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The -250G>A polymorphism in the hepatic lipase gene promoter influences plasma lipid profile and lipoprotein ratio in patients with ischemic stroke
1
作者 Johnson Oshiobugie Momoh Akinniyi Adediran Osuntoki +1 位作者 Osaretin Albert Taiwo Ebuehi Olusola Ajibaye 《Journal of Acute Disease》 2021年第1期28-35,共8页
Objective:To evaluate the influence of–250G>A(rs2070895)polymorphism in hepatic lipase gene(LIPC)promoter on plasma lipid parameters of ischemic stroke patients.Methods:A total of 100 stroke patients and 100 contr... Objective:To evaluate the influence of–250G>A(rs2070895)polymorphism in hepatic lipase gene(LIPC)promoter on plasma lipid parameters of ischemic stroke patients.Methods:A total of 100 stroke patients and 100 control subjects matched for sex(59 men and 41 women)and age were selected.Hepatic lipase activity and lipid profiles were measured while lipoprotein ratios were calculated.Genotyping of the–250G>A promoter polymorphism of the LIPC was performed by the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism method combined with 2%gel electrophoresis and then confirmed by direct sequencing.The LIPC promoter gene sequencing data were compared with refseqNG011465.1 LIPC from GenBank.Results:The frequencies of GG,GA and AA genotypes of LIPC rs2070895 polymorphism were 39%,45%and 16%for the control,10%,37%and 53%for the stroke subjects(P<0.0001),respectively.The frequencies of G and A alleles were 61.5%and 38.5%for the control,and 28.5%and 71.5%for the stroke subjects(P<0.0001).Our study shows that the mutant allele of the LIPC promoter was associated with dyslipidemia,lower hepatic lipase activity,and this variation contributed to the increased defective plasma high-density lipoprotein-cholesterol(HDL-C),HDL2-C and HDL3-C concentration for both subjects.The control subjects had 6 single nucleotide polymorphism and 6 amino acid substitutions while the stroke subjects had 32 single nucleotide polymorphism and 20 amino acid substitutions.Conclusions:LIPC–250G>A polymorphism can influence plasma lipid profiles and lipoprotein ratios in patients with ischemic stroke. 展开更多
关键词 -250G>A polymorphism rs2070895 hepatic lipase gene promoter Lipid parameters Ischemic stroke
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HBV X基因在HL-7702肝细胞中的表达促进细胞凋亡并上调HSP70基因的表达
