脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与2型糖尿病合并冠心病和胰岛素抵抗的相关性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与2型糖尿病(DM)合并冠心病及胰岛素抵抗的关系。方法:随机选择2型DM患者203例,其中合并冠心病(CHD)76例(A组),无CHD的2型DM患者127例(B组),健康对照93例(C组),相互间无血缘关系;采用PCR-RFLP方法检测所有受试者脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ限制性酶切位点多态性,测量其血脂、血糖水平、DM组空腹胰岛素水平并进行体格检查,用HOMA模型公式计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛细胞敏感指数(HOMA-IS)。结果:DM组及对照组3种基因型均检出,为纯合子H+H+型、H-H-型,杂合子H+H-型;两组间基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05);A组H+H+型56例,非H+H+型(包括H+H-型、H-H-型)20例,与B组患者差异有统计学意义(P<0.01);A组患者LPL基因H+H+型HOMA-IR明显高于非H+H+型者(P<0.01),且高于B组H+H+型和非H+H+型者(P<0.01)。同时,A组血TG升高、HDL降低,与B组、健康对照相比,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论:高TG、低HDL是DM合并CHD的危险因素,LPL基因H+H+型携带者是DM发生CHD的易感亚群,LPL基因H+H+型与DM合并CHD患者胰岛素抵抗相关。

脂蛋白脂肪酶基因HindⅢ多态性与糖尿病关联性的Meta分析

目的对脂蛋白脂肪酶(LPL)基因HindⅢ多态性与糖尿病(DM)研究的新进展进行Meta分析。方法检索PubMed、OvidSP、Web of Science、CBM、中国知网和万方数据中有关LPL HindⅢ多态性与DM的病例-对照研究,由2位研究者独立按筛选标准分析文献、提取资料并进行质量评价,采用Stata14.0软件完成Meta分析。结果纳入20篇文献的21组数据,共计DM患者2 634例,对照组3 375例。Meta分析结果显示,G等位基因(OR=0.83,95%CI:0.69~0.99,P=0.04)和显性模型[(TG+GG)vs.TT:OR=0.79,95%CI:0.63~0.99,P=0.04]与DM发病风险降低具有相关性。与TT基因型相比,TG+GG基因型和GG基因型DM患者血浆三酰甘油水平明显降低,TG+GG基因型DM患者总胆固醇水平显著降低,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显升高。结论 LPL HindⅢ多态性G等位基因和TG+GG基因型可能是DM的保护因素,可通过改善脂代谢异常,降低DM的发病风险,但仍需大规模、高质量的临床研究进一步明确。

PCR法分析甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点检测携带者

目的探讨ＰＣＲ法对甲型血友病Ⅷ因子基因ＨｉｎｄⅢ多态性位点分析检测携带者。方法用ＰＣＲ扩增６个甲型血友病患者家系和２０７条无亲缘关系的Ｘ染色体的Ⅷ因子基因１９内含子，用ＨｉｎｄⅢ酶切进行Ａｍｐ－ＲＦＬＰｓ分析。结果查明ＨｉｎｄⅢ多态性位点频率为０．２９，根据Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律计算妇女杂合子频率为０．４１，证明这个指数对检测甲型血友病携带者和进行产前诊断具有足够的信息量。研究的６个家系中有２个有信息（３３％）。

脂蛋白脂酶S447X及Hind多态性与原发性高血压代谢综合征血脂异常的关系

目的 探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,L PL)第9外显子S4 4 7X突变及第8内含子Hind 多态性与代谢综合征血脂异常的关系。方法 选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行L PL 基因S4 4 7X及Hind 多态性检测。结果 L PL 基因两位点间存在连锁不平衡,主要存在3种单元型:H+ S、H- S和H- X。与H+ S单元型相比,H- X单元型发生血脂异常的男性OR值为0 .5 37(95 % CI:0 .32 8～0 .880 ) ,女性OR值无统计学意义;而H- S单元型与女性血脂异常的OR值为0 .5 35 (95 % CI:0 .2 97～0 .96 1)。L PL基因多态性与血脂谱水平的关系显示,与H+ S单元型相比,H- X单元型男女性甘油三酯、L og(TG/ HDL- C)显著降低,女性高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高;而H- S单元型对血脂水平的影响无统计学意义。与H- S单元型相比,女性H- X单元型高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高、L og(TG/ HDL - C)水平显著降低。结论 L PL基因S4 4 7X突变与Hind 多态性存在连锁不平衡,H- X单元型可能是代谢综合征血脂异常的保护因素,即H- X单元型可能与血清甘油三脂?