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Hereditary Multiple Exostoses (HME) with Peroneal Nerve Compresion: A Case Report
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作者 Onarisa Ayu Muhammad Iqbal 《International Journal of Medical Physics, Clinical Engineering and Radiation Oncology》 2023年第2期51-57,共7页
Introduction: Hereditary multiple exostosis (HME) is a hereditary disorder characterized by multiple osteochondromas. Clinical symptoms can result from compression of adjacent structures such as peripheral nerves. In ... Introduction: Hereditary multiple exostosis (HME) is a hereditary disorder characterized by multiple osteochondromas. Clinical symptoms can result from compression of adjacent structures such as peripheral nerves. In Indonesia, HME with nerve compression cases have rarely reported. Presentation of Case: An eleven-year-old female with complaining of left knee joint pain and progressive masses in left lower leg since 6 years ago. This complains followed by numbness and difficulty to dorso flexion motion on left ankle joint since four months ago. Physical examination showed of the bony masses was detected at the left lateral upper third lower leg with measuring about six into eight centimeters. Range of motion of left ankle joint patient had difficult to dorso flexion. X-ray imaging viewed demonstrates multiple exostosis appearance involving distal femoral, proximal fibula, proximal tibia and distal fibula bone. MR Imaging revealed cartilage cap of head fibula is thin less 1.5 cm and the axially specimen showed peroneal nerve compression. The patient underwent left head fibula wide resection. Intraoperative findings peripheral nerve peroneal compression and was decompression. Medical rehabilitation for physiotherapy was advised. The results of the follow-up after 2 years, no pain feels and the patient was able to dorso flexion of left ankle joint and no additional bumps in other areas of the body. These lesions may arise from any bone which was pre-formed in the cartilage. Nerve compression syndromes are the neurological complex symptom caused by the mechanical or dynamic compression of a specific single segment. MRI was excellent demonstration of blood vessels compromise and represents choices with peripheral nerves structures and to measuring cartilage cap thickness for criterion of osteochondromas differentiation and exostotic grade. Complete resection was importance of the cartilaginous cap to prevent recurrence. The decompressing the peroneal nerve that pressured by the masses and vascular problems occured. Conclusion: Hereditary multiple exostosis is an inherited disorder characterized by multiple osteochondromas. It is important to monitor all cases of HME especially if the patient complains of pain or growth of an osteochondroma. The surgical excision, with complete resection of the cartilaginous cap of the tumor, is important in preventing recurrence. 展开更多
关键词 OSTEOCHONDROMA hereditary multiple exostosis (hme) Peroneal Nerve Compression
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Spontaneous pneumothorax in a 17-year-old male patient with multiple exostoses:A case report and review of the literature
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作者 Koichi Nakamura Kunihiro Asanuma +7 位作者 Akira Shimamoto Shinji Kaneda Keisuke Yoshida Yumi Matsuyama Tomohito Hagi Tomoki Nakamura Motoshi Takao Akihiro Sudo 《World Journal of Orthopedics》 2021年第11期945-953,共9页
BACKGROUND Multiple exostoses generally develop in the first decade of life.They most frequently arise from the distal femur,proximal tibia,fibula,and proximal humerus.Costal exostoses are rare,contributing to 1%-2% o... BACKGROUND Multiple exostoses generally develop in the first decade of life.They most frequently arise from the distal femur,proximal tibia,fibula,and proximal humerus.Costal exostoses are rare,contributing to 1%-2% of all exostoses in hereditary multiple exostoses(HME).They are usually asymptomatic,but a few cases have resulted in severe thoracic injuries.Pneumothorax caused by costal exostoses is rare,with only 13 previously