2
作者 陈红英 陈治新 王小众 《福建医科大学学报》 2013年第5期265-270,共6页
目的研究乙型肝炎病毒X(HBV X)基因在肝细胞HL-7702中的稳定表达对其细胞凋亡和表达HSP70的影响,并探讨二者之间的关联。方法将已构建好的HBV X基因真核表达载体pcDNA3-X转染人肝细胞HL-7702,48h后经G418筛选出稳定表达HBV X基因的肝细... 目的研究乙型肝炎病毒X(HBV X)基因在肝细胞HL-7702中的稳定表达对其细胞凋亡和表达HSP70的影响,并探讨二者之间的关联。方法将已构建好的HBV X基因真核表达载体pcDNA3-X转染人肝细胞HL-7702,48h后经G418筛选出稳定表达HBV X基因的肝细胞株(L02/HBx)。RT-PCR、蛋白印迹实验鉴定L02/HBx细胞HBV X基因的稳定表达。以转染空质粒肝细胞(L02/pcDNA3)为对照,运用流式细胞分析、TUNEL分析和DNA ladder观察检测L02/HBx细胞凋亡情况。基因芯片技术筛查L02/HBx和L02/pcDNA3两组肝细胞差异表达的凋亡相关基因,并运用蛋白印迹实验技术对差异表达的HSP70基因进行蛋白水平验证。结果 RT-PCR和蛋白印迹实验显示,L02/HBx细胞中有HBV X基因mRNA和蛋白的表达。流式细胞和TUNEL分析显示,L02/HBx细胞组的凋亡率显著高于对照组L02/pcDNA3,DNA ladder可观测到L02/HBx的凋亡现象,而对照组未观测到。两次基因芯片结果筛查出L02/HBx细胞组与对照组差异表达基因HSP70,蛋白印迹实验进一步证实HSP70在L02/HBx细胞中的蛋白表达显著高于未表达X基因的肝细胞组。结论 HBV X基因在肝细胞HL-7702中的表达促进了肝细胞的凋亡,上调了肝细胞中HSP70基因的表达,从而在乙型肝炎病毒致肝细胞癌变的过程中起重要作用。 展开更多
关键词 肝细胞 肝炎病毒 乙型 基因 病毒 基因表达 细胞凋亡 细胞 培养的 肝细胞 HSC70热 休克蛋白质类
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快速筛选调节肝脂酶活性中药成分方法的研究 被引量:7
3
作者 贝伟剑 郭姣 +3 位作者 胡因铭 黄利华 胡旭光 曹扬 《广东药学院学报》 CAS 2009年第6期599-603,共5页
目的研究快速筛选调节肝脂酶活性中药成分的方法。方法利用大鼠肝组织匀浆和比色法检测肝脂酶(HL)活性,观察不同实验条件及中药成分对HL活性的影响。结果正常大鼠肝组织匀浆具有明显的HL酶促动力学特性,其HL脂解活性有明显Ca2+依赖性,... 目的研究快速筛选调节肝脂酶活性中药成分的方法。方法利用大鼠肝组织匀浆和比色法检测肝脂酶(HL)活性,观察不同实验条件及中药成分对HL活性的影响。结果正常大鼠肝组织匀浆具有明显的HL酶促动力学特性,其HL脂解活性有明显Ca2+依赖性,受钙调蛋白拮抗剂盐酸异丙嗪抑制,符合纯化HL的酶促动力学特性;筛选得到齐墩果酸和人参皂苷Rb22个增强肝脂酶活性成分。结论首次用大鼠肝组织匀浆和脂酶比色测定法建立了一种简便易行、快捷的调节肝脂酶活性中药有效成分筛选方法,可用于影响肝脂酶活性的中药调脂活性成分的筛选,并从有效方药组分中筛选得到有增强HL活性的组分。 展开更多
关键词 肝脂酶 快速筛选 大鼠肝匀浆 复方贞术调脂方 肝脂酶激活剂
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斜带石斑鱼肝脂酶和脂蛋白脂酶基因克隆与序列分析 被引量:3
4
作者 胡永乐 梁旭方 +2 位作者 李观贵 王琳 黄志东 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期520-527,共8页
为从分子水平研究海水鱼类肝脂酶(hepatic lipase,HL)和脂蛋白脂酶(liportein lipase,LPL)基因在脂质代谢过程中的作用及其分子系统进化地位,采用RT-PCR及RACE法从斜带石斑鱼(Epinephelus coioides)肝脏克隆得到HL、LPL基因cDNA全序列.... 为从分子水平研究海水鱼类肝脂酶(hepatic lipase,HL)和脂蛋白脂酶(liportein lipase,LPL)基因在脂质代谢过程中的作用及其分子系统进化地位,采用RT-PCR及RACE法从斜带石斑鱼(Epinephelus coioides)肝脏克隆得到HL、LPL基因cDNA全序列.克隆获得斜带石斑鱼肝脏HL基因cDNA全长2 261 bp,其中5′非翻译区(5′-UTR)为186 bp,3′-UTR为590 bp,开放阅读框(ORF)为1 485 bp,编码494个氨基酸;LPL基因cDNA全长2 191 bp,其中5′-UTR为144 bp,3′-UTR为499 bp,ORF为1 548 bp,编码515个氨基酸.序列同源性分析表明,斜带石斑鱼HL、LPL基因与哺乳动物同源性均低于真骨鱼类罗非鱼、斑鳢和真鲷等,这与其亲缘远近关系相一致,表明HL、LPL在进化过程中都相对保守.构建系统发生树显示,斜带石斑鱼HL、LPL基因氨基酸序列与大口黑鲈、真鲷等共同占据进化树上独立的分枝,与较为原始的硬骨鱼类中华鲟在进化树上距离较远.本实验对斜带石斑鱼HL、LPL基因同源性、系统进化地位的研究,为进一步研究海水鱼类脂代谢调控机制,预防鱼类脂代谢疾病奠定了基础. 展开更多
