VHL相关性和散发性中枢神经系统血管母细胞瘤

目的 探讨VHL病相关性和散发性中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤(HB)临床、处理及预后特征。方法 回顾性分析连续20年中我科收治的66例CNS-HB病人资料。对近期病例作了VHL基因突变和VEGF表达检测。结果 66例HB病人中,散发性58例,VHL相关性8例,共79处病变,7例为多发病变。全组62例共施行了70次手术治疗,其中5例进行了多次手术。8例VHL相关病人中有3例多次手术。64次全切,6次大部分切除。大部分切除的病人有4例复发。手术死亡3人。70次手术中手术效果良好者46次,病情改善者18次,稳定者3次。57例平均随访6.7年(1～16年),41例恢复工作,5例生活自理,部分自理和完全不能自理各1例,9例死亡。VEGF基因突变率为75％(18/24),HB中均见VEGF过度表达。结论 CNS-HB病人的手术治疗结果良好,VHL相关病人的远期愈后较差。