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高通量测序确诊Hermansky-Pudlak综合征5型1例患儿及文献复习
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作者 王东 黄静 +6 位作者 张开慧 律玉强 高敏 马健 宛雅 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1392-1396,共5页
目的探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,应用高通量测序技术对该患儿进行基因变异分析,并进行文献复习... 目的探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,应用高通量测序技术对该患儿进行基因变异分析,并进行文献复习。结果患儿为1岁5个月女孩,临床表现为自幼眼球震颤,眼底检查发现视网膜大部分色素脱失,易瘀伤。高通量测序结果提示患儿携带HPS5基因复合杂合变异:c.1562_1563delAA(p.F521Sfs*27)和c.1404C>A(p.C468X),分别遗传自其父亲与母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该两个变异均判定为致病性变异(PVS+PM2_Supporting+PM3+PP4)。已报道的18例HPS-5患者均有眼部问题,大多数有出血倾向;8例携带HPS5基因复合杂合变异,8例携带纯合变异,2例携带双纯合变异,大多数变异为无效变异。结论本研究患儿为HPS5基因变异所致HPS-5患者,高通量测序分析为疾病的诊断提供了重要工具。HSP-5患者通常具有典型眼白化病或眼皮肤白化病及出血倾向的临床表现,严重并发症较少,以HPS5基因复合杂合变异和纯合变异为主。 展开更多
关键词 眼白化病 hermansky-pudlak综合征5型 HPS5基因 高通量测序
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四神丸对腹泻型肠易激综合征大鼠5-HT信号通路表达的影响 被引量:1
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作者 魏星旭 易梦妮 +2 位作者 邓娜 蔺晓源 周赛男 《中国中医急症》 2024年第2期215-218,共4页
目的通过研究四神丸对腹泻型肠易激综合征(IBS-D)模型大鼠5-羟色胺(5-HT)信号通路表达的影响,进一步揭示其治疗IBS-D的内脏敏感机制。方法SD大鼠32只,随机分为正常组、模型组、四神丸组和得舒特组,采用番泻叶灌胃联合避水应激法制备IBS-... 目的通过研究四神丸对腹泻型肠易激综合征(IBS-D)模型大鼠5-羟色胺(5-HT)信号通路表达的影响,进一步揭示其治疗IBS-D的内脏敏感机制。方法SD大鼠32只,随机分为正常组、模型组、四神丸组和得舒特组,采用番泻叶灌胃联合避水应激法制备IBS-D大鼠模型,给药14d后进行Bristol粪便性状量表评分,依据腹壁撤退反射评定内脏疼痛阈值,ELISA法检测血清5-HT、SERT含量,免疫组化法检测结肠组织5-HT的阳性表达,Westernblotting法检测结肠组织5-HT4R的蛋白表达。结果与正常组比较,模型组大鼠Bristol粪便性状量表评分升高,内脏疼痛阈值降低,血清中5-HT含量增加、SERT含量减少,结肠组织中5-HT的阳性表达升高、5-HT4R的蛋白表达降低(P<0.05或P<0.01);与模型组比较,四神丸组大鼠Bristol粪便性状量表评分降低、内脏疼痛阈值升高,血清5-HT含量减少,SERT含量增加,结肠组织5-HT的阳性表达降低、5-HT4R的蛋白表达升高(P<0.05或P<0.01),且对5-HT、5-HT4R表达的影响四神丸组优于得舒特组(P<0.05)。结论四神丸治疗IBS-D的内脏敏感机制可能与调节5-HT信号通路的表达有关。 展开更多
关键词 腹泻肠易激综合征 四神丸 5-HT信号通路 内脏敏感性 大鼠
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Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病1例并文献复习
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作者 史慧远 宋纯东 张博 《疑难病杂志》 CAS 2024年第8期999-1001,共3页
报道1例Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词 Adams-Oliver综合征5 NOTCH1基因 IGA肾病 诊断 治疗
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多囊卵巢综合征病人血清Ⅲ型纤连蛋白域蛋白5、过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α水平与胰岛素抵抗的关系
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作者 胡渊 《安徽医药》 CAS 2024年第6期1231-1234,共4页