关键词 斜带石斑鱼 肝脂酶 脂蛋白脂酶 基因克隆 序列分析
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姜黄素结构修饰物调血脂与抗脂质过氧化作用研究 被引量:8
5
作者 洪行球 黄燕芬 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期737-739,共3页
目的研究姜黄素甲氧基水解及酚羟基酯化后的结构修饰物调血脂、抗脂质过氧化作用和对脂代谢相关酶类活性的影响,初步比较其构效关系,以期寻找到结构比姜黄素更适配的化合物,用于调血脂。方法用盐酸水解姜黄素甲氧基获得姜黄素水解物(HCu... 目的研究姜黄素甲氧基水解及酚羟基酯化后的结构修饰物调血脂、抗脂质过氧化作用和对脂代谢相关酶类活性的影响,初步比较其构效关系,以期寻找到结构比姜黄素更适配的化合物,用于调血脂。方法用盐酸水解姜黄素甲氧基获得姜黄素水解物(HCur);用丁二酸酐酯化姜黄素酚羟基获得姜黄素酯化物(ECur);高脂膳食喂饲Wistar大鼠,建立食饵性高脂血症模型,用姜黄素(curcumin)、HCur和ECur进行实验性治疗,给药3周后处死动物,测定血清和肝脏总胆固醇(total cholester-ol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)和血清高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)含量,计算低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol LDL-C)含量,同时测定肝素化血浆总脂解酶(post heparin total activity,PHTA)、脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)和肝脂酶(hepatic lipase,HL)的活性及血清丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量。结果①姜黄素能降低血清和肝脏TC、TG、LDL-C和MDA含量,升高血清HDL-C含量,提高PHTA活性。②HCur能降低TC、LDL-C、TG和MDA含量,能显著提高PHTA与LPL活性。③ECur仅具降LDL-C作用。结论HCur可降低肝脏和血清脂质及血清MDA含量,尤其能提高TG代谢相关酶活性,而ECur仅能降低LDL-C含量,其他活性均不显著,提示姜黄素结构上的酚羟基在降血脂中起重要作用。 展开更多
关键词 萎黄素结构修饰物 脂蛋白脂酶 肝脂酶 高血脂大鼠
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肝脂酶基因-763A/G多态性与混合型高脂血症的关系 被引量:4
6
作者 金磊 倪培华 应雅韵 《检验医学》 CAS 北大核心 2010年第2期126-131,共6页
目的探讨混合型高脂血症(CHL)与肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(RCR-RFLP),对219名对照者和218例CHL患者的HL基因启动子763A/G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影... 目的探讨混合型高脂血症(CHL)与肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(RCR-RFLP),对219名对照者和218例CHL患者的HL基因启动子763A/G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响。结果总研究组的HL-763A/G多态性的AA、AG和GG基因型频率分别为0.315 5、0.493 6、0.190 8;A、G等位基因频率分别为0.562 3、0.437 7。在CHL组中除年龄、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A-Ⅰ(apo A-Ⅰ),AA型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(apo B)及GG型的apo A-Ⅰ水平外,其余指标均与对照组同基因型之间差异有统计学意义(P<0.05);GG型的年龄明显低于AA型(P<0.05),apo A-Ⅰ水平明显高于AA型(P<0.05),而apo A-Ⅰ及apo A-Ⅰ/apo B水平明显高于AG型(P<0.05)。在CHL男性组中,除AA型HDL-C、GG型HDL-C、apo A-Ⅰ水平外,其余血脂水平均高于对照男性组(P<0.05),同样,在CHL女性组中,除GG型的HDL-C、apo A-Ⅰ、非高密度脂蛋白胆固醇(nonHDL-C)、apo B水平外,其余血脂水平均高于对照女性组(P<0.05)。而CHL女性组GG型的apo A-Ⅰ水平明显高于AA型(P<0.05)。结论HL启动子763A/G多态性与CHL的发生相关,并可影响血浆的脂类代谢。 展开更多
关键词 混合型高脂血症 肝脂酶 基因多态性
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肝脂酶与糖尿病及动脉粥样硬化的关系 被引量:3
