无角牦牛Hesx1基因多态性及其与生长性状的关联分析

为了研究Hesx1(Homeobox expressed in ES cells)基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)对无角牦牛各时期生长性状的影响,采用PCR-SSCP(Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism)和DNA测序技术,对364头无角牦牛Hesx1基因hⅠ与hⅡ基因座的遗传多态性进行研究,并进一步分析Hesx1基因多态性对无角牦牛生长性状的遗传效应。结果表明,在hⅠ基因座(5′UTR)第-618位发生单个碱基突变(G→C),出现GG与GC共2种基因型;在hⅡ基因座(Intron1)第+226位发生单个碱基突变(T→C),出现TT与TC共2种基因型。通过与6、12、18月龄无角牦牛的生长性状(体质量、体高、体斜长、胸围)进行关联分析发现,hⅠ基因座对6月龄无角牦牛的体质量、体高、胸围均有极显著影响(P<0.01),但对体斜长影响不显著(P>0.05);对12月龄无角牦牛的体质量有显著影响(P<0.05),对体斜长、胸围均有极显著影响(P<0.01),但对体高影响不显著(P>0.05);对18月龄无角牦牛的体质量有显著影响(P<0.05),对体高、体斜长、胸围均无显著影响(P>0.05)。hⅡ基因座对6月龄无角牦牛的体质量、体高、体斜长、胸围均无显著影响(P>0.05);对12月龄无角牦牛的体质量有极显著影响(P<0.01),对体高、胸围均有显著影响(P<0.05),对体斜长无显著影响(P>0.05);对18月龄无角牦牛的体质量、体高、体斜长、胸围均无显著影响(P>0.05)。与此同时,hⅠ与hⅡ基因座的突变杂合型GC与TC是无角牦牛生长的优势基因型。卡方适合性检验表明,牦牛群体显著偏离哈代-温伯格平衡(P<0.05)。综上,可初步判定hⅠ与hⅡ多态基因座可以作为牦牛辅助育种的分子标记。

垂体柄阻断综合征的病因分析及诊疗进展

垂体柄阻断综合征（PSIS）的病因和发病机制目前尚不明确。近来研究表明，有遗传因素参与PSIS的发生、发展，尤以HESX1、LHX4基因缺陷最为密切。PSIS的临床表现复杂多样，随不同年龄及不同垂体激素缺乏而表现各异。早期诊治对患者激素缺乏症状的改善至关重要，MRI是唯一能明确此病诊断的影像学方法，胰岛素样生长因子及其结合蛋白3可与MRI联合提高对PSIS的诊断率。