血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异

目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。

广西地区血红蛋白New York的血液学和分子特征

目的了解血红蛋白New York（Hb New York）的血液学和分子特征，为地中海贫血筛查提供参考数据。方法采用毛细管电泳检测30691份样本，对筛查出Hb New York的携带样本分别进行DNA测序和血细胞分析，采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型。结果广西地区人群Hb New York的发生率为0．12％。32例单纯Hb New York杂合子红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、HbNewYork和HbA：的含量为（91．00±5．19）n、（29．42±2．04）pg、（44．10±3．12）％、（2．80±0．29）％，4例HbNewY0rk合并SEA缺失杂合子为（68．20±5．26）fl、（21．78±2．15）Pg、（36．60±2．00）％、（2．90±0．14）％，2例Hb New York合并WS杂合子为（83．90±2．69）n、（27．70±1．70）pg、（39．70±1．70）％、（3．50±0．21）％，差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。其中单纯Hb New York杂合子和Hb New York合并WS杂合子的HGB、MCV、MCH水平未见异常，而Hb New York合并SEA缺失杂合子表现轻度贫血或MCV、MCH降低。结论广西地区人群Hb New York以杂合子多见，未见纯合子。不同Hb New York杂合子血液学特征不同，单纯Hb New York杂合子血液学表型正常，合并其他类型地中海贫血时Hb New York可表现贫血。

异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析

目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出Hb Q-Thailand复合4.2缺失型HbH病4例,血红蛋白96～112g/L。检出Hb NewYork复合β地中海贫血3例,血红蛋白95～101g/L。检出HbE复合β地中海贫血4例,血红蛋白水平62～97g/L。检出HbE复合中国型Gγ+(Aγδβ)~0地贫2例,血红蛋白水平108～109g/L。结论不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大,是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。