目的探讨神经电生理检查及基因检测在遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)诊断中的临床价值,提高广大临床工作者对本病的认识。方法报道1例经基因检测确诊的遗传性压力易感性周...目的探讨神经电生理检查及基因检测在遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)诊断中的临床价值,提高广大临床工作者对本病的认识。方法报道1例经基因检测确诊的遗传性压力易感性周围神经病患者,并对本病进行简要综述;对患者进行详细的病史询问及神经查体,并进行详尽的电生理检查和基因检测。结果患者临床上呈现双侧腕管综合征,电生理检查显示脱髓鞘性感觉运动性多发神经病变,基因检测示PMP22基因杂合缺失突变。结论详细的神经电生理检查在HNPP诊断中起重要作用,确诊需要基因检测。展开更多
目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生...目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果5例患者均存在周围髓鞘蛋白22 (peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。展开更多
目的 介绍多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在遗传性压力敏感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）患者基因诊断中的应用.方法 应用M...目的 介绍多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在遗传性压力敏感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）患者基因诊断中的应用.方法 应用MLPA技术检测8例临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因、筑丝蛋白3基因及细胞色素c氧化酶组装蛋白10（cytochrome c oxidase assembly protein 10,COX10）基因外显子拷贝数.结果 7例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低,各基因的拷贝数为1,提示为大片段杂合缺失;另1例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因峰面积正常,各基因拷贝数为2,未发现杂合缺失.结论 MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析,可用于HNPP患者的快速基因诊断.展开更多
文摘目的:分析中国汉族人群遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathy,HPN)致病基因的分布特点,探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法:收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个,用多重连接探针扩增技术确定PMP22重复和缺失突变后,用二代测序基因包或全外显子组测序,Sanger法进行一代验证,分析比较结果。结果:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)在HPN中所占比例最高,为74.3%(495/666),其中69.1%(342/495)的患者获得基因确诊。最常见的基因突变为PMP22重复、MFN2和GJB1突变,占CMT总体确诊患者的71.3%(244/342)。遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathy,HMN)所占比例为16.1%(107/666),43%(46/107)为基因确诊,最常见的基因突变为HSPB1、t-RNA合成酶相关基因(aminoacyl-tRNA synthetases)和SORD突变,占HMN总体确诊患者的50%(23/46)。HMN的部分基因可以合并多种临床表型,如HSPB1、GARS、IGHMBP2可同时引起HMN和CMT,HMN叠加综合征的患者与肌萎缩侧索硬化(KIF5A、FIG4、DCTN1、SETX、VRK1)、遗传性痉挛性截瘫(KIF5A、ZFYVE26、BSCL2)和脊肌萎缩症(MORC2、IGHMBP2、DNAJB2)有共同的致病基因。遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory and autosomal neuropathy,HSAN)在HPN中所占的比例较小,为2.6%(17/666),最常见的致病基因为SPTLC1突变。引起遗传性淀粉样周围神经病的基因主要是TTR,本研究中最常见的基因突变位点是p.A117S和p.V50M,表现为晚发和比较突出的自主神经受累。结论:CMT和HMN是最常见的HPN,HMN与CMT2的致病基因有很多交叉,部分HMN致病基因与肌萎缩侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫和脊肌萎缩症有重叠,提示不同疾病之间可能存在潜在的共同致病通路。
文摘目的探讨神经电生理检查及基因检测在遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)诊断中的临床价值,提高广大临床工作者对本病的认识。方法报道1例经基因检测确诊的遗传性压力易感性周围神经病患者,并对本病进行简要综述;对患者进行详细的病史询问及神经查体,并进行详尽的电生理检查和基因检测。结果患者临床上呈现双侧腕管综合征,电生理检查显示脱髓鞘性感觉运动性多发神经病变,基因检测示PMP22基因杂合缺失突变。结论详细的神经电生理检查在HNPP诊断中起重要作用,确诊需要基因检测。
文摘目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果5例患者均存在周围髓鞘蛋白22 (peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。
文摘目的 介绍多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在遗传性压力敏感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）患者基因诊断中的应用.方法 应用MLPA技术检测8例临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因、筑丝蛋白3基因及细胞色素c氧化酶组装蛋白10（cytochrome c oxidase assembly protein 10,COX10）基因外显子拷贝数.结果 7例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低,各基因的拷贝数为1,提示为大片段杂合缺失;另1例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因峰面积正常,各基因拷贝数为2,未发现杂合缺失.结论 MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析,可用于HNPP患者的快速基因诊断.