目的探究多囊卵巢综合征(PCOS)病人血清Ⅲ型纤连蛋白域蛋白5(FNDC5)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)表达水平与胰岛素抵抗的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在重庆松山医院接受治疗的118例PCOS病人为PCOS... 目的探究多囊卵巢综合征(PCOS)病人血清Ⅲ型纤连蛋白域蛋白5(FNDC5)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)表达水平与胰岛素抵抗的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在重庆松山医院接受治疗的118例PCOS病人为PCOS组,另选取与PCOS病人年龄、身体质量指数(BMI)、腰臀比相匹配的同期健康体检者94例作为对照组。酶联免疫吸附测定(ELISA)检测两组血清FNDC5、PGC-1α表达水平;全自动生化分析仪检测空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FBG)水平,并计算胰岛素抵抗相关指标胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);Pearson相关性分析研究病人血清FNDC5、PGC-1α水平与胰岛素抵抗相关指标之间的关系。结果与对照组相比,PCOS组FBG、FINS、三酰甘油(TG)、HOMA-β、HOMA-IR显著升高(P<0.05);与对照组相比,PCOS组FNDC5[(18.46±2.76)μg/L比(30.25±5.87)μg/L]、PGC-1α[(1.87±0.45)μg/L比(4.91±1.34)μg/L]表达水平显著降低(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,PCOS病人血清FNDC5、PGC-1α水平均与FBG、FINS、HOMA-β、HOMA-IR呈显著负相关(P<0.05)。结论PCOS病人血清FNDC5、PGC-1α表达水平降低,与胰岛素抵抗存在负相关。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 纤连蛋白域蛋白5 过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α 相关性
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5E型护理管理模式在腹膜透析治疗肾病综合征伴急性肾损伤患者中的应用
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作者 张慧 亢玲春 刘娟 《中华养生保健》 2024年第5期156-159,共4页
目的研究分析在腹膜透析治疗肾病综合征(NS)伴急性肾损伤患者中采取5E型护理管理模式的应用效果。方法选取2021年6月—2022年12月内蒙古自治区人民医院收治的80例行腹膜透析治疗的NS伴急性肾损伤患者作为研究对象,按照随机抽签法分为观... 目的研究分析在腹膜透析治疗肾病综合征(NS)伴急性肾损伤患者中采取5E型护理管理模式的应用效果。方法选取2021年6月—2022年12月内蒙古自治区人民医院收治的80例行腹膜透析治疗的NS伴急性肾损伤患者作为研究对象,按照随机抽签法分为观察组和对照组,每组40例。观察组采用5E型护理管理,对照组采取常规护理管理,比较两组护理效果。结果观察组病情缓解率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);出院后3个月,观察组白蛋白、尿量、总蛋白水平、自护能力评分高于对照组,血肌酐和尿素水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在腹膜透析治疗NS伴急性肾损伤患者中,采取5E型护理管理模式有着良好的应用优势,有助于患者的症状改善,同时还能够有效提升其自护能力。 展开更多
关键词 5E护理管理模式 腹膜透析 肾病综合征伴急性肾损伤
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仙鹤草-白术对腹泻型肠易激综合征脾虚湿阻证患者的疗效观察
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作者 张梓岗 翟金海 汤瑜 《实用临床医药杂志》 CAS 2024年第14期114-117,122,共5页
目的探讨仙鹤草-白术治疗腹泻型肠易激综合征脾虚湿阻证的临床效果及机制。方法将120例患者随机分为治疗组和对照组,每组60例。治疗组予以仙鹤草-白术汤剂口服治疗,对照组予以培菲康联合蒙脱石散口服治疗,疗程1个月。观察治疗后2组主要... 目的探讨仙鹤草-白术治疗腹泻型肠易激综合征脾虚湿阻证的临床效果及机制。方法将120例患者随机分为治疗组和对照组,每组60例。治疗组予以仙鹤草-白术汤剂口服治疗,对照组予以培菲康联合蒙脱石散口服治疗,疗程1个月。观察治疗后2组主要症状改善情况、综合疗效以及治疗前后血清5-羟色胺(5-HT)、白细胞介素-1β(IL-1β)水平。结果治疗组腹胀或腹痛症状改善率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组治疗后血清5-HT、IL-1β均下降,但治疗组较对照组下降更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,2组腹痛积分和腹泻积分下降,且治疗组较对照组下降更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。2组治疗后汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分和肠易激综合征生活质量量表(IBS-QOL)评分均较治疗前下降,且治疗组HAMA评分和IBS-QOL评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论仙鹤草-白术可能通过降低5-HT、IL-1β的分泌水平,达到治疗腹泻型肠易激综合征脾虚湿阻证的作用。 展开更多