reported cases.We report a new case of pneumothorax caused by costal exostoses.CASE SUMMARY A 17-year-old male with HME underwent surgery for removal of exostoses around his right knee.Four months following the operation,he felt chest pain when he was playing the trumpet;however,he did not stop playing for a week.He was referred to our hospital with a chief complaint of chest pain.The computed tomography(CT)scan revealed right pneumothorax and multiple exostoses in his right ribs.The CT scan also revealed visceral pleura thickness and damaged lung tissues facing the exostosis of the seventh rib.We diagnosed that exostosis of the seventh rib induced pneumothorax.Costal exostosis resection was performed by video-assisted thoracoscopic surgery(VATS)2 wk after the onset.The patient’s postoperative course was uneventful,and there was no recurrence of pneumothorax for 2 years.CONCLUSION Costal exostoses causing thoracic injuries should be resected regardless of age.VATS must be considered in cases with apparently benign and relatively small exostoses or HME. 展开更多
关键词 Costal exostosis PNEUMOTHORAX Video-assisted thoracoscopic surgery hereditary multiple exostoses Case report Treatment
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遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析 被引量:8
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作者 屈波 罗卓荆 +1 位作者 杨柳 靳小兵 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期169-172,共4页
目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现... 目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现有随遗传代次增加而加重的现象; 肿瘤好发部位位于长骨的干骺段, 颅面骨没有发现。结论: HME的发病率无性别差异, 其临床表现有遗传递增性, 发病部位具有选择性。该研究有利于进一步探索其发病机制及基因型与表现型的关系。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 X线平片 家系
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蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用 被引量:2
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作者 杨柳 罗卓荆 +6 位作者 颉强 屈波 DannyChan Wing-SumHui Jian-DongHuang KennethM.C.Cheung KathrynS.E.Cheah 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 2004年第1期51-53,共3页
目的 :了解遗传性多发性骨软骨瘤 (HereditaryMultipleExostosis ,EXT )中硫酸肝素 (HeparanSulfate ,HS)链及蛋白多糖 (Perlecan)的表达 ,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法 :采用免疫组织化学方法 (SABC)对 4... 目的 :了解遗传性多发性骨软骨瘤 (HereditaryMultipleExostosis ,EXT )中硫酸肝素 (HeparanSulfate ,HS)链及蛋白多糖 (Perlecan)的表达 ,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法 :采用免疫组织化学方法 (SABC)对 4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测。与正常髂骨嵴软骨 (2例 )及小关节突软骨 (2例 )对照。结果 :遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构 ,细胞呈巢状分布 ;4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达 ;Perlecan定位及表达异常 :主要表达于细胞膜内侧 ,而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少。结论 :蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 蛋白多糖 硫酸肝素 发病机制 免疫组织化学方法 形成机理
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骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的疗效分析 被引量:2
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作者 熊家伟 陈剑锋 +3 位作者 梁杰 杜远立 王万宏 张坤 《中国医药导报》 CAS 2015年第36期78-80,104,共4页
目的探讨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤(HME)致前臂畸形的临床效果。方法 选取2013年4月-2014年4月三峡大学人民医院诊治的19例尺骨远端HME致前臂畸形患者,入选患者均采用骨痂延长术治疗,手术前后患者均使用X线进行评定... 目的探讨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤(HME)致前臂畸形的临床效果。方法 选取2013年4月-2014年4月三峡大学人民医院诊治的19例尺骨远端HME致前臂畸形患者,入选患者均采用骨痂延长术治疗,手术前后患者均使用X线进行评定,观察入选患者关节功能、相对尺骨缩短长度、桡骨关节面尺倾角、腕骨偏差率、Krimmer腕关节功能等指标。结果 患者术后相对尺骨缩短长度、桡骨关节面尺倾角、腕骨偏差率、屈肘、伸肘、前臂旋前等功能均较术前明显改善,差异有统计学意义(P〈0.05)。患者术后屈腕、伸腕及桡偏均显著大于术前,差异有统计学意义(P〈0.05);患者手术前后尺偏比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。患者术后Krimmer腕关节功能评分评价符合率为100.0%,高于术前的78.9%,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 尺骨远端HME致前臂畸形患者采用骨痂延长术治疗的效果理想,值得推广应用。 展开更多
关键词 骨痂延长术 尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形 治疗效果
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一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定
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作者 张砚卓 李闪 +5 位作者 吴成爱 陶剑锋 王倩倩 于淑男 魏祯杰 姜旭 《山东医药》 CAS 2022年第12期1-5,共5页
