Von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤

目的探讨von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后。方法对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析,并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较,对其中1例资料完整者的家系进行详细调查。结果18例患者平均年龄37.60岁,其中有明确家族遗传史者7例,伴肾囊肿10例,伴胰腺囊肿5例,伴视网膜血管瘤3例,伴肾癌1例,伴肾上腺嗜铬细胞瘤1例。与散发性中枢神经系统血管母细胞瘤相比,von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者更容易出现多发性血管母细胞瘤,手术前平均外周血红蛋白水平多>160g/L。18例中无一例手术死亡,手术后全部获得平均42个月的随访,Karnofsky预后评分>80分者12例(66.67%),死亡2例(分别死于脑干血管母细胞瘤复发和肾癌多发转移)。家系调查显示,家系成员发病以血管母细胞瘤多见(10/12),且2例为多发性血管母细胞瘤,遗传可能来自母系,外显率为12/31(38.71%)。结论对于多发性血管母细胞瘤或手术前平均外周血红蛋白水平>160g/L的血管母细胞瘤患者应高度怀疑von Hip-pel-Lindau病,须施行严格的眼底镜检查或眼底荧光造影、腹部B超、CT检查,以排除von Hippel-Lindau病。一旦明确诊断则建议患者出院后定期进行上述检查,以便早期发现新的病灶,及时治疗。