关键词 仙鹤草 白术 腹泻肠易激综合征 5-羟色胺 白细胞介素-1Β 汉密尔顿焦虑量表 生活质量量表
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疏肝安肠方治疗腹泻型肠易激综合征伴焦虑患者临床疗效及对5-羟色胺的影响 被引量:2
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作者 汪玲羽 章慧芳 张咩庆 《浙江中医杂志》 2023年第3期189-190,共2页
目的:观察疏肝安肠方对肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征(IBS-D)伴焦虑患者临床疗效及5-羟色胺(5-HT)的影响。方法:将符合纳入标准的78例肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征患者,随机分成观察组和对照组。观察组40例,予疏肝安肠方汤剂口服;对照... 目的:观察疏肝安肠方对肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征(IBS-D)伴焦虑患者临床疗效及5-羟色胺(5-HT)的影响。方法:将符合纳入标准的78例肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征患者,随机分成观察组和对照组。观察组40例,予疏肝安肠方汤剂口服;对照组38例,予匹维溴铵片口服。结果:观察组总有效率95.00%,对照组总有效率76.32%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05);两组治疗后汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分均明显降低(P<0.05),观察组较对照组降低更明显,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后血清5-HT观察组较对照组升高明显,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:疏肝安肠方能缓解肝郁脾虚型IBS-D合并焦虑患者的临床症状,提高患者5-HT含量,有效治疗腹泻型肠易激综合征。 展开更多
关键词 腹泻肠易激综合征 焦虑 疏肝安肠方 5-羟色胺
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SAMHD1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征5型一例并文献复习
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作者 王伟 马明圣 +3 位作者 王雅洁 包旭东 马菁苒 王薇 《北京医学》 CAS 2023年第7期641-644,共4页
目的探讨SAMHD1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)5型患儿的临床特点。方法选取北京协和医院儿科收治的AGS 5型患儿1例,回顾性分析其临床资料,并复习相关文献。结果本例患儿女性,4岁;1岁... 目的探讨SAMHD1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)5型患儿的临床特点。方法选取北京协和医院儿科收治的AGS 5型患儿1例,回顾性分析其临床资料,并复习相关文献。结果本例患儿女性,4岁;1岁时以皮疹起病、形态多样,主要表现为冻疮样皮疹、环形红斑,2岁时出现肌张力增高、步态异常;体格检查提示身材矮小。辅助检查提示血沉62 mm/h,干扰素评分为19.6分,双侧基底节及额叶钙化,双侧额叶及脑室前角脑白质病变。Griffiths神经发育评估提示整体发育落后。基因检测提示SAMHD1基因纯合突变,诊断AGS 5型明确。以SAMHD1 AND Aicardi-Goutières syndrome为主题词在pubmed中进行文献检索,共检出17篇文献,包括AGS 5型患者42例,最常见临床特点包括颅内钙化(95.45%)、发育落后(82.92%)、矮小(70.73%)、皮疹(63.41%)、颅内血管狭窄(62.96%)和四肢肌张力增高(60.71%)等。结论冻疮样皮疹、颅内钙化、脑白质病变、生长发育落后、颅内血管狭窄对于该疾病可能具有提示意义,该疾病可持续进展多年,诊断后需密切监测身体各系统,及时干预。 展开更多
关键词 Aicardi-Goutières综合征5 SAMHD1基因 突变 临床特点
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血清SFRP5水平、LH/FSH比值联合卵巢超声对多囊卵巢综合征不孕患者的诊断价值
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作者 林晶 彭国平 闵洁 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第4期473-478,共6页
