各组Hb E含量的原始数据分布最集中,且Hb E含量随着合并α-珠蛋白基因突变个数的增多而减少。合并Hb H病时,均表现为轻度贫血,电泳未检出异常Hb H,Hb A_(2)含量小于3.5%,Hb E含量在10%左右。合并β^(-28)表现为轻至中度贫血,Hb A_(2)含量均大于5%,Hb E含量在50%左右,再合并α-地贫时表型可被缓解。结论惠州客家地区人群Hb E病发生率高,本研究有助于为疾病筛查和产前诊断以及遗传咨询提供临床参考资料。 展开更多
关键词 血红蛋白e 地中海贫血 基因型 血液学特征
下载PDF
用PCR-RFLP检测血红蛋白E基因CD26突变
16
作者 陈建 罗比 +1 位作者 漆著 霍沛丹 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期344-345,共2页
目的建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结... 目的建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结果筛选出2个家系中4例CD26突变携带者。结论CD26突变在四川人群中有一定的频率,PCR-RFLP方法能快速、准确、特异地检测CD26突变。 展开更多
关键词 血红蛋白e Β地中海贫血 基因 限制性片段长度多态性
下载PDF
醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在HbE病筛查中的价值比较
17
作者 徐咏梅 段国庆 +5 位作者 龚翠芹 姚莉琴 忽丽莎 董再翠 李娟 邹团标 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第9期1166-1167,共2页
目的探讨醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在血红蛋白(Hb)E病筛查中的价值差异。方法采用pH8.6醋酸纤维素电泳及SEBIA capillarys2全自动毛细管电泳仪对基因诊断确诊为HbE阳性的17例地中海贫血患者的血红蛋白组分进行检测。结果 17例HbE阳性... 目的探讨醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在血红蛋白(Hb)E病筛查中的价值差异。方法采用pH8.6醋酸纤维素电泳及SEBIA capillarys2全自动毛细管电泳仪对基因诊断确诊为HbE阳性的17例地中海贫血患者的血红蛋白组分进行检测。结果 17例HbE阳性患者醋酸纤维素电泳HbA2+HbE吸光度最高值为86.43,最低值为16.95,相应的毛细管电泳HbE+HbA2吸光度最高值为91.3(6.8+84.5),最低值为19.8(3.2+16.6);2种方法对HbE病的诊断结果高度一致,与基因诊断的相符率均为100%。结论醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在HbE的筛查中结果一致。 展开更多
关键词 电泳 醋酸纤维素 电泳 毛细管 血红蛋白e 地中海贫血 筛查
下载PDF
血红蛋白E复合α-和β-地中海贫血分析 被引量:1
18
作者 张桂青 李相新 《医学信息(下旬刊)》 2010年第10期278-278,共1页
目的:探讨异常血红蛋白E复合α-和β-地中海贫血基因的分析.方法:常规血液学检查、血红蛋白电泳、α-和β-地中海贫血基因检测.结果:在15例血红蛋白E复合α-和β-地中海贫血患者中,有11例为轻度贫血,4例中度贫血,没有重度贫血患者.... 目的:探讨异常血红蛋白E复合α-和β-地中海贫血基因的分析.方法:常规血液学检查、血红蛋白电泳、α-和β-地中海贫血基因检测.结果:在15例血红蛋白E复合α-和β-地中海贫血患者中,有11例为轻度贫血,4例中度贫血,没有重度贫血患者.轻度贫血血液学中,Hb平均为98g/L,MCV为70.6fl,中度贫血Hb为76.7g/L,MCV69.6fl, 贫血类型均表现为小细胞低色素贫血.电泳分析,HbF和HbE都有不同程度偏高,HbF最高53.2%,HbE最高86.6%.基因型α-地中海贫血见于-α3.7/αα,-SEA/αα,-α4.2/αα,β地中海贫血见于BE、CD41-CD42、CD43、BE/IVS-I、BE/654、CD71-CD72.结论:通过15例HbE复合α-和β-地中海贫血血液检测和基因的分析,进一步为临床诊断治疗提供参考,也为产前检查,优生优育,提高人口素质具有重要意义. 展开更多
关键词 血红蛋白e复合α-和β-地中海贫血 血液分析 血红蛋白电泳分析 基因诊断
下载PDF
信宜地区育龄人群异常血红蛋白E病基因型分布以及血液学参数分析 被引量:2
19
作者 任天凤 杨浩 +1 位作者 刘小琳 李乔 《临床医学研究与实践》 2021年第13期33-35,共3页
目的探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13 568名育龄对象的血液学指标,统... 目的探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13 568名育龄对象的血液学指标,统计筛查结果。结果信宜地区共确诊54例异常HbE病患者,育龄人群异常HbE病患病率为0.398%(54/13 568)。其中单纯 HBB:C.79G>A 44 例,HBB:C.79G>A 合并-α~(3.7)/αα 2 例,HBB:C.79G>A 合并—~(SEA)/αα 5 例、HBB:C.79G>A合并--~(SEA)/-α4.2 1例,HBB:C.79G>A合并β~(41-42) 1例,HbE合并中国型胎儿血红蛋白持续增高症[Chinese(~Aγδβ)~0thalassaemia] 1例。Hb电泳可有效检测异常HbE病,当异常HbE病基因突变时,表型变化存在较大的差异。结论异常HbE可合并不同地中海贫血基因型,其临床表型具有异质性,只分析其血液学结果用于产前筛查中会导致异常HbE被漏检,育龄人群是否需要进一步的产前诊断需基于其珠蛋白基因型、临床表型及血液学参数的具体分析。 展开更多
关键词 育龄人群 血红蛋白e 血液学参数 基因型 地中海贫血
下载PDF
米非司酮联合左炔诺孕酮宫内节育系统治疗子宫出血的有效性及对维生素A、维生素E的影响 被引量:1
20
作者 周焕娣 朱惠贻 +4 位作者 何玉玫 杨林 徐小凤 韦秀凡 李苗 《中国卫生标准管理》 2021年第7期107-110,共4页
目的探讨分析米非司酮联合左炔诺孕酮宫内节育系统治疗子宫出血的有效性及对维生素A、E的影响。方法选2019年4月-2020年3月入医院治疗的功能失调性子宫出血患者100例,依据治疗方案的不同分组。对照组米非司酮治疗,研究组米非司酮联合左... 目的探讨分析米非司酮联合左炔诺孕酮宫内节育系统治疗子宫出血的有效性及对维生素A、E的影响。方法选2019年4月-2020年3月入医院治疗的功能失调性子宫出血患者100例,依据治疗方案的不同分组。对照组米非司酮治疗,研究组米非司酮联合左炔诺孕酮宫内节育系统治疗。对比两组患者卵泡早期子宫内膜厚度、月经量、血红蛋白浓度、维生素A、E水平,两组治疗效果对比以及对比两组患者药物不良反应状况。结果经治疗研究组患者月经量、卵泡早期子宫内膜厚度均低于对照组,维生素A、E水平、血红蛋白浓度高于对照组(P<0.05);研究组疗效好于对照组(P<0.05);研究组不良反应几率与对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论对对功能失调性子宫出血患者应用米非司酮联合左炔诺孕酮宫内节育系统治疗,临床疗效显著,可调节月经量、卵泡早期子宫内膜厚度、维生素A、E及血红蛋白浓度,且不会加重药物不良反应。 展开更多
关键词 米非司酮 左炔诺孕酮宫内节育系统 功能失调性子宫出血 卵泡早期子宫内膜厚度 月经量 血红蛋白浓度 维生素A、e水平
下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部