一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病家系的临床及其致病基因研究

目的探讨一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系的临床特点及致病基因。方法收集先证者及其家系成员的临床资料;采集切除牙龈,组织学切片观察病理特征;同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因。结果该家系中女性患者均有牙龈纤维瘤病+先天多毛症+巨乳症,男性患者有牙龈纤维瘤病+先天多毛症,提示该家系可能属于综合征型HGF家系;牙龈组织病理特征表现为慢性炎症伴纤维组织瘤样增生、结缔组织增大,充满粗大的胶原纤维束;全外显子组测序结果未发现与已知HGF相关的致病基因突变,提示可能有新的致病基因。结论综合征类型HGF较为罕见,通过对本病例家系基因测序结果以及回顾以往病例报道,提示该家系可能是首个新综合征类型HGF(牙龈纤维瘤病+先天多毛症+巨乳症)家系,且由未知致病基因突变导致。

遗传性牙龈纤维瘤病(附2例报告)

目的通过探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床特点及治疗方法,增进对本病的认识,从而提高诊断治疗水平。方法先证者法收集两个HGF家系全部成员资料,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,绘制系谱图,分析可能的遗传方式。对两名先证者采用手术治疗。结果两家系发病患者均符合非综合征型HGF特征。发病患者不同个体间的表现度不同。两家系均符合常染色体显性遗传特征。经随访,手术患者治疗效果良好。结论 HGF遗传方式以常染色体显性遗传为主,且同一家系的不同受累个体其增生程度轻重不一,极具差异,具有高度遗传异质性。手术是治疗该病的有效的方法。

遗传性牙龈纤维瘤病的临床病例分析

目的探讨遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)的临床表型和遗传学特征。方法回顾我院2008年5月收治的2例HGF患者,对其发病机制,临床表现及其相关综合征、遗传学特征、组织病理学表现、诊断分型及治疗预后进行分析。结果2例患者均符合非综合征型HGF。结论HGF属常染色体显性遗传性疾病,表型多样。

特发性牙龈纤维瘤病的病因临床表现及治疗

特发性龈纤维瘤病(Idiopathic gingival fibromatosis)或遗传性龈纤维瘤病(hereditary gingivalfibromatosis,HGF)是一种罕见的以大多数牙或全口牙龈广泛性,渐进性增生为特征的良性病变,其发病机制至今仍未明确.以一特发性龈纤维瘤病的患者为例来阐述此病的发病机制、临床及病理特点、治疗方案以及与其它牙龈增生性疾病的鉴别诊断.

遗传性牙龈纤维瘤病1家系

目的：探讨遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的遗传学表现和临床特点。方法：回顾分析1例HGF患者的临床特点及诊疗过程，并对其家系成员的发病特点进行分析。结果：该家系发病患者均符合非综合征型HGF特征，符合常染色体显性遗传特征。发病患者不同个体间的表现度不同。结论：HGF遗传方式以常染色体显性遗传为主，且同一家系的不同受累个体表现度极具差异，具有高度遗传异质性。序列治疗是治疗该病的有效方法。