BclⅠ和HindⅢ位点在家系性血友病A基因诊断的意义

本研究旨在探讨FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ多态性位点在血友病A(haemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断与携带者检出中的应用价值。对8个HA患者及其家系成员45人运用聚合酶链反应-限制性片断多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对X染色体FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ位点进行多态性分析。应用中国遗传咨询网在线家系图绘制工具PediDraw软件绘制家系图。结果表明,联合检测BclⅠ及HindⅢ位点可对8个HA家系中的5个作出诊断,诊断率约为62.57%,且有2个家系同时伴有2个位点的突变。该8个家系11名可疑携带者中6名可作出携带者诊断,携带者的检出率为54.5%。结论:联合运用BclⅠ及HindⅢ位点进行HA患者家系分析可提高HA患者及携带者的诊断率。

2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性

为探讨 2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性是否有关联。采用限制性片段长度多态性分析方法 ,对中国成都地区 2 4 8名 (健康成人 1 35名 ,2型糖尿病患者 1 1 3名 )汉族人的脂蛋白脂酶基因内含子 8HindⅢ酶切位点多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果显示 ,2型糖尿病组血清TG、TC、apoB1 0 0、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG HDL C比值较对照组显著升高 (P <0 0 0 1 ) ,同时HDL C、apoAⅠ水平显著降低 (P <0 0 0 1 )。 2型糖尿病组H +H +基因型和H +等位基因频率较对照组显著升高 (分别为 0 6 37vs0 31 8,P <0 0 1和 0 770vs 0 5 4 8,P <0 0 1 )。结果提示 ,2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点多态性有一定关联。

吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群LPL基因HindⅢ酶切位点多态性分布的研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ酶切位点多态性的分布。方法应用聚合酶链反应(polimerase chain reaction,PCR)等技术检测66例朝鲜族和90例汉族LPL基因多态性,并将其基因型和等位基因在两族人群中的分布进行统计学分析。结果朝鲜族人群LPL基因P+P+基因型,P+P-基因型和P-P-基因型频率分别为57.58%,33.33%和9.09%;汉族人群分别为73.33%,24.44%和2.22%,两组基因型的分布差异具有显著性(P=0.049)。朝鲜族人群P+等位基因和P-等位基因频率分别为74.24%和25.76%;汉族人群分别为85.56%和14.44%,两组等位基因的分布差异具有显著性(P=0.012)。结论 LPL基因HindⅢ酶切位点多态性在中国吉林省地区朝鲜族和汉族人群中的分布差异有显著性。

脑梗死患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性分析

目的:探讨脑梗死与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性是否有关联。方法:用PCR-RFLP法来检测脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性,其中健康对照者60例,脑梗死患者79例,测定所有样本的血脂水平。结果:①脑梗死患者组H+/+基因型和H+等位基因频率较对照组升高;②脑梗死患者组血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(CHO)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平较对照组升高(P<0.05);同时HDL、载脂蛋白(Apo)AⅠ水平降低(P<0.05)。结论:脑梗死与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性有一定关联。

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症及膳食关系

目的了解脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较高脂血症患者156例和健康对照154人LPL-HindⅢ位点多态性,同时进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果高脂血症组与健康对照组的基因型H+H+、H+H-和H-H-及等位基因H+和H-的构成差异无统计学意义,3种基因型及H+和H-的性别上差异亦无统计学意义;基因型H+H+与非基因型H+H+的血脂谱及BMI水平差异无统计学意义(P>0.05);膳食调查结果显示,高脂血症人群中基因型H+H+与非基因型H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量分别为(7.34±3.25)和(8.78±3.22)g,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论LPL基因HindⅢ位点非H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。