7
作者 王苑铭 田林红 +1 位作者 陈慧 张娟 《医学综述》 2008年第9期1365-1367,共3页
肝脂酶(HL)是脂蛋白代谢的关键酶之一,主要在肝细胞中合成,能水解各种脂蛋白中的三酰甘油和磷脂。肝脂酶基因(LIPC)变异是影响HL合成、活性改变的主要原因。LIPC启动子区有4个常见的呈连锁遗传的单核苷酸基因多态性,即-250G→A、-514C→... 肝脂酶(HL)是脂蛋白代谢的关键酶之一,主要在肝细胞中合成,能水解各种脂蛋白中的三酰甘油和磷脂。肝脂酶基因(LIPC)变异是影响HL合成、活性改变的主要原因。LIPC启动子区有4个常见的呈连锁遗传的单核苷酸基因多态性,即-250G→A、-514C→T、-710T→C和-763A→G。LIPC的单核苷酸基因多态性与糖尿病、动脉粥样硬化等多种疾病具有相关性。 展开更多
关键词 肝脂酶 糖尿病 脂蛋白代谢 动脉粥样硬化 肝脂酶基因多态性
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肝脂肪酶基因-514C/T多态性与冠心病相关性研究 被引量:2
8
作者 胡敏 邵建国 +1 位作者 朱毅 于金德 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期1118-1121,共4页
目的探讨肝脂肪酶(HL)基因多态性及其与冠心病发病的关系。方法对象为冠心病组156例,亚组分为心梗组84例,非心梗组72例,单纯冠心病组65例,高血压合并冠心病组91例,正常对照组132例,采用酚-氯仿抽提法提取人体外周血DNA,以PCR与RFLP相结... 目的探讨肝脂肪酶(HL)基因多态性及其与冠心病发病的关系。方法对象为冠心病组156例,亚组分为心梗组84例,非心梗组72例,单纯冠心病组65例,高血压合并冠心病组91例,正常对照组132例,采用酚-氯仿抽提法提取人体外周血DNA,以PCR与RFLP相结合的方法来研究冠心病组和对照组肝脂肪酶基因-514C/T多态位点基因型与等位基因分布情况。结果总的冠心病组HL-514C/T位点基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。在冠心病各亚组中,心梗冠心病组和单纯冠心病组基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论肝脂肪酶基因-514C/T多态位点基因变异与冠心病及心梗患者发病可能相关。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 基因 肝脂肪酶
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复合茶对高脂血症大鼠血脂调节作用的实验研究 被引量:4
9
作者 林征 吴小南 汪家梨 《海峡预防医学杂志》 CAS 2004年第1期8-11,共4页
[目的 ]观察一种以乌龙茶为主要成分的复合茶对血脂的调节作用。[方法 ]选取 48只 2月龄雌性SD大鼠按体重大小随机分为 6组。分别为空白对照组 ,高脂模型组 ,高、中、低剂量复合茶组和乌龙茶组进行干预试验。[结果 ]预防性干预 2个月后 ... [目的 ]观察一种以乌龙茶为主要成分的复合茶对血脂的调节作用。[方法 ]选取 48只 2月龄雌性SD大鼠按体重大小随机分为 6组。分别为空白对照组 ,高脂模型组 ,高、中、低剂量复合茶组和乌龙茶组进行干预试验。[结果 ]预防性干预 2个月后 ,模型组大鼠体重较空白对照组显著增加 (P <0 0 5 ) ,而高、中剂量复合茶与乌龙茶均可显著控制大鼠体重的增长。高脂模型组大鼠血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG )含量均较空白对照组显著升高 (P <0 0 5 ) ,而高密度脂蛋白 (HDL)比空白对照组有显著下降 (P <0 0 5 ) ;高、中和低剂量复合茶组大鼠TC、TG含量均比高脂模型组有所降低 (P <0 0 5 ) ,而HDL C含量高于高脂模型组 (P <0 0 5 )。高剂量和中剂量复合茶组大鼠肝脏匀浆肝脂酶 (HL)活性较高脂模型组显著升高 (P <0 0 5 ) ,粪便中脂肪含量显著增加 (P <0 0 5 )。[结论 ]乌龙茶对血脂的调节作用与中剂量复合茶组相近 ,但是二者对HL和经粪便排泄的总脂肪量的影响存在显著差异 (P <0 0 5 )。 展开更多
关键词 高脂血症 胆固醇 甘油三酯 高密度脂蛋白 肝脂酶
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肝脂酶基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病血脂代谢和胰岛素抵抗的相关性研究 被引量:1
10
作者 石柔 雷又鸣 +1 位作者 李会芳 宋滇平 《疑难病杂志》 CAS 2014年第7期700-703,共4页