目的鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因。方法抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-San... 目的鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因。方法抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sanger测序法进行突变验证。结果该家系5例患者均存在EXT1基因第6外显子c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码突变,表型正常家系成员未检测到该突变,符合家系基因型—表型共分离。结论导致该家系患者发病的致病突变为EXT1基因c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码变异,该结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱,同时也为家系中患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 软骨瘤 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 全外显子组测序技术
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土家族遗传性多发性骨软骨瘤的临床特征观察与分析 被引量:5
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作者 唐长友 彭武治 +3 位作者 向清国 张仕林 彭林胜 田华咏 《中国骨肿瘤骨病》 2005年第5期270-273,共4页
目的观察湖南湘西少数民族聚集地区土家族一家系遗传性多发性骨软骨瘤(herecttitarymultipleex-ostosis,HME)的临床特征,以探讨其发病部位及规律。方法将经过临床检查及手术病理检查证实的1个HME土家族家系进行分析。结果肿瘤好发于四... 目的观察湖南湘西少数民族聚集地区土家族一家系遗传性多发性骨软骨瘤(herecttitarymultipleex-ostosis,HME)的临床特征,以探讨其发病部位及规律。方法将经过临床检查及手术病理检查证实的1个HME土家族家系进行分析。结果肿瘤好发于四肢长骨的干骺端,未侵犯颅面骨、下颌骨及锁骨;临床表现有随遗传代次增加而加重的现象;发病率为男性占67.65%(23/34),女性占32.35%(11/34)。结论HME的发病无明显民族差异,但男性多于女性,发病部位有选择性,临床表现有遗传递增性。该研究有利于进一步探索其发病机制,基因型与表现型的关系,以及土家族病人的异同。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性骨软骨瘤 家系 土家族
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一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析 被引量:8
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作者 李琳 李骁 +4 位作者 刘永超 郑书琪 张继霞 刘奇迹 衡雪源 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期743-746,共4页
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进... 目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXTl、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析。结果该HME家系呈常染色体显性遗传。EXTl、EXT2外显子测序结果显示,该家系中6例患者EXT2基因第2外显子均存在e.244delG杂合缺失突变,导致移码突变从而产生一个只有110个氨基酸的EXT2截短蛋白(P.Asp81 IlefsX30),而正常个体未出现该突变,即家系中该突变与疾病共分离。结论EXT2基因e.244delG突变是导致该家系的致病原因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 移码突变
原文传递
两个遗传性多发性软骨瘤家系EXT1及EXT2基因的突变检测 被引量:3
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作者 白莹 刘宁 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期451-455,共5页
目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员... 目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证,并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在其家系成员中进行缺失或重复验证.结果 在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变.家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c.337 338insG突变,既往未见报道.在该家系的健康成员和200例健康对照中均未检测到上述突变.家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失,其父亲未携带相同的缺失.结论 EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因.NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断. 展开更多
关键词 遗传性多发性软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因 二代测序 突变
原文传递
两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定 被引量:2
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作者 尤祎 李闪 +1 位作者 杨波 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期757-760,共4页
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家... 目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家系先证者的EXT1基因外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在患者家系中进行变异验证。结果测序结果显示家系1先证者存在EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)杂合错义变异;家系2先证者存在EXT1基因第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)杂合移码变异。两种变异均为已知致病变异。家系变异验证存在基因型和表现型共分离。结论EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)错义变异和第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)移码变异分别为这2个家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 错义变异 移码变异
原文传递
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析 被引量:1
11
作者 娄桂予 杨科 +5 位作者 秦立涛 张玉薇 王红丹 侯巧芳 何淼 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期92-95,共4页
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分... 目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在e.1202de1T(P.1401Tfs*2)杂合缺失突变,该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码,并在第402位引入终止密码,使EXTl编码的全长746氨基酸组成的蛋白质缩减至由402个氨基酸组成的截短型蛋白。该家系的其他6例患者均存在EXTle.1202delT的杂合移码突变,而表型正常家系成员未检测到该突变,符合基因型一表型共分离。未检测到EXT2基因的可疑突变。结论EXT1c.1202delT杂合移码突变是导致这个HME家系患者发病的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 移码突变
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