PAF分解酶基因突变与大肠杆菌O-157所致儿童HUS

目的：PAF参与HUS的发病机理。PAF在PAF分解酶的作用不失活。本研究观察PAF分解酶基因突变（第994位点G到T的置换）是否参与了儿童HUS的发生、发展。方法：在50例产毒性大肠杆菌所致HUS患儿和100例健康人中，用PCR方法检测PAF分解酶基因的点突变（G999T）。分析PAF分解酶基因的点突变与HUS临床特点的关系。结果：HUS患儿和健康人均存在PAF分解酶基因的点突变，两者之间在基因型和位点频率分布上无显著差异。但在15例来合型突变（GT）患儿中11例（7％）实施了透析，而35例野生型（GG）中仅13例（37％）需要透析（P＝0．030）。GT基因型患儿的血浆PAF分解酶的活性显著低于GG基因型患儿（P＜0．0001）。结论：PAF分解酶基因突变G994T与产螺旋毒素致病性大肠杆菌O－157关联的HUS肾脏损害的严重程度有关。