目的探讨血清分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)、黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)比值联合卵巢超声对多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者的诊断价值。方法将2022年1月至2023年6月于武汉市中医医院超声诊断科就诊的135例PCOS伴不孕患者设为不孕组,... 目的探讨血清分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)、黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)比值联合卵巢超声对多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者的诊断价值。方法将2022年1月至2023年6月于武汉市中医医院超声诊断科就诊的135例PCOS伴不孕患者设为不孕组,另选取同期进行孕前检查的130例健康者为对照组。彩色多普勒超声检查获取卵泡数、最大卵泡直径、卵巢血流搏动指数(PI)和阻力指数(RI);Pearson/Spearman相关性分析法分析血清SFRP5水平、LH/FSH比值与超声参数的相关性;受试者工作特征(ROC)曲线分析血清SFRP5水平、LH/FSH比值联合卵巢超声对PCOS不孕的诊断价值。结果与对照组比较,不孕组血清SFRP5水平[(13.68±3.25)ng/ml vs.(17.50±3.42)ng/ml]、最大卵泡直径[(8.67±1.75)mm vs.(11.83±2.88)mm]、PI[(0.82±0.14)vs.(0.98±0.20)]和RI[(0.56±0.11)vs.(0.65±0.13)]均显著降低(P<0.05),LH/FSH比值[(2.13±0.45)vs.(1.49±0.31)]、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)[(2.94±0.53)vs.(2.36±0.42)]和卵泡数[(15.31±4.26)vs.(9.52±2.19)]均显著升高(P<0.05);血清SFRP5水平与卵泡数呈负相关(P<0.05),与最大卵泡直径、PI、RI呈正相关(P<0.05);血清LH/FSH比值与卵泡数呈正相关(P<0.05),与最大卵泡直径、PI、RI呈负相关(P<0.05);血清SFRP5水平、最大卵泡直径、PI和RI均是PCOS患者发生不孕的独立保护因素(OR分别为0.724、0.713、0.731、0.741,P<0.05),LH/FSH比值、HOMA-IR和卵泡数均是PCOS患者发生不孕的独立危险因素(OR分别为1.349、1.436、1.352,P<0.05);血清SFRP5水平、LH/FSH比值、卵泡数、最大卵泡直径、PI、RI诊断PCOS不孕的AUC分别为0.819、0.855、0.786、0.755、0.834和0.813,且6个指标联合诊断PCOS不孕的AUC为0.952(P<0.05)。结论PCOS不孕患者血清SFRP5水平降低、LH/FSH比值升高,二者联合卵巢超声参数对PCOS不孕具有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 不孕 卵巢超声 分泌卷曲相关蛋白5 诊断价值
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厚朴酚对便秘型肠易激综合征大鼠5⁃HT通路及肠道菌群的影响 被引量:3
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作者 刘畅 王潇 +4 位作者 刘芳 张芮苑 傅超美 付贤华 周奇 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期3067-3072,共6页
目的探讨厚朴酚对便秘型肠易激综合征(IBS-C)大鼠5-HT通路与肠道菌群的影响。方法大鼠随机分为对照组、模型组及厚朴酚组(40 mg/kg),采用冰水灌胃法建立IBS-C大鼠模型,造模14 d后灌胃给药12 d。给药结束后观察大鼠体质量、粪便数、粪便... 目的探讨厚朴酚对便秘型肠易激综合征(IBS-C)大鼠5-HT通路与肠道菌群的影响。方法大鼠随机分为对照组、模型组及厚朴酚组(40 mg/kg),采用冰水灌胃法建立IBS-C大鼠模型,造模14 d后灌胃给药12 d。给药结束后观察大鼠体质量、粪便数、粪便含水率,HE染色观察结肠组织病理变化,酶联反应吸附法(ELISA)检测大鼠结肠组织5-羟色胺(5-HT)及P物质(SP)水平,RT-qPCR法检测大鼠结肠组织5-HT转运蛋白(SERT)、5-HT合成限速酶(TPH-1)表达,采用16S rRNA测序检测大鼠粪便肠道菌群的结构变化。结果与模型组比较,厚朴酚组大鼠粪便颗数及含水率、结肠组织5-HT和SP水平、结肠组织SERT mRNA表达升高(P<0.05),且对IBS-C大鼠肠道菌群失调具有调节作用。结论厚朴酚可通过改善肠道菌群结构、调节5-HT通路而发挥治疗IBS-C的作用。 展开更多
关键词 厚朴酚 便秘肠易激综合征 肠道菌群 5-HT 16S rRNA
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多囊卵巢综合征患者血清FNDC5 CK-18 mRNA的表达及临床诊断价值
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作者 孟晓楠 乔婷 张谊北 《临床心身疾病杂志》 CAS 2024年第1期55-60,共6页