目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病(DM)血脂代谢和胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA测序技术,对2型DM患者284例(DM组)和糖耐量正常的健康对... 目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病(DM)血脂代谢和胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA测序技术,对2型DM患者284例(DM组)和糖耐量正常的健康对照者197例(NC组)进行HL-514C/T多态性检测,并观察该基因多态性与血脂代谢、IR的相关性。结果(1)DM组患者C/C基因型和C/T+T/T基因型频率分别为39.2%和60.8%,等位基因C和T频率分别为64.5%和35.5%,NC组分别为32.7%、67.3%和63.2%、36.8%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)DM组中C/T+T/T基因型患者三酰甘油水平为(2.93±1.37)mmol/L,C/C基因型患者为(2.07±1.82)mmol/L,2组比较差异有统计学意义(P〈0.05),余指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)DM组中C/T+T/T基因型患者与C/C基因型患者IR相关指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)Logistic回归分析表明,DM组中HL-514C/T基因多态性、BMI与TG异常呈正相关(OR=3.042,95%CI 1.265~7.317;OR=2.600,95%CI 1.520~4.447,P均〈0.05)。结论 HL-514C/T基因多态性可能与2型DM的发生无相关性,与2型DM患者IR亦无关,但是HL-514T等位基因可能是2型DM患者发生高TG血症的危险因素。 展开更多
关键词 肝脂酶基因 糖尿病 血脂代谢 胰岛素抵抗 分子遗传学
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肝脂酶基因-250G/A多态性与腔隙性脑梗死的关系
11
作者 陈李芳 谭利明 +3 位作者 肖志杰 聂赛 谢湘竹 韩漫夫 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期688-692,共5页
目的探讨肝脂酶基因(LIPC)-250G/A多态性与腔隙性脑梗死的关系。方法采用病例对照研究,筛选152名腔隙性脑梗死患者及108名正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定LIPC-250G/A基因多态性。结果在腔隙性脑梗... 目的探讨肝脂酶基因(LIPC)-250G/A多态性与腔隙性脑梗死的关系。方法采用病例对照研究,筛选152名腔隙性脑梗死患者及108名正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定LIPC-250G/A基因多态性。结果在腔隙性脑梗死人群中,LIPC-250G/A基因型分布为GG 51.32%、GA 36.84%和AA 11.84%,等位基因G和A的分布频率分别为0.697和0.303。GA型和AA型的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于GG型(P<0.05)。LIPC-250G/A基因型和等位基因频率分布在腔隙性脑梗死组与对照组中之间差异无显著性(P>0.05)。结论 LIPC-250G/A多态性产生有益的临床血脂谱,但可能与腔隙性脑梗死发病无关。 展开更多
关键词 肝脂酶 基因 多态性 单核苷酸 腔隙性脑梗塞
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肝脂酶基因-250G/A多态性与脑梗死的关系
12
作者 陈李芳 谭利明 +2 位作者 聂赛 谢湘竹 肖志杰 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期280-283,共4页
目的探讨肝脂酶基因(L IPC)-250G/A多态性在中国湖南汉族人群中的分布,及其与脑梗死发病风险的关系。方法采用病例对照研究,筛选194例脑梗死患者及108例正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定L IPC-250G/... 目的探讨肝脂酶基因(L IPC)-250G/A多态性在中国湖南汉族人群中的分布,及其与脑梗死发病风险的关系。方法采用病例对照研究,筛选194例脑梗死患者及108例正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定L IPC-250G/A基因多态性。结果在中国湖南汉族人群中,L IPC-250G/A基因型分布为GG 60.2%、GA 31.5%和AA 8.3%,等位基因G和A的分布频率分别为0.759和0.241。GA型和AA型的血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于GG型(P<0.05)。L IPC-250G/A基因型和等位基因频率在脑梗死组与对照组中的分布差异无显著意义(P>0.05)。结论L IPC-250G/A多态性产生有益的临床血脂谱,但可能与中国湖南汉族人群的脑梗死发病无关。 展开更多
关键词 肝脂酶 基因 多态性 单核苷酸 脑梗死
