554751例孕妇妊娠中期血清学唐氏筛查结果分析

目的:分析妊娠中期血清学唐氏筛查结果与预产期年龄、体质量及不良妊娠结局的相关性,从而为临床诊断和预测提供参考依据。方法:通过河南省妇幼健康信息管理平台选取河南省18个地市1697家医院2017年进行唐氏筛查检查并结束妊娠的554751例孕妇作为研究对象,根据唐氏筛查结果将孕妇分为唐氏筛查低风险组(对照组)、临界风险组及高风险组,对不同风险组的预产期年龄、体质量及流产、早产、足月小样儿的发生率进行统计分析。结果:①孕妇的预产期年龄及体质量与唐氏筛查的结果具有相关性,预产期年龄在20~34岁之间的孕妇,随着年龄的增加,21-三体及18-三体风险异常的孕妇所占比例也随之增加;与对照组相比,观察组孕妇筛查时的体质量增加,差异有统计学意义(P<0.05);②21-三体和18-三体异常组和对照组的流产、早产及足月小样儿的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);神经管缺陷(NTD)高风险组孕妇的流产、早产及足月小样儿的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠中期血清学唐氏筛查不仅可以对胎儿非整倍体染色体及NTD进行筛查,还可以作为预测不良妊娠结局的辅助检查,尤其是NTD高风险的孕妇,并且对胎儿出生缺陷的预防也具有指导意义。

高危孕产妇筛查预警系统实现

从技术、业务、网络架构及具体功能几方面阐述妇幼医联体信息平台、高危孕产妇筛查预警系统、移动APP建设方案,总结系统建设特点以及实施过程中的问题,为相关研究提供参考与借鉴。

孕中期母血清学产前筛查高风险率评价筛查质量方法探索

目的探讨孕中期母血清学产前筛查高风险率作为母血清学产前筛查质量评价指标的方法。方法选取2017年1月—2022年9月在益阳市妇幼保健院进行孕中期母血清学产前筛查的102285例孕妇,统计分析高风险率、孕妇年龄分布,同时进行双因素方差分析。结果在2017—2022年,除2018年外,高风险率表现出逐年上升趋势;孕妇的年龄分布曲线在2017—2019年呈在最大分布频率年龄左右对称的单峰分布,在2020—2022年呈在25~27岁有肩峰,在30~33岁有最大分布频率年龄的不对称分布;不同年份的孕妇年龄高风险曲线趋势一致,在20~40岁年龄段曲线密集重叠。通过孕妇年龄及年份对高风险率的双因素方差分析发现:孕妇年龄是高风险率的显著影响因素(P<0.001),而年份间孕妇年龄分组下高风险率变化差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同年份间孕妇年龄分布存在较大差异,孕妇年龄是高风险率的显著影响因素。通过年龄分组的方法,考察高风险率的变化情况,发现孕妇年龄以外的影响因素,采取措施优化产前筛查,从而提高项目运行质量。

胎膜早破高危因素预测及治疗进展

胎膜早破(PROM)是产科常见的一种妊娠期疾病,PROM病因诸多,主要包括生殖道感染、宫颈机能不全、B族链球菌、多胎妊娠等。本文对近年来国内外文献进行总结,并结合研究结果,探讨PROM发病的高危因素、预测价值与治疗方法,旨在提高PROM患者的生存率,为治疗和预防提供理论基础,减少母婴并发症发生,改善妊娠结局。

厦门地区11118例无创产前基因检测结果回顾性分析

目的探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确性。方法对厦门市妇幼保健院11118例孕妇的无创产前基因检测结果进行回顾性分析,将孕妇分为高龄组和非高龄组,非高龄组再分为高风险A组、中风险B组和首选无创C组,对无创检测结果异常的孕妇建议进行介入性产前诊断,行胎儿染色体核型分析。结果11118例孕妇共有124例检测结果异常,检出率1.12%,其中高风险A组的检出率最高,达1.76%。最终有1 06例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常78例,阳性预测值73.58%,其中确诊21三体47例,阳性预测值92.16%;确诊18三体11例,阳性预测值91.67%;确诊13三体4例,阳性预测值36.36%;确诊性染色体异常16例,阳性预测值59.26%。结论对于高龄孕妇和唐氏筛查高风险或临界风险的孕妇而言,无创产前基因检测技术具有较高的临床实际应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。

41例产前诊断性染色体三体综合征的细胞遗传学分析

目的研究不同产前诊断指征在胎儿性染色体三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指征的12 314例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水行羊水细胞遗传学检查;以及6418例孕妇经腹穿刺脐静脉抽取脐血,行脐血淋巴细胞遗传学分析。结果共检测出41例性染色体三体综合征,异常率为0.2%(41/18732),其中以47,XXY为主,共22例,其次为47,XXX,13例,还有6例47,XYY。主要行产前诊断指征为高龄妊娠、唐氏筛查高危及超声检查异常。结论克氏综合征等性染色体异常在产前诊断中检出率较高,同时高龄与唐氏征筛查高危在行产前诊断检测中,是检测出克氏综合征等的主要临床指征,应做好产前诊断检查。

母源性平衡易位t(6;14)所致胎儿不平衡易位1例的分析

目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46,XX,der(6)t(6;14)(q27;q31.2),孕妇核型为46,XX,t(6;14)(q27;q31.2),其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失,14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复,均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。

69例产前诊断胎儿染色体异常病例的临床分析

目的分析孕期不同高危指征与胎儿染色体异常之间的关系,提高产前胎儿染色体异常检出率。方法对1973例高危孕妇利用孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果 1973例产前诊断病例共检出染色体异常核型69例,异常率为3.50%,其中三体综合征39例,占异常核型的56.52%;性染色体数目异常11例,占异常核型的15.94%;常染色体结构异常19例,占异常核型的27.54%。结论血清筛查高危、高龄及B超"软指标"异常等高危孕妇,应进一步检测胎儿染色体,以减少染色体异常患胎出生。