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清Ⅲ型纤维连接蛋白域蛋白5(FNDC5)、细胞角蛋白-18(CK-18)的表达及临床诊断价值。方法采用实时荧光定量PCR技术检测60例PCOS患者(研究组)、50例女性库欣综合征患者(对照组)的血清FNDC5、CK-18 mRNA... 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清Ⅲ型纤维连接蛋白域蛋白5(FNDC5)、细胞角蛋白-18(CK-18)的表达及临床诊断价值。方法采用实时荧光定量PCR技术检测60例PCOS患者(研究组)、50例女性库欣综合征患者(对照组)的血清FNDC5、CK-18 mRNA表达。比较两组患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FPG)、促黄体生成素(LH)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、卵泡刺激素(FSH)、胰岛素水平(FINS)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。采用Pearson法分析PCOS患者血清FNDC5与血清CK-18 mRNA表达的相关性,以及二者与体质量指数(BMI)及糖脂代谢的关系;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清FNDC5、CK-18mRNA对PCOS的诊断价值。结果研究组患者BMI、LDL-C、FPG、LH、TC、FINS水平及HOMA-IR均高于对照组(P<0.05或0.01),血清FNDC5 mRNA表达低于对照组,血清CK-18 mRNA表达高于对照组(P<0.01)。PCOS患者血清FNDC5 mRNA表达与CK-18 mRNA表达呈显著负相关(P<0.05),血清FNDC5 mRNA表达与BMI、LDL-C、FPG、LH、TC、FINS、HOMA-IR均呈显著负相关(P<0.01),血清CK-18 mRNA表达与BMI、LDL-C、FPG、LH、TC、FINS、HOMA-IR均呈显著正相关(P<0.01);血清FNDC5、CK-18 mRNA联合诊断PCOS的曲线下面积(AUC)大于二者单独诊断(P<0.05)。结论PCOS患者血清FNDC5 mRNA表达降低,CK-18 mRNA表达升高,两者联合检测可作为PCOS临床诊治的基础依据。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 纤维连接蛋白域蛋白5 细胞角蛋白-18 诊断价值
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1例儿童1型Dent病伴Bartter综合征病例分析并文献复习
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作者 杨鸿源 吴雅莹 《儿科药学杂志》 2024年第1期37-41,共5页
目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并... 目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并复习文献。结果:本例患儿以Bartter综合征样表现(顽固性低钾血症,血浆肾素、醛固酮水平升高,血压正常)为初始表现,并有尿蛋白定量明显升高,以低分子量蛋白(LMWP)尿为主,α1、β2微球蛋白(MG)水平明显升高,基因分析提示CLCN5基因c.1265-c.1266 insA(半合子突变)。但本例患儿初始肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。初期采用饮食调控(如低草酸盐、低钠、低钙等),口服补钾及盐酸贝那普利0.25 mg/(kg·d)治疗1个月后,发生急性肾损伤,给予甲泼尼龙及血液净化治疗后肾功能好转。结论:Dent病临床表型复杂,需及时完善基因检测协助诊断,具有Bartter综合征临床症状的Dent病患者易发展为肾功能衰竭,应及时评估肾功能及长期规律随访。 展开更多
关键词 1Dent病 BARTTER综合征 CLCN5基因突变 肾功能衰竭 基因检测
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青少年发病的成人型糖尿病17q12微缺失综合征一例
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作者 高斌 郭敏珊 +2 位作者 陈跃 倪昶 梁伟 《中国临床新医学》 2024年第7期820-822,共3页
1病例介绍患者,女,19岁,因“口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年”于2021年3月11日收入香港大学深圳医院。2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医。2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为“2型糖尿病... 1病例介绍患者,女,19岁,因“口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年”于2021年3月11日收入香港大学深圳医院。2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医。2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为“2型糖尿病”,予胰岛素及口服药物降糖治疗(具体不详),控制血糖效果不佳。2020年开始出现头晕、乏力伴手足搐搦. 展开更多
关键词 17q12微缺失综合征 肝细胞核因子1β 青少年发病的成人糖尿病5 低镁血症
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PGC⁃1α、FNDC5蛋白在来曲唑诱导多囊卵巢综合征大鼠卵巢组织中的表达
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作者 王新艳 肖成炜 梁琳 《山东医药》 CAS 2024年第19期49-52,共4页