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瓦氏黄颡鱼肝脂酶基因cDNA序列的克隆与序列分析
13
作者 覃川杰 陈立侨 +2 位作者 李二超 杨洁萍 姜雪芹 《福建农林大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2013年第3期302-306,共5页
利用RT-PCR方法克隆瓦氏黄颡鱼(Pelteobagrus vachelli)肝脂酶cDNA序列片段,并对其基因结构和系统进化关系进行分析.瓦氏黄颡鱼肝脂酶cDNA片段长1065 bp,编码353个氨基酸.肝脂酶氨基酸序列同源性分析结果表明,瓦氏黄颡鱼与其他鱼类的同... 利用RT-PCR方法克隆瓦氏黄颡鱼(Pelteobagrus vachelli)肝脂酶cDNA序列片段,并对其基因结构和系统进化关系进行分析.瓦氏黄颡鱼肝脂酶cDNA片段长1065 bp,编码353个氨基酸.肝脂酶氨基酸序列同源性分析结果表明,瓦氏黄颡鱼与其他鱼类的同源性为62%-100%.瓦氏黄颡鱼肝脂酶氨基酸残基包含糖基化位点、催化位点、催化中心三联体位点、脂质结合位点和多肽"盖"等主要结构区域.系统进化树分析表明,瓦氏黄颡鱼肝脂酶与草鱼、鳙、斑马鱼肝脂酶聚为一支.因此,瓦氏黄颡鱼的肝脂酶在鱼类进化中较为保守. 展开更多
关键词 肝脂酶 瓦氏黄颡鱼 基因克隆 序列分析
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大鼠肝脏脂酶基因的PCR扩增、序列分析和克隆 被引量:1
14
作者 余瑞元 《生物化学杂志》 CSCD 1997年第1期34-38,共5页
报导了应用聚合酶链式反应(PCR)技术,扩增大鼠肝脏脂酶基因及其克隆和序列分析的结果.经31个循环的扩增,得到大鼠肝脏脂酶及其N端结构域的cDNA,前者为1508bp的片段,后者为1076bp的片段.克隆后,对此二片段进行了限制性内切酶物... 报导了应用聚合酶链式反应(PCR)技术,扩增大鼠肝脏脂酶基因及其克隆和序列分析的结果.经31个循环的扩增,得到大鼠肝脏脂酶及其N端结构域的cDNA,前者为1508bp的片段,后者为1076bp的片段.克隆后,对此二片段进行了限制性内切酶物理图谱分析,测定了DNA序列,并已将它们克隆到表达载体pGT-d中. 展开更多
关键词 大鼠 肝脏脂酶基因 序列分析 聚合酶链式反应
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冠心病类型与热休克蛋白60水平及肝脂肪酶基因多态性的关联研究
15
作者 吴士尧 周吴刚 +2 位作者 严毓勤 任义荣 黄震华 《国际心血管病杂志》 2007年第3期213-215,共3页
目的:探讨血清热休克蛋白60(heat shock protein 60,HSP60)水平及肝脂肪酶基因(Hepatic lipase gene,LIPC)NlaⅢ酶切位点多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)类型之间关系。方法:取91例冠心病患者和72名健康对照者空腹晨起静脉... 目的:探讨血清热休克蛋白60(heat shock protein 60,HSP60)水平及肝脂肪酶基因(Hepatic lipase gene,LIPC)NlaⅢ酶切位点多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)类型之间关系。方法:取91例冠心病患者和72名健康对照者空腹晨起静脉血,从全血中抽提基因组DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析LIPC多态性在中国汉族冠心病人群中的发生频率和基因型分布。应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清HSP60水平。结果:(1)冠心病与正常对照组比较TT纯合子基因型频率为15.4%对8.3%,差异无显著性意义(P=0.373)。亚组分析中,心肌梗死与健康对照组28.1%对8.3%,差异有显著性意义(P=0.023)。(2)TT、CT、CC基因型冠心病各组HSP60水平中分别为(6626±2621)、(3980±3578)、(3537±3018)pg/ml,TT基因型与CT、CC两种基因型之间HSP60水平差异有显著性意义(P<0.05)。(3)冠心病组中HSP60<3639pg/ml组TT纯合子占2.2%,心肌梗死占2.2%;而>3639pg/ml组中TT纯合子占28.9%,心肌梗死占68.9%,差异有显著性意义(P<0.05)。结论:LIPCNlaⅢ多态性随着血清HSP60升高,TT纯合子出现频率增大,严重的冠脉事件发生几率增加。 展开更多
关键词 肝脂肪酶基因 多态性 热休克蛋白60 冠心病
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肝脂酶基因多态性与冠心病关系初探
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作者 胡敏 邵建国 +3 位作者 朱毅 焦青萍 朱华 于金德 《交通医学》 2006年第4期389-391,共3页
目的:探讨中国人群肝脂酶(HL)基因多态性与冠心病发病的关系。方法:对冠心病组132例,正常对照组84例,采用酚-氯仿抽提法提取人体外周血DNA,以PCR与RFLP相结合的方法来研究两组HL基因各多态位点基因型与等位基因分布情况。结果:冠心病组H... 目的:探讨中国人群肝脂酶(HL)基因多态性与冠心病发病的关系。方法:对冠心病组132例,正常对照组84例,采用酚-氯仿抽提法提取人体外周血DNA,以PCR与RFLP相结合的方法来研究两组HL基因各多态位点基因型与等位基因分布情况。结果:冠心病组HL–514C/T位点基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:HL–514C/T多态位点基因变异与冠心病患者发病可能有相关。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 基因 肝脂酶
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肝脂酶基因-514C/T变异对血脂的影响 被引量:1
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作者 姚友权 徐力辛 熊术道 《蚌埠医学院学报》 CAS 2007年第4期431-434,共4页
目的:探讨肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T变异是否影响血脂水平。方法:选入符合录用标准者322例作血脂测定,从全血中用DNA试剂盒提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片断多态性方法检测HL基因多态性。结果:在调整年龄和体重指数(BMI)后,HL-... 目的:探讨肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T变异是否影响血脂水平。方法:选入符合录用标准者322例作血脂测定,从全血中用DNA试剂盒提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片断多态性方法检测HL基因多态性。结果:在调整年龄和体重指数(BMI)后,HL-514C/T基因型对血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的水平影响有统计学意义(P<0.01),其高低是T/T+T/C>C/C,这种效应与男性关系明显(P<0.01),但与女性关系不明显。结论:肝脂酶基因-514C/T变异可影响血脂水平,且存在男女性别差异,各HL基因型的分布无性别差异。 展开更多
关键词 血脂蛋白过多 肝脂酶 基因 调节 变异
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LIPC基因rs10468017多态性与年龄相关性黄斑变性易感性关系的Meta分析 被引量:1
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作者 顾虹 徐张幸 +1 位作者 沈肇萌 李志国 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期729-736,共8页
目的系统评价人类肝脂肪酶(LIPC)基因rs10468017多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)易感性的关系。方法计算机检索英文数据库(PubMed、Embase、EBSCO、Web of Knowledge、Cochrane图书馆)及中文数据库(中国知网、万方数据、维普、中国生... 目的系统评价人类肝脂肪酶(LIPC)基因rs10468017多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)易感性的关系。方法计算机检索英文数据库(PubMed、Embase、EBSCO、Web of Knowledge、Cochrane图书馆)及中文数据库(中国知网、万方数据、维普、中国生物医学文献数据库)自建库起至2019年12月31日关于LIPC基因rs10468017多态性位点与AMD研究的文献。采用Stata 12.0软件计算等位基因模型(T和C)、杂合子模型(TC和CC)及纯合子模型(TT和CC)3种遗传模型下该多点性位点和AMD相关性的比值比(OR值)及95%置信区间(CI),并进一步按AMD类型和种族进行亚组分析,分别计算OR值及95%CI,进行Meta分析。结果本研究共纳入21篇文献,包括AMD患者25649例和正常对照人群26294例。Meta分析结果显示,rs10468017多态性的T等位基因与AMD发生风险显著相关(T vs.C:OR=0.83,95%CI:0.80~0.87;TC vs.CC:OR=0.82,95%CI:0.75~0.90;TT vs.CC:OR=0.65,95%CI:0.56~0.76)。亚组分析结果显示,rs10468017多态性与早期AMD(OR=0.87,95%CI:0.78~0.96)、晚期AMD(OR=0.83,95%CI:0.77~0.88)、地图样萎缩(OR=0.79,95%CI:0.72~0.87)及脉络膜新生血管(OR=0.83,95%CI:0.78~0.89)均相关。进一步对种族进行分层分析显示,高加索人群中T等位基因与AMD相关(早期AMD:OR=0.77,95%CI:0.67~0.89;晚期AMD:OR=0.80,95%CI:0.75~0.87),亚洲人群中T等位基因与AMD无显著相关性(早期AMD:OR=0.98,95%CI:0.85~1.13;晚期AMD:OR=0.93,95%CI:0.81~1.06)。结论rs10468017多态性的T等位基因与AMD显著相关,可降低AMD的发生风险,虽然这种相关性存在于AMD的各个表型中,但是存在一定的种族差异。 展开更多