目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)、Ⅲ型纤连蛋白域蛋白5(FNDC5)在来曲唑诱导多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢组织中的表达。方法将6周龄雌性SD大鼠随机分为对照组、PCOS组,每组各10只。PCOS组给予来曲唑溶液... 目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)、Ⅲ型纤连蛋白域蛋白5(FNDC5)在来曲唑诱导多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢组织中的表达。方法将6周龄雌性SD大鼠随机分为对照组、PCOS组,每组各10只。PCOS组给予来曲唑溶液灌胃建立PCOS模型,对照组给予等体积羧甲基纤维素溶液灌胃,均1天1次,连续28 d。用化学发光法测定血清雄激素(T)、黄体生成素(LH)、卵泡雌激素(FSH)、空腹葡萄糖(FPG),计算LH/FSH;用ELISA法测定空腹血胰岛素(INS),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);HE染色后观察卵巢组织病理变化;免疫组化染色法检测卵巢组织PGC-1α、FNDC5蛋白表达。结果两组血清FPG比较差异无统计学意义(P>0.05),PCOS组血清T、LH、LH/FSH、INS、HOMA-IR较对照组高(P均<0.05),血清FSH水平较对照组低(P均<0.05)。对照组大鼠可见不同生长时期的卵泡及新鲜黄体,颗粒细胞整齐紧密排列、层数较多,可达6~8层;PCOS组可见多个未成熟的囊状卵泡及闭锁卵泡,颗粒细胞排列散乱不规则,层数较少。PGC-1α、FNDC5蛋白主要在卵巢组织颗粒细胞和卵丘细胞表达,呈现棕黄色,而卵泡膜细胞少量表达。与对照组比较,PCOS组卵巢组织PGC-1α蛋白表达低,FNDC5蛋白表达高,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论PGC-1α在PCOS大鼠卵巢组织中低表达,FNDC5在PCOS大鼠卵巢组织中高表达。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α 纤连蛋白域蛋白5 来曲唑 大鼠
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白芍总苷对腹泻型肠易激综合征大鼠5-HT信号通路的影响 被引量:5
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作者 孙燕宁 符梅竹 《西部中医药》 2023年第6期14-18,共5页
目的:探讨白芍总苷对腹泻型肠易激综合征(diarrhea predominant irritable-bowel syndrome,IBS-D)大鼠5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)信号通路的影响。方法:选无特定病原体健康成年Wistar大鼠68只,雌雄各半,随机分为正常组13只和... 目的:探讨白芍总苷对腹泻型肠易激综合征(diarrhea predominant irritable-bowel syndrome,IBS-D)大鼠5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)信号通路的影响。方法:选无特定病原体健康成年Wistar大鼠68只,雌雄各半,随机分为正常组13只和造模组55只。造模采用束缚联合慢性不可预见性刺激建立IBS-D大鼠模型,正常组大鼠正常饲养。将造模成功的52只大鼠随机分为模型组、匹维溴铵组及白芍总苷低、高剂量组,每组13只。模型组、正常组分别给予蒸馏水灌胃;匹维溴铵组给予匹维溴铵混悬液灌胃;白芍总苷低、高剂量组分别给予对应剂量白芍总苷溶液灌胃。各组大鼠均给药14天。检测比较各组大鼠粪便含水量,不同压力下腹壁撤退反射(abdominal withdrawal reflex,AWR)评分,结肠组织5-HT阳性细胞数及色氨酸羟化酶1(Tryptophan hydroxylase1,TPH-1)、5-羟色胺受体3(5-HT3 receptors,5-HT3R)、5-羟色胺转运蛋白(serotonin transporter,SERT)表达水平。结果:与模型组比较,各组大鼠粪便含水量较低,40 mm Hg(1 mm Hg≈0.133 kpa)、60 mm Hg压力下AWR评分较低,结肠组织5-HT阳性细胞数及TPH-1、5-HT3R表达水平较低,且白芍总苷低剂量组>白芍总苷高剂量组和匹维溴铵组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与模型组比较,各组大鼠结肠组织SERT表达水平较高,且白芍总苷低剂量组<白芍总苷高剂量组和匹维溴铵组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:白芍总苷能剂量依赖性地改善IBS-D大鼠腹泻症状,降低肠道敏感性,抑制结肠组织5-HT表达,其作用可能与调节5-HT信号通路中的TPH-1、5-HT3R、SERT表达有关。 展开更多
关键词 白芍总苷 腹泻肠易激综合征 大鼠 5-羟色胺 动物实验
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儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析
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作者 黄唯 刘翠华 +5 位作者 李纪同 刘玉洁 李玉柳 田明 曹广海 张书锋 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期732-738,共7页
目的探讨儿童Alport综合征(Alportsyndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。方法回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。结果19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例(5%)存在COL4A5基因新突变位... 目的探讨儿童Alport综合征(Alportsyndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。方法回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。结果19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例(5%)存在COL4A5基因新突变位点c.3372A>G(p.P1124=),其表现为AS合并IgA血管炎肾炎;3例(16%)存在COL4A5基因大片段缺失,其中2例(例7为新突变位点:loss51-53)起病即存在肉眼血尿和蛋白尿,1例(例13,存在新突变位点:loss3-53)仅有镜下血尿;其余15例(79%)患儿均为AS的常见临床表型,其中7例存在COL4A5基因新突变位点。3例(16%)患儿合并COL4A4基因突变,1例(5%)合并COL4A3基因突变,在这些双基因突变患儿中有2例起病即为肉眼血尿合并蛋白尿。结论该研究拓展了AS致病基因COL4A5的基因型和表型谱;发生COL4A5基因大片段缺失突变或COL4A5合并COL4A3或COL4A4的双基因突变患儿的临床表现更严重。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 COL4A5基因 基因 临床表 儿童
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5-羟色胺与腹泻型肠易激综合征相关性及中医药调控研究进展 被引量:10
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作者 苏海霞 付兆媛 +2 位作者 高永泽 尉戎戎 钟建春 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第21期2678-2685,共8页
5-羟色胺是影响腹泻型肠易激综合征患者胃肠道功能活动的重要脑肠肽。近年来研究发现5-羟色胺的合成、释放、与受体结合及重摄取等信号传导过程中,任一环节发生异常均有可能导致腹泻型肠易激综合征的发生。通过查阅国内外大量文献,发现... 5-羟色胺是影响腹泻型肠易激综合征患者胃肠道功能活动的重要脑肠肽。近年来研究发现5-羟色胺的合成、释放、与受体结合及重摄取等信号传导过程中,任一环节发生异常均有可能导致腹泻型肠易激综合征的发生。通过查阅国内外大量文献,发现中医药通过调节5-羟色胺治疗腹泻型肠易激综合征疗效显著。因此,本文对5-羟色胺的现代医学认识、5-羟色胺与腹泻型肠易激综合征的相关性及中医药干预5-羟色胺治疗腹泻型肠易激综合征的研究进展等进行综述,以期探索5-羟色胺在腹泻型肠易激综合征中的潜在治疗价值,同时也为中医药防治腹泻型肠易激综合征提供理论参考及依据。 展开更多
关键词 肠易激综合征 腹泻肠易激综合征 5-羟色胺 5-羟色胺受体 中医药 综述
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血清GGT、SFRP-5、AHSG/APN比值在2型糖尿病合并代谢综合征患者中的意义 被引量:1
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作者 李晶 葛旭辉 《检验医学与临床》 CAS 2023年第18期2676-2681,共6页
目的探讨血清γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP-5)、胎球蛋白A/脂联素(AHSG/APN)比值在2型糖尿病(T2DM)合并代谢综合征(MS)患者中的临床意义。方法选取2021年6月至2022年6月西电集团医院收治的120例T2DM患者为研究对象,... 目的探讨血清γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP-5)、胎球蛋白A/脂联素(AHSG/APN)比值在2型糖尿病(T2DM)合并代谢综合征(MS)患者中的临床意义。方法选取2021年6月至2022年6月西电集团医院收治的120例T2DM患者为研究对象,根据患者是否合并MS将患者分为MS组和非MS组,检测对比两组患者的GGT、SFRP-5、AHSG/APN比值、肥胖体表测量指标、糖脂代谢指标和胰岛素抵抗指标。采用Pearson相关分析T2DM合并MS患者的GGT、SFRP-5、AHSG/APN比值与肥胖体表测量指标、糖脂代谢指标和胰岛素抵抗指标的相关性。采用多因素Logistic回归分析T2DM合并MS的危险因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析部分指标对T2DM合并MS发病的预测价值。结果T2DM患者合并MS 68例(MS组),T2DM患者未合并MS 52例(非MS组)。