关键词 年龄相关性黄斑变性 人类肝脂肪酶基因 单核苷酸多态性 META分析
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LIPC基因突变和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究
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作者 傅蕾 施海明 +5 位作者 黄薇 王颖 罗心平 何仲海 许建中 金慧根 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期443-446,450,共5页
目的确定肝脂酶(hepaticlipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)易感性的关系。方法对224例CAD患者和129例正常人LIPC基因相应位点进行通用TaqMan探针技术的实时荧... 目的确定肝脂酶(hepaticlipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)易感性的关系。方法对224例CAD患者和129例正常人LIPC基因相应位点进行通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法,检测LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)。用HWE软件、STA或SPSS软件分别进行遗传平衡检验和多变量等统计学分析。结果在正常对照组和CAD患者组中LIPC的9个高频SNPs位点均检出突变基因。RS2242064位点突变基因型为A/A、A/C、C/C,其频率在CAD患者组和对照组中分布有显著差异(P=0.019);RS2242064位点突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;在平衡了其他混杂因素的情况下A/C基因型是冠心病的一项独立的危险因素,且非常显著(OR=1.95,P=0.021)。在CAD组中AC突变杂合子与A/A+C/C的患者相比,apo(A)显著降低(P=0.045),HDL显著降低(P=0.02)。结论在中国人群中LIPC的9个高频SNPs位点突变均在入选对象中检出,LIPC基因RS2242064位点突变为A/C基因型可能是中国人的易感因子之一。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 LIP Hardy-Weinberg平衡 易感性 C基因突变 关联研究 通用TaqMan探针技术 单核苷酸多态性(SNP) 位点突变 AD患者 SPSS软件 基因频率分布 apo(A) 中国人群 C基因型 PCR方法 统计学分析 正常对照组
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-514 bp及-250 bp位点基因多态性对肝脂酶转录活性的影响
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作者 蔡泽园 赵莉莉 +2 位作者 张蕊 毛用敏 崔让庄 《天津医药》 CAS 北大核心 2012年第8期803-805,I0002,共4页
目的:探讨同时含肝脂酶(HL)启动子-514bp和-250bp多态位点的野生型及变异纯合子型的荧光素酶表达质粒对HL转录活性的影响。方法:PCR法扩增含不同目的基因的DNA片段,将目的基因插入到pUCm-T质粒中,获取含SacI及BglⅡ酶切位点的目的基因,... 目的:探讨同时含肝脂酶(HL)启动子-514bp和-250bp多态位点的野生型及变异纯合子型的荧光素酶表达质粒对HL转录活性的影响。方法:PCR法扩增含不同目的基因的DNA片段,将目的基因插入到pUCm-T质粒中,获取含SacI及BglⅡ酶切位点的目的基因,将该基因与含荧光素报告基因的pGL2质粒相连,构建pGL2-HL/-514T+-250A变异纯合型以及pGL2-HL/-514C+-250G野生型荧光素酶表达质粒,转染至HepG2细胞内表达,双荧光素酶检测系统检测不同重组质粒荧光素酶报告基因的活性。结果:(1)实验成功构建了同时含HL启动子部位-514/-250位点的野生型和变异纯合型的荧光素酶表达质粒。(2)pGL2-HL/-514T+-250A变异纯合型的荧光素酶相对表达活性明显低于野生型荧光素酶表达活性(P<0.01)。结论:HL启动子-514及-250位置基因的联合变异可直接影响HL的转录活性。 展开更多
关键词 肝脂酶 启动区(遗传学) 多态现象 遗传 杂合子 纯合子 转录 遗传 基因表达
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