MS组体质量指数(BMI)、腰围(WC)、腰臀比(WHR)均大于非MS组(P<0.05),血清SFRP-5、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于非MS组(P<0.05),血清GGT、AHSG/APN比值、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 hPBG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)水平均高于非MS组(P<0.05)。SFRP-5与BMI、WHR、FBG、2 hPBG、HOMA-IR、HOMA-β、TC、TG、LDL-C呈负相关(P<0.05),与HDL-C呈正相关(P<0.05);GGT、AHSG/APN比值与BMI、WC、WHR、FBG、2 hPBG、HOMA-IR、HOMA-β、TC、TG、LDL-C呈正相关(P<0.05),与HDL-C呈负相关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,GGT≥58.66 U/L、AHSG/APN比值≥40.55%是T2DM合并MS的独立危险因素(P<0.05),SFRP-5≥90.28 ng/L是T2DM合并MS的保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,GGT、SFRP-5、AHSG/APN比值单项及3项联合预测T2DM合并MS发病的曲线下面积(AUC)分别为0.724(95%CI:0.519~0.926)、0.770(95%CI:0.595~0.932)、0.731(95%CI:0.513~0.947)、0.893(95%CI:0.797~0.955),3项指标联合应用的预测效能高于单项指标。结论T2DM合并MS患者的GGT、SFRP-5、AHSG/APN比值变化与肥胖体表测量指标、糖脂代谢和胰岛素抵抗密切相关,可预测T2DM合并MS的发病,且3项联合应用的预测效能更高,可为临床诊断、治疗T2DM合并MS提供参考。 展开更多
关键词 2糖尿病 代谢综合征 Γ-谷氨酰转肽酶 分泌卷曲相关蛋白5 胎球蛋白A/脂联素比值
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利那洛肽联合逍遥散加味治疗便秘型肠易激综合征的疗效观察及其对血浆5-HT、VIP的影响 被引量:1
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作者 李秦帆 苏煌 +5 位作者 陈志祥 柯一帆 徐瑶琪 金捷 潘杰 周建伟 《中国中医药科技》 CAS 2023年第5期898-900,共3页
目的:观察利那洛肽联合逍遥散加味治疗便秘型肠易激综合征(IBS-C)的疗效及其对血浆5-HT、VIP水平的影响。方法:60例IBS-C患者随机分为利那洛肽治疗对照组和利那洛肽+逍遥散加味治疗观察组,每组30例,两组患者接受治疗4周后评定治疗效果,... 目的:观察利那洛肽联合逍遥散加味治疗便秘型肠易激综合征(IBS-C)的疗效及其对血浆5-HT、VIP水平的影响。方法:60例IBS-C患者随机分为利那洛肽治疗对照组和利那洛肽+逍遥散加味治疗观察组,每组30例,两组患者接受治疗4周后评定治疗效果,比较两组患者治疗前后肝郁气滞证候积分、CSBM(每周完全自主排便次数)、IBS-SSS(IBS症状严重程度评分);RIA测定两组患者治疗前后血浆5-HT(5-羟色胺)、VIP(血管活性肠肽)水平。结果:治疗4周后,观察组疗效优于对照组(P<0.05),两组患者肝郁气滞证候各项症状评分及证候积分均明显下降(均P<0.05),CSBM明显增加(均P<0.05),IBS-SSS评分明显下降(均P<0.05),血浆5-HT、VIP水平明显降低(均P<0.05);观察组肝郁气滞证候各项症状评分及证候积分低于对照组(均P<0.05),CSBM明显多于对照组(均P<0.05),IBS-SSS评分低于对照组(均P<0.05),血浆5-HT、VIP水平明显低于对照组(均P<0.05)。结论:逍遥散加味可提高利那洛肽治疗IBS-C肝郁气滞证患者的疗效,减轻其病情严重程度,改善中医证候,降低内脏敏感性。 展开更多
关键词 便秘肠易激综合征 肝郁气滞证 利那洛肽 逍遥散加味 5-羟色胺 血管活性肠肽
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艾灸干预5-羟色胺防治腹泻型肠易激综合征的研究概况
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作者 李熙红 王博 +3 位作者 汪海燕 冯喜莲 宋亚文 魏清琳 《中医药临床杂志》 2023年第9期1826-1830,共5页
IBS-D是临床常见的慢性、非器质性病变的综合征,以腹痛、腹泻为主要特征。其病机尚未充分阐明,但内脏超敏是主要的病理生理基础。5-HT分布在中枢和外周,作为神经递质,通过脑肠交互作用,进而调节内脏高敏反应,与IBS-D的发生密切相关。艾... IBS-D是临床常见的慢性、非器质性病变的综合征,以腹痛、腹泻为主要特征。其病机尚未充分阐明,但内脏超敏是主要的病理生理基础。5-HT分布在中枢和外周,作为神经递质,通过脑肠交互作用,进而调节内脏高敏反应,与IBS-D的发生密切相关。艾灸属于中医外治法,防治该病临床疗效显著,绿色安全、易于操作。艾灸干预5-HT或其信号通路,调节脑肠互动,降低内脏高敏性是治疗IBS-D的重要机制,目前通过艾灸治疗IBS-D已应用广泛。文章从5-HT与IBS-D的关系、艾灸干预IBS-D的作用机制的应用概况进行综述,以期为今后研究提供借鉴意义。 展开更多
关键词 腹泻肠易激综合征 艾灸 5-HT 综述
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